ОрфаПоиск
ORPHA55596 | HNRNPDL-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип D3
ORPHA562559 | Синдром переднечелюстной протрузии-косоглазия-умственной отсталости
ORPHA562569 | TMEM94-ассоциированный синдром врожденного порока сердца-лицевого дисморфизма-задержки развития
ORPHA56334 | Семейный стероидрезистентный нефротический синдром с надпочечниковой недостаточностью
ORPHA563684 | Фурункулярный миаз, вызванный Dermatobia hominis
ORPHA563687 | Фурункулярный миаз, вызванный Cordylobia anthropophaga
ORPHA565837 | Субъединица ламинина альфа-2-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R23
ORPHA565899 | POMGNT2-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R24
ORPHA56599 | Кальпаин-3-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия
ORPHA567546 | Идиопатический стероид-чувствительный нефротический синдром с вторичной стероидной резистентностью
ORPHA567548 | Идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром
ORPHA567552 | Идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с чувствительностью к иммуносупрессивной терапии второй линии
ORPHA572 | Иммунодефицит вследствии дефектной экспрессии MHC II класса
ORPHA572333 | Синдром блефарофимоза-птоза-обратного эпикантуса плюс
ORPHA572354 | Синдром блефарофимоза-птоза-обратного эпикантуса, тип 1
ORPHA572361 | Синдром блефарофимоза-птоза-обратного эпикантуса, тип 2
ORPHA572543 | RFVT2-ассоциированный дефицит транспортера рибофлавина
ORPHA57255 | RFVT3-ассоциированный дефицит транспортера рибофлавина
ORPHA576278 | SATB2-ассоциированный синдром
ORPHA576283 | SATB2-ассоциированный синдром вследствие патогенного варианта в гене
ORPHA5828 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Перикардит
ORPHA5838 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Карпальный туннельный синдром
ORPHA58542 | Синдром врожденной прогрессирующей недостаточности костного мозга-В-клеточного иммунодефицита-скелетной дисплазии
ORPHA619 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Первичная недостаточность яичников
ORPHA640 | Наследственная нейропатия со склонностью к параличу от сдавления
Синонимы: нейропатия, чувствительная к сдавлению HNPP Гетерозиготная микроделеция 17p11.2p12 Паралич копателя картофеля Томакулезная нейропатия Паралич копателя луковиц тюльпанов
Коды OMIM: 162500
Код МКБ-10: G60.0
Код МКБ-11: 8C20.YORPHA64738 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Не редкая тромбофилия
ORPHA6474 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Рецидивирующий острый панкреатит
ORPHA64746 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2, аутосомно-доминантный
ORPHA651 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатический младенческий нистагм
ORPHA65288 | Синдром перманентного неонатального сахарного диабета-панкреатической и мозжечковой агенезии
ORPHA656 | Наследственний стероидрезистентный нефротический синдром
ORPHA65743 | Аутосомно-доминантный синдром множественных птеригиумов
ORPHA66518 | Синдром коротких пятых пястных костей-инсулинорезистентности
ORPHA66627 | Пигментный виллонодулярный синовит
ORPHA6736 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
ORPHA68329 | Редкое челюстно-лицевое хирургическое заболевание
ORPHA69127 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Недостаточность иммуноглобулина А
ORPHA719 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Pili canulati
ORPHA72 | Pili bifurcati
ORPHA730 | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек
Коды OMIM: 173900
Код МКБ-10: Q61.2ORPHA73273 | Задержка роста вследствие резистентности к инсулиноподобному фактору роста I
ORPHA751 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Псевдонедостаточность арилсульфатазы А
ORPHA75496 | B4GALT7-ассоциированный спондилодиспластический синдром Элерса-Данло
ORPHA75563 | Х-сцепленная сидеробластная анемия
ORPHA75564 | Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия
ORPHA768 | Семейный синдром удлиненного интервала QT
ORPHA771 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Язвенный колит
ORPHA7734 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Не NOTCH3-ассоциированное заболевания мелких сосудов головного мозга
ORPHA786 | Синдром генерализованной резистентности к глюкокортикоидам