ОрфаПоиск
ORPHA4437 | Hemicrania continua
ORPHA4444 | Синдром умственной отсталости-лицевого дисморфизма вследствие гаплонедостаточности гена SETD5
ORPHA44469 | Синдром летальной мальформации головного мозга плода-атрезия двенадцатиперстной кишки-двусторонней гипоплазии почек
ORPHA44477 | Синдром когнитивных нарушений-грубых черт лица-пороков сердца-ожирения-поражения легких-низкорослости-склетной дисплазии
ORPHA44493 | Аутосомно-рецессивный синдром мозжечковой атаксии-эпилепсии-умственной отсталости вследствие недостаточности TUD
ORPHA44499 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 73
ORPHA44511 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия вследствие недостаточности POMK
ORPHA44546 | DITRA
ORPHA44584 | Редкое наследственное нарушение развития костной ткани
ORPHA44727 | Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки
ORPHA447753 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 9А
ORPHA447757 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 9В
ORPHA447964 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2V
ORPHA447997 | Синдром спастической тетраплегии-тонкого мозолистого тела-прогрессирующей постнатальной микроцефалии
ORPHA449262 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Первичная мальабсорбция желчных кислот
ORPHA449432 | IgG4-связанная ассоциированная поднижнечелюстных желез
ORPHA45 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Псориатический артрит
ORPHA4536 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Болезнь Менибр
ORPHA45484 | NTHL1-ассоциированный аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA455 | Поверхностный эпидермолитический ихтиоз
ORPHA457193 | Аутосомно-доминантный синдром умственной отсталости-черепно-лицевых аномалий-пороков сердца
ORPHA457375 | ITPA-ассоциированное летальное младенческое неврологическое расстройство с катарактой и поражением сердца
ORPHA4575 | Аутосомно-доминантная митохондриальная миопатия с непереносимостью физических нагрузок
ORPHA45777 | Синдром TAFRO
ORPHA458713 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Специфическое расстройство речи
ORPHA458758 | Композитная гемангиоэндотелиома
ORPHA45969 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гендерная дисфория
ORPHA459696 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Ювенильный идиопатический сколиоз
ORPHA462 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Аутосомно-доминантный вульгарный ихтиоз
ORPHA463 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Инциденталома надпочечников
ORPHA464293 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Младенческая капиллярная гемангиома
ORPHA464336 | Болезнь BENTA
ORPHA464366 | NEK9-ассоциированная летальная скелетная дисплазия
ORPHA46444 | Первичная дистония, тип DYT27
ORPHA464463 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Аденокарцинома желудка
ORPHA46485 | Поверхностная пузырчатка
ORPHA466667 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Колоректальный рак
ORPHA466673 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Постгерпетическая невралгия
ORPHA466718 | Мартиникская морщинистая пигментная эпителиопатия сетчатки
ORPHA46673 | Врожденное нарушение гликозилирования TMEM199-CDG
ORPHA466768 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2Z
ORPHA466791 | Синдром макроцефалии-умственной отсталости-некомпактного миокарда левого желудочка
ORPHA46681 | LIMS2-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия
ORPHA46686 | Аутосомно-доминантная тромбоцитопения с нарушением секреции тромбоцитов
ORPHA466921 | Синдром прогрессирующих контрактур-поясно-конечностной слабости-мышечной дистрофии с дебютом в детском возрасте
ORPHA466962 | SMARCA4-дефицитная саркома грудной клетки
ORPHA468631 | Первичная карликовость вследствие недостаточности RTTN с микроцефалией
ORPHA476093 | Аутосомно-доминантная дистальная аксональная моторная нейропатия-миофибриллярная миопатия
Гены: HSPB8
Код МКБ-10: G60.8ORPHA476113 | Комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности TFRC