ОрфаПоиск
ORPHA98833 | Острый миелобластный лейкоз без созревания
ORPHA98834 | Острый миелобластный лейкоз с созреванием
ORPHA98853 | Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
ORPHA9886 | Первичная дистония, тип DYT6
ORPHA98865 | Наследственный гомозиготный эллиптоцитоз
ORPHA98951 | Обратный феномен Маркуса-Гунна
ORPHA98969 | Пятнистая дистрофия роговицы
ORPHA98972 | Центральная мутная дистрофия Райс-Бекслерс
ORPHA99027 | Aутосомно-доминантная лейкодистрофия с поздним дебютом
Коды OMIM: 169500
Код МКБ-10: E75.2
Код МКБ-11: 8A44.1ORPHA99050 | Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты
Синонимы: Hemitruncus arteriosus, Легочная артерия, отходящая от аорты
Код МКБ-10: Q25.7ORPHA99143 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром нижнечелюстно-лицевого дизостоза-лимфедемы
ORPHA99151 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Старческая гипокампальная таупатия
ORPHA9916 | Дефект межпредсердной перегородки, тип ostium primum
ORPHA99179 | Пятнистая сетчатка Кандори
ORPHA9918 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Открытое овальное окно
ORPHA992 | Ретикулярная дистрофия пигментного эпителия сетчатки
ORPHA9927 | Aутосомно-доминантная лейкодистрофия с поздним дебютом
Коды OMIM: 1695
Код МКБ-10: E75.2
Код МКБ-11: 8A44.1ORPHA993 | Мультифокальная паттерн-дистрофия, симулирующая fundus flavimaculatus
ORPHA994 | Fundus pulverulentus
ORPHA995 | Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты
Синонимы: Hemitruncus arteriosus, Легочная артерия, отходящая от аорты
Код МКБ-10: Q25.7ORPHA9951 | Дискретный фиксированный мембранозный субаортальный стеноз
ORPHA9952 | Дискретный фиброзно-мышечный субаортальный стеноз
ORPHA99645 | Пятнистая диафизарная дисплазия
ORPHA99657 | Первичная дистония, тип DYT2
ORPHA99665 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Вентральная грыжа
ORPHA99735 | Перманентная миотония
ORPHA9974 | Ожирение, гиперфагия и тяжелая задержка развития вследствие недостаточности гена TrkB
ORPHA99832 | Синдром резистентности к тиреотропин-рилизинг-гормону
ORPHA99846 | Аутосомно-доминантная миоглобинурия
ORPHA9986 | Острый лимфобластный лейкоз из В-предшественников
ORPHA99861 | Острый лимфобластный лейкоз/лимфома из T-предшественников
ORPHA99885 | Перманентный сахарный диабет новорожденных
ORPHA99887 | Острый мегакариобластный лейкоз при синдроме Дауна
ORPHA99888 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Адренокортикальная аденома
ORPHA99936 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2В
ORPHA99937 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2С
ORPHA99938 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2D
ORPHA99939 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2E
ORPHA9994 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2F
ORPHA99941 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2G
ORPHA99942 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2I
ORPHA99943 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2J
ORPHA99944 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2K
ORPHA99945 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2L
ORPHA99946 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2A1
ORPHA99947 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2A2
ORPHA99974 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Селективный дефицит IgA, связанный с TACI