ОрфаПоиск
ORPHA26823 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром дисперсии пигмента
ORPHA268369 | Spina bifida aperta
ORPHA268377 | Тотальная spina bifida aperta
ORPHA268384 | Тораколюмбосакральная spina bifida aperta
ORPHA268388 | Люмбосакральная spina bifida aperta
ORPHA268392 | Цервикальная spina bifida aperta
ORPHA268397 | Цервикоторакальная spina bifida aperta
ORPHA26874 | Верхнеторакальная spina bifida aperta
ORPHA268744 | Spina bifida cystica
ORPHA268748 | Тотальная spina bifida cystica
ORPHA268752 | Тораколюмбосакральная spina bifida cystica
ORPHA268758 | Люмбосакральная spina bifida cystica
ORPHA268762 | Цервикальная spina bifida cystica
ORPHA268766 | Цервикоторакальная spina bifida cystica
ORPHA26877 | Верхнеторакальная spina bifida cystica
ORPHA26919 | Энцефалокластное расстройство
ORPHA2694 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром эпидермального невуса-витамин D-резистентного рахита
ORPHA2713 | Глазокостнокожный синдром
ORPHA2716 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Глазо-скелетно-почечный синдром
ORPHA2717 | Качественные или количественные дефекты TRIM32
ORPHA2762 | Прогрессирующая костная гетероплазия
ORPHA276249 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации A
ORPHA276252 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации B
ORPHA276255 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации С
ORPHA276258 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации D
ORPHA276261 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации E
ORPHA276264 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации F
ORPHA276267 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации G
ORPHA276271 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Семейная дисальбуминемическая гипертироксинемия
ORPHA276575 | Аутосомно-доминантный гиперинсулинизм вследствие недостаточности SUR1
ORPHA27658 | Аутосомно-доминантный гиперинсулинизм вследствие недостаточности Kir6.2
ORPHA276585 | Диазоксид-резистентный гиперинсулинизм
ORPHA276598 | Диазоксид-резистентный очаговый гиперинсулинизм вследствие недостаточности SUR1
ORPHA2779 | Синдром полосатой остеопатии-пигментной дермопатии-белой пряди
ORPHA2783 | Аутосомно-доминантный остеопетроз, тип 1
ORPHA2802 | Х-сцепленная сидеробластная анемия и спиноцеребеллярная атаксия
Гены: ABCB7
Коды OMIM: 301310
Код МКБ-10: D64.0ORPHA2811 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Костная болезнь Педжета
ORPHA281127 | Конечностный самоизлечивающийся синдром коллоидного плода
ORPHA28333 | Альфа-дистрогликан-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R16
ORPHA28365 | Аутосомно-полудоминантная тяжелая липодистрофическая ламинопатия
ORPHA28413 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Ревматоидный артрит
ORPHA284139 | Ларсен-подобный синдром, тип B3GAT3
ORPHA284227 | Синдром TEMPI
ORPHA284232 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2O
ORPHA284454 | Острая зональная оккультная наружная ретинопатия
ORPHA2846 | Семейный стероидрезистентный нефротический синдром с нейросенсорной глухотой
ORPHA2858 | Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия тип II
ORPHA2875 | Пигментнососудистый факоматоз
ORPHA2886 | TARP синдром