ORPHA3459 | Синдром Вильсона-Тернера
Синонимы: Синдром Х-сцепленного интеллектуального дефицита-гинекомастии-ожирения, WTS
Коды OMIM: 39585
Код МКБ-10: Q87.8
Код МКБ-11: LD29
ОрфаПоиск
ORPHA34592 | Иммунодефицит вследствие дефектной экспрессии МНС I класса
ORPHA3466 | Синдром WT конечностей-крови
ORPHA35173 | Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия
Коды OMIM: 3296
Код МКБ-10: Q77.3ORPHA352312 | Нарушение биосинтеза фосфолипидов, сфинголипидов и жирных кислот с преимущественным поражением скелетных мышц
ORPHA352479 | ISPD-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R2
ORPHA352482 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: аутосомно-рецессивная поясно-конечностная мышечная дистрофия с вовлечением мозжечка
ORPHA35249 | Расстройство аутистического спектра вследствие дефицита AUTS2
ORPHA352665 | Синдром нарушения развития нервной системы-черепно-лицевого дисморфизма-порока сердца-скелетных аномалий вследствие микроделеции 9q21.3
ORPHA35267 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута промежуточного типа F
ORPHA352734 | Минимально пигментный глазокожный альбинизм тип 1
ORPHA353225 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Первичная открытоугольная глаукома взрослых
ORPHA3536 | Врожденное нарушение гликозилирования DDOST-CDG
ORPHA3556 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Триметиламинурия
ORPHA3563 | Фульминантный вирусный гепатит
ORPHA3566 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатический кандидоз кожи и слизистых оболочек
ORPHA357 | Кортикальная дисгенезия с понтоцеребеллярной гипоплазией вследствие в гене TUBB3
ORPHA3573 | Полимикрогирия вследствие в гене TUBB2B
ORPHA36297 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Нервная анорексия
ORPHA363444 | THOC6-ассоциированный синдром задержки развития-микроцефалии-лицевого дисморфизма
Коды OMIM: 61368
Код МКБ-10: Q87.ORPHA363447 | Аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия c началом в детском возрасте
ORPHA363454 | BICD2-ассоциированная аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия с началом в детском возрасте
ORPHA363543 | Аутосомно-рецессивная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2R
ORPHA363623 | GMPPB-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R19
ORPHA363989 | Доброкачественная семейная пятнистая сетчатка
ORPHA364 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленная умственная отсталость, тип Уиттнера
ORPHA364195 | Резистентность к блеомицину при лечении рака яичек
ORPHA364526 | Первичная костная дисплазия
ORPHA364531 | Первичная костная дисплазия с прогрессирующей оссификацией кожи, скелетных мышц, фасций, сухожилий и связок
ORPHA364536 | Первичная костная дисплазия с микромелией
ORPHA36482 | TRPV4-ассоциированное заболевание костей
ORPHA36483 | Редкая болезнь костной системы, ассоциированная с общим дефектом гена или пути
ORPHA36498 | Синдром опухоли гамартомы PTEN
ORPHA36558 | Синдром первичной микроцефалии-эпилепсии-перманентного неонатального диабета
ORPHA36561 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-доминантная кортикальная катаракта с дебютом в детском возрасте
ORPHA36588 | Аутосомно-доминантный синдром Опица G/BBB
ORPHA36734 | Первичная дистония, тип DYT21
ORPHA369837 | Синдром умственной отсталости-судорог-гипофосфатазии-офтальмо-скелетных аномалий
ORPHA36984 | TRAPPC11-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R18
ORPHA369861 | Синдром врожденной сидеробластной анемии-В-клеточного иммунодефицита-периодической лихорадки-задержки развития
ORPHA369886 | Синдром гомозиготной микроделеции 2p21
ORPHA3713 | Первичная дистония, тип DYT17
ORPHA3726 | Острый миелоидный лейкоз с транслокацией t(8;16)(p11;p13)
ORPHA37334 | Внескелетная саркома Юинга
ORPHA3746 | Didymosis aplasticosebacea
ORPHA37773 | Аутосомно-доминантная диффузная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA378 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром Сьоген
ORPHA37921 | Врожденное нарушение гликозилирования STT3A-CDG
ORPHA37924 | Врожденное нарушение гликозилирования STT3B-CDG
ORPHA3793 | Врожденное нарушение гликозилирования XYLT1-CDG