ОрфаПоиск
ORPHA47684 | BVES-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия
ORPHA477 | Синдром KIT
ORPHA47765 | Фибробластный ревматизм
ORPHA477673 | Синдром постнатальной микроцефалии-младенческой гипотонии-спастической диплегии-дизартрии-умственной отсталости
ORPHA477749 | Аутосомно-доминантная микроангиопатия с лейкоэнцефалопатией моста мозга
ORPHA47849 | Синдром летального некомпактного миокарда левого желудочка-судорог-гипотонии-катаракты-задержки развития
ORPHA48266 | Х-сцепленный синдром келоидных рубцов-тугоподвижности суставов-увеличения ямки диска зрительного нерва относительно всего диска
ORPHA48272 | HTRA1-ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга
ORPHA48277 | HTRA1-ассоциированная аутосомно-доминантная болезнь мелких сосудов головного мозга
ORPHA484 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром Клайнфельтера
ORPHA48553 | Аневризмальная костная киста
ORPHA486 | Аутосомно-доминантная тяжелая врожденная нейтропения
ORPHA48682 | POGLUT1-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R21
ORPHA487814 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2 вследствие мутации в гене DGAT2
ORPHA48821 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Немелкоклеточный рак легкого
ORPHA488333 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2W
ORPHA488632 | Синдром TBCK-ассоциированной умственной отсталости
ORPHA488642 | TELO2-ассоциированная умственная отсталость-нарушение развития нервной системы
ORPHA489 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Киста щитовидно-язычного протока
ORPHA494439 | Синдром пигментного ретинита-тугоухости-преждевременного старения-низкорослости-лицевого дисморфизма
ORPHA495 | Трансгредиентная и прогредиентная ладонно-подошвенная кератодерма
ORPHA497757 | MME-ассоциированная аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2
ORPHA49827 | Синдром тиаминзависимой мегалобластной анемии
ORPHA498451 | Дизостоз с брахидактилией без внескелетных проявлений
ORPHA498454 | Дизостоз при брахидактилии с внескелетными проявлениями
ORPHA51083 | Семейный синдром короткого интервала QT
Коды OMIM: 609620
Код МКБ-10: I49.8ORPHA513 | Острый лимфобластный лейкоз
ORPHA514 | Острый монобластный/моноцитарный лейкоз
ORPHA51498 | ATP13A2-ассоциированный паркинсонизм
ORPHA5183 | Семейный синдром короткого интервала QT
Коды OMIM: 6962
Код МКБ-10: I49.8ORPHA5184 | Синдром "пируэтной тахикардии" с коротким интервалом сцепления
ORPHA51946 | Поверхностный точечный кератит, тип Тайгесона
ORPHA521399 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: нередкое ожирение.
ORPHA521414 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2DD
ORPHA522546 | Редкое наследственное заболевание с помутнением хрусталика
ORPHA522562 | Наследственная поверхностная дистрофия роговицы
ORPHA52417 | MALT-лимфома
ORPHA52423 | Синдром митохондриальной миопатии-мозжечковой атаксии-пигментного ретинита
ORPHA52434 | STAG1-ассоциированный синдром умственной отсталости-лицевого дисморфизма-гастроэзофагеального рефлюкса
ORPHA525738 | Препубертатная нервная анорексия
ORPHA52815 | Синдром гипогидроза-нарушения электролитного баланса-дисфункция слезной железы-ихтиоза-ксеростомии
ORPHA52891 | Синдром водянки-лактат-ацидоза-сидеробластной анемии-мультисистемной недостаточности
ORPHA529819 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: синдром эксфолиации
ORPHA536467 | B3GALT6-ассоциированный спондилодиспластический синдром Элерса-Данло
ORPHA537891 | ANGPT1-ассоциированный наследственный ангионевротический отек с нормальным C1Inh
ORPHA53838 | KRT1-ассоциированная диффузная непидермолитическая кератодермия
ORPHA538963 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита ITK
ORPHA5426 | Некомпактный миокард левого желудочка
ORPHA544493 | Гемолитико-уремический синдром, связанный со Streptococcus pneumoniae