Научные диагностические программы
Уважаемые коллеги!
В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется ряд научных исследований, основная цель которых - изучение эпидемиологии и генетических особенностей наследственных болезней.
Врач может бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения соответствующих анкет и информированных согласий. Также мы просим прикладывать к пакету документов медицинские выписки. Это поможет нам в случае необходимости провести и другие тесты.
Сроки выполнения тестов совпадают с теми, что приведены в прейскуранте, но следует учитывать, что для сложных тестов, сроки выполнения исследования могут быть более продолжительными.
Просим Вас ознакомиться с правилами забора биоматериала и его маркировки.
Если у Вас возникнут вопросы по исследованиям Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
Информационное письмо
Программа «Генетическое тестирование синдромальных и несиндромальных форм краниосиностозов»
Программа «Диагностика Прогрессирующего Cемейного Внутрипечёночного Холестаза»
ДИАГНОСТИКАСМА.РФ - программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента
Программа бесплатной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (миодистрофии Дюшенна/Беккера).
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ)
Программа генотипирования больных ахондроплазией
Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
Программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом
Программа генотипирования пациентов наследственным ангиоотеком (наследственным ангионевротическим отеком, НАО)
Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)
Программа селективного скрининга гипофосфатазии
Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы
Программа диагностики болезни Гоше
Программа диагностики альфа-маннозидоза (АМ)
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе и болезнь Нимана-Пика А/В
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа и болезнь Помпе для граждан Республики Беларусь
Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)
Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ 2)
Программа диагностики синдрома Алажилля, сопровождающегося синдромом холестаза
Программа диагностики синдрома Алажилля для граждан Республики Беларусь
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии
Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»
Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»
Консультация врача-генетика
Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR»
Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза
Российский центр муковисцидоза
Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами
Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза»
Программа «Диагностика АДА»
Программа диагностики наследственного ATTR амилоидоза
Научное исследование «Молекулярно-генетические причины и клинические проявления наследственного панкреатита»
Программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы
Программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения»
Программа бесплатной диагностики фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП)
Программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма»
Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий
Программа «Диагностика недостаточности тимидинкиназы 2 (ТК2)»
Программа «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза»
Программа молекулярно-генетического тестирования взрослых пациентов с НФ1-ассоциированной плексиформной нейрофибромой
Программа бесплатной диагностики церебросухожильного (церебротендинозного) ксантоматоза (ЦСК)
Программа диагностики болезни Фабри
Программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза и синдрома Алажиля»
Программа диагностики скелетной патологии
Программа поддержки пациентов «Диагностика фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей»
