Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании Астон с целью формирования групп пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения. В эти группы могут быть включены пациенты мужского пола с диагнозом «МДД/Б», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие в качестве причины заболевания нонсенс-мутации в гене дистрофина или делеции, подходящие под лечение препаратами пропуска экзонов 51 и 53 гена.
1. Критерии включения в программу
- мужской пол, без ограничений по возрасту;
- гражданство: Российская Федерация и все страны СНГ кроме Украины и стран Прибалтики;
- уровень креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови при биохимическом исследовании не менее 2000 Ед/л
2. Материал для анализа
- 2-3 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
3. Необходимые документы
- Направление на проведение генетического исследования
- Анкета
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. Звонок на горячую линию обязателен для включения пациента в программу, он должен быть произведен направляющим врачом во время приема пациента.
4. Подробнее о программе
- Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.
- Бесплатная транспортировка биологических образцов в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.
- Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» осуществляется по следующей схеме:
- Поиск крупных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD методом MLPA,
- Поиск точковых мутаций гена DMD у больных без делеций/дупликаций.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на проведение генетического исследования
- Анкета
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование