Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании Астон с целью формирования групп пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения. В эти группы могут быть включены пациенты мужского пола с диагнозом «МДД/Б», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие в качестве причины заболевания нонсенс-мутации в гене дистрофина или делеции, подходящие под лечение препаратами пропуска экзонов 51 и 53 гена.

1.    Критерии включения в программу

• мужской пол, без ограничений по возрасту;
• гражданство: Российская Федерация и все страны СНГ кроме Украины и стран Прибалтики;
• уровень креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови при биохимическом исследовании не менее 2000 Ед/л

2.  Материал для анализа

• 2-3 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь

3. Необходимые документы

• Направление на проведение генетического исследования
• Анкета
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование

Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. Звонок на горячую линию обязателен для включения пациента в программу, он должен быть произведен направляющим врачом во время приема пациента.

4. Подробнее о программе

• Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.
• Бесплатная транспортировка биологических образцов в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.
• Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» осуществляется по следующей схеме:

1. Поиск крупных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD методом MLPA,
2. Поиск точковых мутаций гена DMD у больных без делеций/дупликаций.