News

Сердечно поздравляю вас с наступающим Новым годом и Рождеством!

Своими воспоминаниями поделились Владимир Алексеевич Мглинец и Людмила Михайловна Константинова

В 2025 проект продолжит работу в новых регионах

В мероприятии приняла участие эксперт МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова

Совместная статья сотрудников отдела функциональной геномики вышла в журнале "The Journal of clinical endocrinology & metabolism".

Награды получили Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова

Эксперт выступила в цикле программ Российского радиоуниверситета «Медицинская генетика для каждого»

Их авторами стали специалисты лаборатории популяционной генетики человека

Ежегодно в центр обращаются сотни человек для молекулярного подтверждения диагноза

Статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

Традиционное научное мероприятие состоялось 12 декабря 2024 года

Генетическое тестирование как часть системы здравоохранения обсудили эксперты на площадке пресс-центра МИЦ «Известия»

Образовательное мероприятие проходило с 9 по 13 декабря 2024 года на базе Ташкентского филиала МГНЦ

На конференции обсуждались передовые технологии и современные стандарты молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных болезней

Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ принял участие в пресс-конференции «Семь лет системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России»

Мероприятие прошло 6 декабря 2024 года

Мероприятие было посвящено диагностике и лечению орфанных заболеваний

Государственной награды удостоены два специалиста центра

Участники мероприятия представили 15 докладов

Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра»

Статья, посвященная методу, вышла в журнале «Медицинская генетика»

Мероприятие прошло 4 декабря 2024 года в Обнинске

Данная информация предназначена медицинским специалистам первичного звена

Обучение состоялось в рамках программы «Муковисцидоз у детей»

Коллеги вспоминают ученого ко дню его рождения – 6 декабря

Специалисты центра подготовили главу «Цифровизация в репродуктивной медицине» в книге Института философии РАН

Программа позволяет создавать контент различных разделов сайта

Заведующий кафедрой онкогенетики, к.м.н., доцент, Дмитрий Михайленко сфокусировал внимание слушателей на необходимости комплексного подхода в дифференциальной диагностике наследственных онкосиндромов в эндокринологии

В 2024 году тема праздника – инклюзивные технологии и инновации

В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов

На научном мероприятии собрались специалисты из России, Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии и Узбекистана

Интервью на портале «Научная Россия» с директором МГНЦ, главным внештатным генетиком Минздрава России, академиком РАН С. И. Куцевым

Рабочий визит делегации генетиков из Республики Беларусь состоялся 27 ноября 2024 года

Документ зарегистрирован Федеральной службой по интеллектуальной собственности 25 ноября 2024 года

Мероприятие, организованное Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний, прошло 22-23 ноября 2024 года в Ереване

Консультации прошли 21-22 ноября на базе Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н. Бурденко

Диагностика и лечение этого заболевания у детей остаются сложными задачами

Александр Федорович Захаров – один из ведущих медицинских генетиков нашей страны – родился 25 ноября 1928 года

На всех этапах организации помощи пациентам с муковисцидозом становится доступным персонализированный подход

Мероприятие состоялось на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России 14-15 ноября 2024 года

Об этом шла речь 15 ноября на ежегодной конференции Российского общества онкоурологов

Кафедра эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ приглашает всех желающих на вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»

Лабораторное обследование ребенку 2018 года рождения провели в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова

Александр Поляков прочитал лекцию в общеобразовательной школе №2086

Научное мероприятие открыло новый блок лектория, посвященный геному

Научно-практическая конференция проходила с 6 по 8 ноября в Казахстане

Главная цель этого дня осведомленности – привлечь внимание к проблемам частично и полностью незрячих людей

В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ

Эксперт МГНЦ представила доклад на межрегиональной экспертной сессии «Редкая география РФ»

Своими воспоминаниями о работе в институте поделился сотрудник Лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров

Специализированные продукты лечебного питания – это не только дополнительный компонент ведения пациента, но и патогенетическое лечение

Об этом шла речь 6 ноября на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?»

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много вопросов от пациентов, мы собрали самые частые из них и подготовили ответы

С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения

Награждение состоялось на II Всероссийской конференции «Поэзия генома»

Финальное мероприятие состоялось в Москве 30 октября

МГНЦ на форуме представляла многочисленная делегация

Эту болезнь также называют «мягкие кости»

В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине»

Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза

IV Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение» прошла 17-18 октября

С 28 сентября по 1 октября 2024 года в канадском Монреале проходил 4-й Международный симпозиум по врожденному множественному артрогрипозу

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» – об опыте благотворительных организаций в работе с данными орфанных пациентов

В симпозиуме «Орфанные болезни. Практический опыт» приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ

Научное мероприятие, посвященное 100-летию со дня рождения советского и российского ученого-биохимика, академика Темирболата Берёзова, проходило 17-19 октября

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова проводится молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки методом секвенирования нового поколения (NGS)

Мероприятие состоялось в Ашхабаде с 10 по 12 октября 2024 года

Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1)

Ко дню рождения основателя Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Клинические регистры позволяют пациентам получить персонализированную помощь

Болезнь диагностируют по выявлению патогенного варианта в гене MECP2

Спикером конференции выступила ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семёнова

Сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ провели секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики»

14 октября прошла конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»

Онлайн-вебинар пройдет 16 октября в 15.00

Новый общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ и Российским обществом медицинских генетиков

Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире

Научно-образовательное мероприятие, посвященное этой теме, состоялось 10 октября

Мероприятие проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте

В День психического здоровья, который отмечается во всем мире 10 октября, беседуем о том, как распознать и лечить аутизм

Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября

Александру Алексеевну, ученого с мировым именем, называли «королевой хромосом»

Главный генетик Минздрава России выступил на сессии «Факторы развития производства орфанных препаратов в России»

Мероприятие состоялось 8 октября в пресс-центре МИЦ «Известия»

Распознать генетическую «поломку» можно не только у младенцев, но и у взрослых людей

Праздник работников сферы здравоохранения во всем мире отмечают в первый понедельник октября

В новом выпуске подкаста - о том, как часто встречается это расстройство, как его распознать, правильно диагностировать и лечить

Специалисты Лаборатории редактирования генома МГНЦ подготовили статью совместно с международным коллективом

Мероприятие посвящено вопросам ранней диагностики миодистрофии Дюшенна

Научное мероприятие прошло 1 октября в онлайн-режиме

26-28 сентября 2024 в г. Бостоне (США) состоялась ежегодная Североамериканская конференция по муковисцидозу ( NACFC 2024).

Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях

Консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию

Награждение состоялось 30 сентября на заседании Ученого совета

В России количество пациентов с таким заболеванием может достигать 2400 человек

В Санкт-Петербурге состоялся XXVI Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения»

Сотрудники МГНЦ 21-22 сентября приняли участие в Национальном форуме по наследственным метаболическим заболеваниям

У 89 человек, обратившихся в МГНЦ, диагноз был подтвержден молекулярно-генетическими методами

В новом выпуске подкаста беседуем с врачом-детским кардиологом о семейной гиперхолестеринемии

Научное мероприятие прошло 4-6 сентября в Стокгольме

Ежегодно 24 сентября в России проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии

Такой формат работы с регионами позволяет повышать уровень оказания практической медицинской помощи

Конференция была посвящена 55-летию Санкт-Петербургского ГБУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)"

В рамках соцпроекта «Редкая экспедиция» благотворительного фонда «Люди Маяки», поддержанного Фондом президентских грантов, руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев возглавил экспедицию в ЛНР

В Иркутске 19-20 сентября прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»

Во Владивостоке в сентябре проходит XXI Тихоокеанский медицинский конгресс

Полученные результаты позволят уточнять диагноз и корректировать лечение пациентов с различными генетически обусловленными каналопатиями

вебинар пройдет 18 сентября в 15.00 (Мск) в онлайн-формате

Это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV

Мероприятие прошло в Красногорске и собрало более 90 врачей из 39 российских регионов

Модераторами симпозиума "Медико-генетическая служба: перспективы развития" выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская

Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России

Ежегодный международный симпозиум проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия)

Рубрика включает тексты по 520 редким заболеваниям

Научное мероприятие прошло 3-7 сентября в Екатеринбурге

Гости выпуска: Сергей Никитин – заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ; Евгения Мельник – ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог

Мероприятие - одно из крупнейших событий осени в сфере детского здравоохранения России

На встрече обсудили особенности этой формы эпилепсии, методы лечения и необходимость психологической поддержки семей с особыми детьми

Ежегодный конгресс Европейского респираторного общества проходит с 7 по 11 сентября в Вене.

В Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ созданы и внедрены в клиническую практику самые современные методы диагностики и персонализированного подбора терапии

В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании

Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РНИМУ имени Н.И. Пирогова опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии»

Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде

В ходе беседы были затронуты вопросы медицинской генетики, расширенного неонатального скрининга, регистра пациентов с генетическими заболеваниями, развития и перспектив применения генных технологий

На портале «Научная Россия» вышло интервью заведующего отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаила Скоблова

С 2009 года МГНЦ первым начал проводить молекулярную диагностику фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей методом прямого секвенирования по Сенгер

Интервью заведующей центра коллективного пользования "Геном" МГНЦ, к.м.н. Оксаны Рыжковой Радио России

Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика – чтение всей нуклеотидной последовательности гена TTR секвенированием по Сенгеру

Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ Веры Ижевской журналу "RARUS: Редкие болезни в России"

Спинальные мышечные атрофии- группа генетически обусловленных заболеваний, самое распространенное из них спинальная мышечная атрофия 5q

Лаборатория создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты»

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита)

Цель конференции – повышение осведомленности врачей региона об орфанных заболеваниях, информирование о современных возможностях молекулярно-генетической диагностики, о возможностях помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Гости подкаста: Левчина Анна Константиновна - клинический психолог консультативного отделения МГНЦ; Павлов Андрей Сергеевич - тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта

Фестиваль прошел 27 июля в Москве в парке на "Ходынском поле"

На портале «Научная Россия» вышло интервью с членом-корреспондентом РАН, заместителем директора по научно-клинической работе МГНЦ, врачом-генетиком, заслуженным деятелем науки РФ Реной Зинченко

Интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой Радио России

22-ой Азиатско-Тихоокеанский конгресс нефрологов APCN 2024 состоялся в г. Сеул (Южная Корея)

Совместная работа специалистов МГНЦ и команды инициативы «100 000 + Я» на сегодняшний день позволила установить молекулярный диагноз в 300 семьях со сложной и ультраредкой наследственной патологией

Конференция ICCBH 2024 (11th International Conference on Children’s Bone Health) прошла в Зальцбурге с 22 по 25 июня

Статья вышла в журнале «Genes»

Гости выпуска: Кутовой Дмитрий Дмитриевич – врач-психиатр клиники «Mental Health Center»; Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ

Об этом рассказал на круглом столе «Нейрофиброматоз 18+: вызовы и возможности» заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников

Благодарность вручил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко в рамках мероприятия «День неравнодушных»

Научная публикация вышла в журнале «Gene»

Статья вышла в журнале Frontiers in Genetics

Международный образовательный Консенсус посвящен современным аспектам патогенеза, диагностики, лечения и профилактики заболеваний органов дыхания у детей

Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ провели онлайн-встречу с генетиками и сотрудниками отделения детской пульмонологии и муковисцидоза Университета Мармара

20–21 июня состоялся VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Медико-генетической службы России

Диссертация будет аннотирована в журнале «Вестник высшей аттестационной комиссии при Минобрнауки России»

Обучение прошло в рамках практико-ориентированного курса повышения квалификации «Молекулярные методы диагностики спинальной мышечной атрофии 5q»

Интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой программе Российского Радиоуниверситета

20-21 июня 2024 г. в Москве состоялся Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни» с международным участием, посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Съезд прошел с 14 по 19 июня в Саратове на базе Саратовского национального исследовательского государственного университета имени Н. Г. Чернышевского

Секция "Право и биоэтика" была посвящена обновленной системе регулирования правовых вопросов в сфере генетических исследований, а также научного и технологического развития современного общества

Диссертация будет аннотирована в журнале «Вестник высшей аттестационной комиссии при Минобрнауки России»

Мероприятие состоялось 13-14 июня в г. Челябинске

Конференция, приуроченная к Международному дню защиты детей, состоялась 14 июня в гибридном формате

Конференция пройдет в рамках VI Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни»

11 июня в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция «На защиту будущего: профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний»

В ходе беседы были затронуты темы современных подходов в области молекулярно-генетической и ДНК-диагностики, диагностики моногенных заболеваний, а также генной терапии орфанных болезней

Мероприятие состоялось 5-8 июня в Глазго (Великобритания)

Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ приняли участие в 17-й международной конференции мКАРМ-XVII «Краеугольные аспекты репродуктивной медицины», которая проходила c 6 по 9 июня 2024 в г. Москве

Вебинар пройдет 19 июня в 15.00 (Мск) в онлайн-формате

9 июня 2022 года первый ребенок в России с диагнозом ахондроплазия получил первую инъекцию патогенетического таргетного препарата

В рамках Петербургского международного экономического форума 5 июня состоялся Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность»

Технология секвенирования нового поколения открыла новые возможности в диагностике наследственных заболеваний: не только существенно сократила сроки постановки редкого диагноза, но также позволила все чаще открывать ранее не описанные генетические варианты

Эксперты обсудили экономику орфанных заболеваний, особенности диагностики и лечения генотерапевтическими препаратами наследственных болезней, достижения и перспективы разработок в сфере геномного редактирования

Интервью заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной программе Российского Радиоуниверситета

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина»

Конгресс прошел с 16 по 19 мая в Абу-Даби (ОАЭ)

Мероприятие прошло 22-23 мая в Москве

Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ

Мастер-класс был направлен на обмен практическим опытом в области клинической и лабораторной диагностики, мониторинга и лечения пациентов с наследственной миопатией – болезнью Помпе

Рабочая группа включает также специалистов МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций

Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1)

Мероприятие прошло 16 мая в г. Москве

Мероприятие прошло 17 мая и было посвящено современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями

Обоим пациентам диагнозы установили в единственном в России Научно-клиническом центре генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имена академика Н.П. Бочкова

Эксперты обсудили последние достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки, российский опыт применения генозаместительной терапии, наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена

Конференция приурочена к месяцу осведомленности об ихтиозе

В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток

Вебинар прошел в онлайн-формате 15 мая 2024 года

Третья неделя мая посвящена повышению информированности о редком заболевании ретинобластоме - злокачественной опухоли, поражающей глаза.

Мероприятие состоялось с 17 по 21 апреля в Турции (Анталья)

Мероприятие прошло 26-28 апреля в г. Санкт-Петербурге

Результаты и полная характеристика полученных клеток опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology (Q1, импакт-фактор 5,5)

Гости выпуска: Елена Сергеевна Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела МГНЦ; Елена Александровна Мещерякова – основатель и директор благотворительного фонда «Хрупкие люди»

Конференция прошла 18 апреля 2024 года в Москве

Интервью члена-корреспондента РАН, д.м.н., профессора, заслуженного деятеля науки Российской Федерации, заместителя директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, Рены Зинченко программе Российского Радиоуниверситета

Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи, посвященные структуре ДНК

В школе приняли участие свыше 400 слушателей из всех регионов страны

22 апреля 2024 года на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» ведомственными наградами Минобрнауки России

Гости выпуска: Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения МГНЦ; Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель МОО «22/17»

Всего в ходе конкурса было представлено 309 докладов

За 11 лет премию получили более 650 ученых из вузов и научных организаций столицы за исследования и разработки, полезные для города и страны

Мероприятие состоялось 15-16 апреля в г. Москве

Гость выпуска: Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.

С 1 апреля началось обучение специалистов из разных городов Республики Узбекистан по программе "Медицинская генетика" в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ

Статья вышла в высокорейтинговом научном журнале European Journal of Human Genetics (Nature)

Церемония вручения Золотой медали МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» состоится в рамках VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни», посвященного 55-летию Медико-генетической службы России и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Совместная статья ученых вышла в журнале Journal of Clinical Immunology

В работе конгресса приняли участие ведущие ученые, представители медицинских вузов и научно-исследовательских учреждений

5 апреля отмечается День неонатолога

Конференция прошла 29 марта 2024 года в Санкт-Петербурге

Интервью заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимира Стрельникова программе Российского Радиоуниверситета

Новый выпуск подкаста, посвященный принятию «редкого» диагноза ребенка

Проект стартовал в 2022 году и включает региональные конференции, школы и консультации пациентов мультидисциплинарной командой врачей

В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio

Диссертации специалистов МГНЦ аннотированы в Вестнике ВАК экспертным советом ВАК при Минобрнауки России, как одни из лучших в текущем году

Семинар прошел 15 марта 2024 года в г. Казани

Организаторами школы выступили Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Об основных научных достижениях и вопросах диагностики синдрома Дауна рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова

Школа прошла 5 марта 2024 г. в онлайн формате

Тема программы «Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены»

Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр занимает 11-е место (Q1)

1-3 марта 2024 года в Москве в гибридном формате состоялся юбилейный XXV конгресс педиатров России

Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук

1-2 марта 2024 г на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний

Ключевая тема орфанного форума в 2024 году – изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний – развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями

Наследственный ангионевротический отек – это жизнеугрожающее заболевание, частоту его встречаемости эксперты оценивают как 1 на 50 – 100 тысяч человек

Исследователями проведен клинико-генетический анализ крупнейшей когорты пациентов с множественными остеохондромами, когда-либо описанной в литературе

IV конференция "Биоэтика и генетика" была посвящена 60-летию Хельсинкской декларации - ключевого документа, на котором основаны все принципы клинических исследований с участием человека

Доклад о наследственном заболевании атрофия зрительного нерва Лебера представил руководитель НКЦ офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев

Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук

МГНЦ стал первым учреждением, где были разработаны наиболее эффективные методы диагностики ретинобластомы, туберозного склероза, нейрофиброматоза и других опухолевых синдромов, проявляющихся в детском возрасте

Сегодня, в День российской науки и 300-летия Российской академии наук, юбилейной медалью награждены ведущие ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова

Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале «Biomedicines»

Гость выпуска: Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»

В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника.

Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Bone

Выставка рассказывает гостям о достижениях и перспективах отечественной науки и вовлечении молодого поколения в сферу исследований и разработок.

Благодаря проекту Министерства науки и высшего образования РФ сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями

В МГНЦ ежегодно 11 000 пациентов получают консультацию врача-генетика на бюджетной основе в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ

Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов

Всего на сегодняшний день с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 114 новорожденных со СМА

В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 000 новорожденных по всей стране

Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).

Во вторник, 16 января, в 11.00 в пресс-центре МИЦ "Известия", состоится итоговая конференция с участием экспертов МГНЦ

На сегодняшний день программа расширенного неонатального скрининга включает 29 нозологических форм наследственных болезней обмена

На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, неиссякаемой энергии и творческих идей