Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты
Сотрудники МГНЦ совместно с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и еще 11 медицинскими центрами опубликовали статью в высокорейтинговом научном журнале Journal of Clinical Immunology, посвященную результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты (ПИД).
Пилотный проект по неонатальному скринингу на ПИД, основанный на использовании определения концентрации маркеров TREC и KREC в сухих пятнах крови, включал обследование 202 908 новорожденных, родившихся в 8 регионах России в течение 2022 года.
Всестороннее иммунологическое и генетическое обследование детей, попавших в группу риска, позволило установить диагноз ПИД 14 новорожденным, у одного верифицировать трисомию хромосомы 21 и еще у 3 подтвердить транзиторную идиопатическую лимфопению. Исследование позволило не только оценить распространенность различных форм ПИД среди новорожденных, но и разработать схему маршрутизации пациентов с учетом поставленного диагноза.
Полученные в ходе работы результаты легли в основу разработки рекомендаций по проведению расширенного неонатального скрининга, стартовавшего по всей стране в 2023 году.
Столь масштабный проект стал возможным благодаря работе как коллектива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, так и сотрудников различных лабораторий ФГБНУ «МГНЦ» (лаборатории генетической эпидемиологии, ДНК-диагностики, цитогенетики, ЦКП «Геном») и проводился при поддержке OOО «Скопинфарм» и ООО «Новартис Фарма».
Marakhonov AV, Efimova IY, Mukhina AA, Zinchenko RA, Balinova NV, Rodina Y, Pershin D, Ryzhkova OP, Orlova AA, Zabnenkova VV, Cherevatova TB, Beskorovainaya TS, Shchagina OA, Polyakov AV, Markova ZG, Minzhenkova ME, Shilova NV, Larin SS, Khadzhieva MB, Dudina ES, Kalinina EV, Mudaeva DA, Saydaeva DH, Matulevich SA, Belyashova EY, Yakubovskiy GI, Tebieva IS, Gabisova YV, Irinina NA, Nurgalieva LR, Saifullina EV, Belyaeva TI, Romanova OS, Voronin SV, Shcherbina A, Kutsev SI. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024 Apr 5;44(4):93. doi: 10.1007/s10875-024-01691-z. PMID: 38578360