Сотрудники МГНЦ – участники конференции «Нейрогенетика: от теории к помощи»

15-16 апреля 2024 года в московском центре «Благосфера» прошла Всероссийская конференция «Нейрогенетика: от теории к помощи», посвященная генетическим аспектам диагностики и лечения неврологических заболеваний.

Организатором конференции выступил Благотворительный фонд «Правмир» при поддержке Фонда президентских грантов и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Участники конференции – врачи-неврологи, врачи-неврологи-эпилептологи из разных регионов России.

На конференции обсуждались актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов с неврологическими заболеваниями с использованием научных достижений и технологий в области нейрогенетики.

С приветственными словами к участникам конференции обратились директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, заместитель генерального директора Фонда президентских грантов Иннокентий Дементьев, генеральный директор Благотворительного фонда «Правмир» Татьяна Апатова и заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

«Основоположник клинической нейрогенетики, врач-невролог Сергей Николаевич Давиденков отмечал, что около 70% наследственных заболеваний в своей клинической картине имеют неврологическую симптоматику. Вопросами нейрогенетики занимаются врачи-неврологи и врачи-генетики. С появлением полногеномных методов исследования, тонких методов изучения структуры хромосом сегодня стремительно развивается не только диагностика, но и расширяются возможности клинической неврологии. Это все произошло буквально на наших глазах, когда летальные заболевания в первые годы жизни трансформировались в курабельные.  Надеемся, что эффект от лечения этих пациентов будет долгосрочным. Здесь мы можем говорить о таких заболеваниях, как спинальная мышечная атрофия, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, амавроз Лебера, связанный с мутацией в гене RPE65. Для этих заболеваний разработаны и внедрены в практику методы этиопатогенетического лечения», - рассказал Сергей Куцев.

«Статистика нашего фонда свидетельствует о том, что при ведении пациента многие врачи не рассматривают генетические аспекты неврологических заболеваний. Кроме того, возможность проведения таких генетических анализов и их клиническая и научная важность недостаточно широко освещаются в регионах. К сожалению, порой в регионах врачи не знают куда и как маршрутизировать пациентов», - рассказала Татьяна Апатова.

В рамках конференции прошли 4 секции, посвященные генетике и биоинформатике, генетике эпилепсий, нервно-мышечным заболеваниям, социальному блоку.

Модератором секции «Общая генетика и биоинформатика» выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова. В своем докладе «Революция в капле крови – современная биохимическая диагностика наследственных заболеваний» эксперт сделала акцент на группе моногенных заболеваний, которая на сегодняшний день насчитывает 1,5 тысячи нозологических единиц. Для этих заболеваний характерен не только клинический полиморфизм, но и наличие биохимических маркеров, с помощью которых на доклинической стадии проводится неонатальный скрининг.

Екатерина Захарова акцентировала внимание на методе тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для диагностики наследственных болезней обмена.

«С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг расширился с применением метода ТМС на три группы болезней: аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты b-окисления. Еще одна сторона использования метода ТМС – измерение активности лизосомных ферментов. Сегодня этим методом мы можем распознать болезнь Краббе, мукополисахаридоз 1 типа, болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Фабри и еще ряд других заболеваний», - отметила Екатерина Захарова.

Модератором секции, посвященной нервно-мышечным заболеваниям, выступила старший научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина. Эксперт прочитала доклад «Почему откладывается диагностика врожденных миастенических синдромов?».

«Врожденные миастенические синдромы обусловлены нарушением нервно-мышечной передачи. Основными клиническими признаками этих состояний являются патологическая мышечная утомляемость и слабость. На сегодняшний день известно 32 гена, ассоциированных с миастеническим синдромом. Однако нередко миастенические синдромы клинически очень похожи на миопатии. Выделяют отдельную группу поясно-конечностных миастенических синдромов без глазодвигательных нарушений, характерных для миастений», - рассказала Айсылу Муртазина.

Врач-невролог подробно остановилась на самом частом варианте врожденных миастенических синдромов (ВМС) – ВМС 4 типа, обусловленном патогенными вариантами в гене CHRNE (50% случаев). Айсылу Муртазина рассказала о ВМС 10 типа, обусловленном мутациями в гене DOK7, ВМС 5 типа, обусловленном мутациями в гене COLQ, ВМС 12 типа с тубулярными агрегатами (GFPT1), а также ВМС 6 типа с эпизодическими апноэ (CHAT).

«Как правило, возраст дебюта заболевания при врожденных миастенических синдромах довольно ранний. Но при этом диагноз зачастую устанавливается довольно поздно. Средний возраст постановки диагноза, по данным литературы, составляет 20-30 лет. Подобная задержка происходит, во-первых, по причине того, что пациенты могут жаловаться только на повышенную утомляемость, и врачи могут не обращать на это внимания. Во-вторых, заболевание может проявляться как миопатия, и врачи долгое время ищут причинные варианты в панелях генов, ассоциированных с миопатией, и ничего не находят. В-третьих, пациенты могут долгое время наблюдаться с диагнозом серонегативной приобретенной миастении и получать неэффективное лечение», - рассказала Айсылу Муртазина.

Клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина остановилась на вопросах взаимодействия врачей с пациентами с тяжелыми заболеваниями, когда и каким образом врач-генетик может бережно направить семью пациента к психологу.

«Семьи наших пациентов сталкиваются с огромным количеством трудностей на пути к принятию диагноза и адаптации к жизни в новых условиях, поэтому психологическая помощь, безусловно, очень важна для них. Но для того, чтобы пациенты получили к ней доступ, им необходимо сообщить о такой возможности, а это не столь просто в условиях стигматизации сферы психического здоровья. Фраза «вам нужно к психологу» до сих пор воспринимается в обществе негативно», - отметила Анна Левчина.

В рамках секции «Нервно-мышечные болезни» с докладом, посвященным дифференциальной диагностике лейкодистрофий, выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

Подробнее: https://fondpravmir.ru/neurogenetica/

Фото: пресс-служба Благотворительного фонда "Правмир"