Главный врач МГНЦ Сергей Воронин призвал неонатологов сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний

5 апреля отмечается день неонатолога. Врачи этой специальности наблюдают детей в первые 28 дней их жизни. Профессиональный праздник был учрежден в России в 2014 году.

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин отметил, что именно неонатологи несут ответственность за качество неонатального скрининга на преаналитическом этапе, за оформление всех сопроводительных медицинских документов. Только правильно проведенный забор крови новорожденного, полностью внесенная информация о состоянии здоровья ребенка и ранее проводимой терапии позволяет не пропустить наследственное заболевание.

Расширенный неонатальный скрининг показывает свою эффективность. С начала 2024 года выявлено 46 новорожденных со спинальной мышечной атрофией, 41 с первичными иммунодефицитами, 196 с наследственными заболеваниями обмена веществ. Всего за время работы скрининга выявлено 464 случая наследственных болезней обмена, 152 случая спинальной мышечной атрофии и 216 случаев первичных иммунодефицитов. На сегодняшний день высокая частота встречаемости спинальной мышечной атрофии отмечается в Донецкой Народной Республике, Республике Удмуртия, Самарской области и Республике Башкортостан. Несмотря на эффективность скрининговых программ, врачам-неонатологам необходимо помнить об орфанных болезнях и сохранять настороженность даже в отношении заболеваний, входящих в скрининг.

«К сожалению, у нас есть несколько десятков тысяч новорожденных, которые в прошлом году не прошли обследование по программе расширенного неонатального скрининга. Также мы знаем о нескольких тысячах детей, которые из-за проблем различного характера, как медицинских, так и других, не прошли подтверждающую диагностику. Если отсутствие подтверждающей диагностики происходит в связи с отказом родителей от проведения дообследования, то информация об этом сообщается в органы опеки и попечительства, поскольку жизнь и здоровье ребенка может оказаться под угрозой: без подтверждающей диагностики невозможно начать лечение на доклинической стадии. К сожалению, эффективность скрининга оценивается в 99%, но не 100%. Сохраняется небольшая доля вероятности, что заболевание на доклинической стадии окажется не выявлено скрининговыми методами, они покажут ложноотрицательный результат. Поэтому неонатологам и другим специалистам нужно сохранять настороженность, независимо от того, прошел ребенок неонатальный скрининг или нет. Скрининг ведется только на 36 наследственных заболеваний и их групп, а всего существует около 7 000 болезней наследственной природы. Задача неонатологов – заподозрить, что причины симптомов могут иметь генетическую природу и направить ребенка в медико-генетическую консультацию. Также мы призываем неонатологов максимально полно собирать анамнез для последующей консультации у врача-генетика. Если ребенок уже получал, например, инфузионную терапию, переливание компонентов крови, это необходимо обязательно указывать в медицинской документации, поскольку отсутствие такой информации может привести к ложноположительному или ложноотрицательному результату исследования на наследственное заболевание. Только совместная работа неонатологов, генетиков, педиатров и врачей других специальностей позволит сократить сроки постановки диагноза редкого заболевания и начать лечение, сохраняя жизнь и здоровье детям», - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.