Вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией обсудили на конференции «Фенилкетонурия и новые возможности ведения пациентов: что нужно учитывать при назначении лечения»
Научными организаторами конференции выступили Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца и СПб ГКУЗ «Диагностический медико-генетический центр».
В конференции приняли участие главный внештатный специалист Департамента здравоохранения Ханты–Мансийского автономного округа – Югры по медицинской генетике, заведующий отделением медико-генетической консультации БУ ХМАО-Югры «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства», к.м.н. Лев Колбасин; врач-генетик высшей категории СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», к.м.н. Лидия Лязина; президент ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, д.м.н., профессор ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» Минздрава России Валентина Ларионова; главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Татарстан, заведующая МГК ГАУЗ РКБ МЗ Зульфия Вафина и другие ведущие эксперты страны.
Специалисты обсудили вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией и другими наследственными болезнями обмена, молекулярно-генетические и химические аспекты фенилкетонурии.
Врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии Елена Шестопалова выступила председателем научного Комитета и секции «Современный взгляд на ФКУ». В своем докладе «Аудит пациентов с ФКУ: о чем говорят цифры» она сделала акцент на оказании медицинской помощи и видах терапии при фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии.
Эксперт обратила внимание на пациентов в возрасте от 15 до 18 лет – особую группу детей, которые начинают пренебрегать рекомендациями врача-генетика. И, как следствие, у них повышается уровень фенилаланина, что, соответственно, приводит к неврологической симптоматике.
«Следует помнить, что фенилаланин – «тихий враг», который не будет давать жара, рвоты, высыпаний, он будет тихо отравлять организм человека, пока не произойдут грубые нейродегенеративные ситуации», – отметила Елена Шестопалова.
Отдельное внимание Елена Шестопалова акцентировала на пациентах старше 18 лет с диагнозом «классическая фенилкетонурия», которые отказываются от лечения и могут выпадать из поля зрения врача по достижении 18 лет. У них могут наблюдаться ухудшение неврологического статуса, изменения на МРТ головного мозга, приводящие к инвалидизации.
«Им необходимо продолжить наблюдение в медико-генетической консультации по месту жительства. На сегодняшний день имеются новые перспективные варианты лечения заболевания», - отметила Елена Шестопалова.