Инна Лаврентьева: Самое важное понимать, что гемофилия сегодня – это не приговор, а образ жизни

Сегодня, 17 апреля, во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии – это редкое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка – Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – царевичу Алексею.

Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов.

Гость выпуска:

Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.

«Гемофилия – это редкое наследственное врожденное заболевание нарушения свертываемости крови, которое возникает из-за генетически обусловленного снижения активности факторов свертываемости: при гемофилии А – это фактор VIII, при гемофилии В – IX фактор. Носителем гена являются женщины, а болеют мужчины, т.е. заболевание Х-сцепленное. В случае, если мать является носителем поврежденного гена гемофилии, а отец здоров, то вероятность появления ребенка мужского пола с данным заболеванием составляет 50%, при этом девочки будут носителями гена с вероятностью 50%. Если отец болен гемофилией, а мать здорова, то все мальчики в семье будут здоровы, а все девочки будут носителями гена гемофилии. Существует третий вариант, когда оба родителя имеют поврежденный ген, и в этом случае могут родиться девочки с тяжелой формой гемофилии», - объяснила Инна Лаврентьева.

У носительниц гена гемофилии незначительно снижается концентрация фактора свертываемости крови, из-за чего могут наблюдаться клинические проявления заболевания, не требующие проведения заместительной терапии.

Эксперт рассказала, почему при гемофилии кровотечение не останавливается: при нормальном функционировании системы свертывания крови формируется гемостатическая пробка, после чего в работу вступают факторы свертывания крови, которые в совокупности предотвращают кровотечение. При гемофилии этого процесса не происходит.

Распространенность заболевания в мире составляет 10-14 человек на 100 000 мужского населения, в России в регистре пациентов с гемофилией по состоянию на май 2023 года зарегистрировано 12 576 пациентов, из них с гемофилией А – 7 237 человек и с гемофилией В – 1 354.

Клинические проявления заболевания зависят от типа гемофилии: она бывает тяжелой, средней и легкой формы. При тяжелой форме гемофилии первые клинические проявления могут появиться еще в роддоме: обширные рецидивирующие кефалогематомы, пупочные кровотечения, гематомы в месте введения внутримышечной инъекции, например, при вакцинации от гепатита В.

Проявления заболевания могут наблюдаться при ползании ребенка, когда появляются гематомы на коленках и предплечьях, кровотечения при прорезывании зубов, т.е. когда кровотечение длится дольше, чем должно быть (несколько часов, сутки и т.д.).

«Диагностика гемофилии проводится посредством анализа крови из вены и исследования коагулограммы. Если в стандартной коагулограмме удлинен показатель активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), то это повод обследовать пациента на гемофилию. Далее берутся пробы на исследование VIII и IX факторов свертывания крови и, если выявляется снижение одного из факторов, диагноз считается подтвержденным», - рассказала Инна Лаврентьева.

Эксперт отметила, что в мире описаны единичные случаи заболевания у девочек. Это случается в тех случаях, когда оба родителя ребенка являются носителями поврежденного гена.

До недавнего времени основным подходом к лечению гемофилии была заместительная терапия, т.е. введение препаратов, содержащих VIII либо IX фактор свертывания крови. При легкой и средней формах гемофилии проводили терапию по требованию, если возникало кровотечение. При тяжелой и средне-тяжелой формах заболевания, когда возможно возникновение спонтанных кровотечений и гемартрозов, проводится профилактическая терапия.

После введения препарата, пациент может вести обычный образ жизни, заниматься спортом, ему разрешено проводить оперативное вмешательство. По мере снижения концентрации препарата в крови рекомендовано вести более спокойный образ жизни, по окончании его действия проводится повторное введение препарата.

В 2011 году были проведены исследования, в которых участвовали пациенты от 12 до 65 лет. Показано, что период выведения одного и того же препарата, используемого в одной и той же дозе, у разных людей различается на 57 часов. Встал вопрос о необходимости индивидуального подхода к пациентам с гемофилией.

По этой причине проводится фармакогенетическое исследование, т.е. анализируется уровень фактора свертывания крови у пациента до введения препарата, через несколько часов, через сутки и далее. Таким образом, выстраивается индивидуальная кривая для пациента, благодаря которой подбирается персональная доза и режим введения препарата.

Наиболее перспективным является применение препаратов с максимально пролонгированным периодом действия, что позволяет сокращать количество внутривенных инъекций и способствует улучшению качества жизни пациентов.

Важно отметить, что профилактическая терапия при гемофилии – не только заместительная терапия. С 2018 года в России зарегистрирован препарат нефакторной терапии для подкожного введения, который «имитирует» действие VIII фактора свертывания крови и создает защиту от спонтанных кровотечений. Однако его применения недостаточно при проведении оперативного вмешательства. В таких случаях требуются препараты другого действия.

Образ жизни ребенка с гемофилией в настоящее время и несколько лет назад – две большие разницы. Если раньше пациенты практически круглогодично находились в стационаре, то теперь, благодаря профилактической терапии, дети с данным диагнозом почти не имеют клинических проявлений заболевания. Однако, занятия травмоопасными видами спорта не рекомендуются. При любой спортивной деятельности рекомендовано использование специальных защитных шлемов, наколенников, налокотников и других приспособлений для дополнительной защиты организма от микрокровотечений.

При соблюдении режима терапии и определенного образа жизни прогноз и продолжительность жизни для людей с гемофилией не отличаются от обычного.

«Под эгидой Всероссийского общества больных гемофилией в Москве и регионах России проводятся обучающие школы по гемофилии, куда приглашаются родители детей с гемофилией и сами пациенты. Основные темы: что представляет собой заболевание, почему происходит кровотечение, какой образ жизни надо вести, какая существует терапия и почему ее надо соблюдать, как контролировать течение заболевания, как оказать экстренную помощь. В рамках мастер-классов проводятся школы по технике внутривенных инъекций, где родителей учат вводить препарат больным детям, а также обучают самих пациентов делать инъекции самостоятельно», - рассказала Инна Лаврентьева.

Гемофилия у детей является пожизненным состоянием и требует тщательного контроля состояния пациента, обучения ребенка и членов его семьи определенным навыкам. Это одно из немногих наследственных заболеваний, для которого на сегодняшний день существуют эффективные методы терапии. Современные подходы к лечению гемофилии позволяют добиться прекращения спонтанных кровотечений, артропатии (поражения суставов), а комплексный подход к лечению улучшает физическое и психологическое здоровье, качество жизни, которое сегодня у больных гемофилией может приравниваться к общепопуляционному, снижает частоту развития осложнений и смертность.

«Самое важное понимать, что гемофилия – это не приговор, а образ жизни», - резюмировала Инна Лаврентьева.

Темы эпизодов:

Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36
Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10
О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57
Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25
Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14
О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38
Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14
Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25
Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52
Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20
О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18
О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08
Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31
О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37
О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05
Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».

Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: