Специалисты МГНЦ рассказали о пользе медицинской генетики в программе «Наблюдатель. Геном человека»
В программе приняли участие директор МГНЦ С.И. Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома С.А. Смирнихина
Новости
Апрель 2025
Вера Ижевская рассказала об этических аспектах диагностики и терапии орфанных заболеваний
Доклад В.Л. Ижевской, посвященный этой теме, прозвучал на VI Всероссийском конгрессе «5П Детская медицина»
Опубликовано самое масштабное на сегодняшний день исследование вариантов сплайсинга в гене PAX6
Исследование сотрудников МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6
2 апреля – Всемирный день распространения информации о проблемах аутизма
Девиз 2025 года – «Продвигая нейроразнообразие и цели в области устойчивого развития»
Сотрудники МГНЦ рассказали о редких наследственных болезнях на Всероссийском форуме «Орфей»
Форум проходил в рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26-28 марта 2025 года
Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби
Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics
Март 2025
Сотрудники МГНЦ стали участниками VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»
Профессиональная встреча с международным участием проходила 26-28 марта 2025 года
В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2
Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
В Оренбурге эксперты МГНЦ и региональные специалисты рассказали о мерах помощи орфанным пациентам
На пресс-конференции в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге эксперты рассказали о путях совершенствования помощи пациентам с орфанными заболеваниями в регионе
От редких случаев - к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере
Под таким названием 25 марта прошла пресс-конференция Всероссийского общества орфанных заболеваний
Вера Ижевская приняла участие в XII Московском инновационном юридическом форуме
Мероприятие прошло 25 марта в Цифровом деловом пространстве в Москве
Более 30 пациентов Оренбургской области прошли консультации федеральных специалистов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
Консультации специалистов федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга для детей прошли на базе Оренбургской областной Детской клинической больницы, а для взрослых пациентов – на базе Оренбургской областной клинической больницы №2
В МГНЦ впервые проанализировали случаи скрытого носительства спинальной мышечной атрофии у жителей Российской Федерации
Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна
Синдром Дауна – одно из самых известных генетических заболеваний в мире
История в лицах: Евгений Гинтер
Вышел документальный фильм, который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю МГНЦ Е.К. Гинтеру
Сотрудники МГНЦ – участники Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней»
Мероприятие прошло 18-19 марта 2025 года в технологическом кластере «Ломоносов»
Московские школьники побывали с экскурсией в МГНЦ
Мероприятие прошло 18 марта 2025 года в рамках профориентации
Ташкентский филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получил образовательную лицензию
Документ подтверждает право филиала на проведение мероприятий по повышению квалификации и переподготовку кадров в области медицинской генетики
Эксперты МГНЦ приняли участие в научном симпозиуме «Миодистрофия Дюшенна: пути решения проблем диагностики и лечения»
Мероприятие прошло 12 марта на базе Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ
Бесплатный вебинар «Наследственный дефект процессинга прогормонов»
Образовательное мероприятие пройдет 19 марта в 15:00 в онлайн-формате
Эксперты обсудили вопросы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления
Школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 12 марта 2025 года
Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера
Под таким названием 11 марта 2025 года прошла Всероссийская мультимедийная конференция
С 12 по 18 марта проводится Всемирная неделя знаний о мозге
В МГНЦ активно изучают нарушения интеллектуального развития
Алла Маллабиу: «В России предусмотрена квота от государства на проведение кохлеарной имплантации»
Интервью с руководителем НКО «Я тебя слышу», приуроченное ко Всемирному дню слуха
Круглые столы по актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний прошли в Оренбурге и Екатеринбурге
Мероприятия провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с заведующими медико-генетических консультаций
Русские версии стандартов оказания медпомощи при муковисцидозе от Европейского общества муковисцидоза
На официальном сайте ECFS опубликованы четыре части обновленных стандартов
VII Всероссийский «Орфанный форум»
Одной из главных тем форума стала комплексная помощь взрослым с орфанными заболеваниями
Сергей Куцев: «Развитие отечественной диагностики – крайне важное направление»
В Москве 4-5 марта проходил форум «Женщины за здоровое общество»
Сотрудники МГНЦ – участники ХХVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»
Мероприятие прошло на площадке Центра Международной торговли с 28 февраля по 2 марта 2025 г.
6 марта - Всемирный день борьбы с глаукомой
Дата учреждена в 2008 году по инициативе Всемирной ассоциации пациентов с глаукомой (WGPA)
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием
Совместная статья коллектива авторов вышла в журнале «Frontiers in Medicine»
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ»: «Наследственные нервно-мышечные заболевания: от СМА до МДД»
Мероприятие прошло 25 февраля 2025 года в онлайн-режиме
Татьяна Маркова: «Скрининг слуха дарит ребенку время, а генетический анализ помогает родителям и специалистам быстрее принимать решения»
Новый выпуск подкаста, приуроченный к 3 марта - Всемирному дню слуха
Февраль 2025
V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» собрала более 300 участников
Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков
28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний
Ключевое звено в оказании помощи «редким» пациентам – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Эксперты МГНЦ приняли участие в пресс-конференции Всероссийского союза пациентов «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии»
Мероприятие состоялось 19 февраля 2025 года
Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ
Речь идет о миодистрофии Дюшенна-Беккера и дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)
Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год
Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей
300 детей со спинальной мышечной атрофией обеспечены генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра»
Об этом заявил председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты России, протоиерей Александр Ткаченко в ходе совместной с МГНЦ пресс-конференции в МИЦ «Известия»
Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о программе неонатального скрининга
В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний опубликована новая видеолекция директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева
Бесплатный вебинар «Новое мультисистемное заболевание, связанное с биаллельными мутациями в гене YARS1»
Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»
15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана
Диагностировать заболевание помогают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова
В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q
Научная статья коллектива авторов вышла в журнале «Clinical Genetics»
В МГНЦ объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA
Статья ученых МГНЦ была опубликована в журнале «The International Journal of Molecular Sciences»
Владимир Ильич Иванов – выдающийся биолог и организатор науки нашей страны
Академик РАМН В.И. Иванов был директором МГНЦ с 1989 по 2004 годы
8 февраля отмечается День российской науки
Ученые МГНЦ разрабатывают современные научные методы, многие из них - впервые в мире
Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев дал интервью «Российской газете»
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений
Статья вышла в научном журнале «Genes»
