В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера
Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"
Новости
Май 2025
Сотрудники МГНЦ – участники XIII Съезда онкологов в Уфе
Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране
На XI съезде Российского общества медицинских генетиков наградили победителей конкурсов молодых ученых и постерных докладов
На конкурс было подано более 70 заявок
В МГНЦ впервые защищена докторская диссертация в виде научного доклада
Работа заведующего отделом функциональной геномики Михаила Скоблова суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет
Бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома»
Онлайн-вебинар пройдет 21 мая в 15:00
17 мая – Международный день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Регистр пациентов с нейрофиброматозом 1 типа на данный момент содержит информацию о 3 555 пациентах с подтвержденным диагнозом
17 мая – Международный день пульмонолога
Дата, когда чествуют врачей-пульмонологов, отмечается с 1997 года
Как все начиналось: из истории создания Российского общества медицинских генетиков
С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием
Специалисты МГНЦ рассказали о генетических аспектах мужского здоровья на конгрессе в Сочи
В рамках круглого стола, посвященного генетическим аспектам мужского здоровья, выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Золотые медали имени С.Н. Давиденкова вручены на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков
Награда вручается за развитие медицинской генетики, подготовку кадров, организацию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, активную работу в общественной организации
Эксперт МГНЦ провела в Тюмени мастер-класс для врачей
Мероприятие было посвящено диагностике нервно-мышечных заболеваний
Сотрудники МГНЦ – участники XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием
Конгресс был приурочен к 35-летию Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Эксперты обсудили актуальные аспекты и перспективы исследований в офтальмогенетике
Данной теме была посвящена образовательная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ»
В Самаре состоялась научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика»
Мероприятие прошло 25 апреля 2025 года
Вышла книга «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории»
Сборник посвящен выдающемуся врачу-педиатру, профессору Николаю Ивановичу Капранову
Сотрудники МГНЦ приняли участие в подготовке книги «Паспорт мужского здоровья»
Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин
Апрель 2025
Сотрудники МГНЦ провели в Саратове мастер-класс по ранней диагностике мукополисахаридозов
Мероприятие прошло 28 апреля на базе Саратовской областной детской клинической больницы
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
Торжественная церемония вручения состоялась 28 апреля 2025 года
29 апреля – Всемирный день повышения осведомленности о болезни Фабри
Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек
В МГНЦ разработали новую программу для диагностики наследственных атаксий
Это инициативный научный проект информационно-аналитического отдела и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии диагностировали в МГНЦ
Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation»
25 апреля – Международный день ДНК
Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области
Состоялась Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика»
Организаторами мероприятия выступили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков
Настоящее и будущее муковисцидоза эксперты обсудили на конгрессе в Казахстане
Специалисты МГНЦ приняли участие в XII Конгрессе «Инновационные технологии в респираторной медицине»
Эксперты МГНЦ – участники Всероссийской конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
Тематика конференции была посвящена неврологии и ревматологии
Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Международной научно-практической конференции «Здоровое поколение – будущее Казахстана»
На конференции представили клинические разработки ученых, в том числе, по орфанным болезням
Стартовала Всемирная неделя информированности о первичных иммунодефицитах
Современная наука знает более 500 генетических причин этих нарушений
Специалисты МГНЦ обсудили вопросы помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями
Мероприятие прошло 12-18 апреля в Екатеринбурге в рамках Международного форума-выставки социальных технологий «СОЦИО»
21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге
Общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ, РОМГ и АМГ
Эксперты МГНЦ представили доклады на II Всероссийской конференции с международным участием «Медицинская геномика и цитогеномика»
Научное мероприятие состоялось 17-18 апреля 2025 года
Что могут сделать патоморфологи, искусственный интеллект и молекулярные генетики для определения типов опухолей?
17 апреля на площадке Сеченовского университета состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Цифровое морфологическое пространство: назад в будущее»
Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции «Медсодружество – 2025»
Мероприятие прошло с 12 по 13 апреля в Ереване
Эксперты РОМГ рассказали, как заподозрить и диагностировать наследственные формы ожирения
Онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 15 апреля 2025 года
Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ Айсылу Муртазина провела цикл занятий в Южно-Казахстанской медицинской академии
Для врачей разных специальностей проходил учебный курс «Генетика в неврологии. Базовый курс»
Валерия Константинова: «При болезни Виллебранда право на льготу пациент получает по факту установления диагноза»
Интервью с врачом-гематологом, приуроченное ко Всемирному дню гемофилии
Стартовал прием заявок от молодых ученых на соискание премии Правительства Москвы
Всего присудят 50 премий по четыре миллиона рублей
Бесплатный вебинар «Дисальбуминемическая гипертироксинемия»
Образовательное мероприятие пройдет 16 апреля 2025 года в 15:00 в онлайн-формате
15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике
Профессиональный праздник учредила в 1996 году Международная федерация биомедицинских лабораторных исследований
Состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Сотрудники МГНЦ совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи выявили наиболее эффективные вирусные векторы для генной терапии заболеваний легких
Статья российских ученых опубликована в журнале «Biomedicines»
Эксперты МГНЦ – участники научно-практической конференции «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ»
Мероприятие прошло на базе НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева 3-5 апреля
Дмитрий Владимирович Залетаев: 45 лет в медицинской генетике
Интервью главного научного сотрудника лаборатории эпигенетики МГНЦ, профессора, д.б.н. Д.В. Залетаева
Ксения Дмитриевна Краснопольская – крупнейший специалист в области наследственных болезней обмена веществ
К 88-летию со дня рождения К.С. Краснопольской – клинициста, генетика, исследователя
7 апреля – День врача-дерматовенеролога
Причинами заболеваний кожи могут быть, в том числе, генетические
Заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ Рена Зинченко приняла участие в открытии Геномного центра в Уфе
Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали алгоритм диагностики редкой мозаичной формы синдрома Хиппеля-Линдау
Статья, посвященная этой теме, вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
В Екатеринбурге состоялся «Орфанный десант»
В столице Урала также прошел выездной аудит расширенного неонатального скрининга
Вячеслав Черных принял участие в I Научно-практической конференции «Андрология и пенильная хирургия»
Мероприятие прошло на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
