Екатерина Захарова рассказала о ранней диагностике редких болезней
Эксперт МГНЦ представила доклад на межрегиональной экспертной сессии «Редкая география РФ»
Новости
Ноябрь 2024
Институт медицинской генетики АМН СССР в 70-80 годы XX века
Своими воспоминаниями о работе в институте поделился сотрудник Лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров
Сергей Куцев выступил с докладом на парламентских слушаниях Совета Федерации
Специализированные продукты лечебного питания – это не только дополнительный компонент ведения пациента, но и патогенетическое лечение
Диагностировать болезнь Помпе помогут в МГНЦ
Об этом шла речь 6 ноября на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?»
Частые вопросы от пациентов
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много вопросов от пациентов, мы собрали самые частые из них и подготовили ответы
Проект «Редкая экспедиция» в Республике Дагестан
С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения
Заместителя директора МГНЦ Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова
Награждение состоялось на II Всероссийской конференции «Поэзия генома»
Владимир Сигин принял участие в стратегической сессии «Молодежные лаборатории: объединяясь для решения задач региона и страны»
Финальное мероприятие состоялось в Москве 30 октября
На форуме «Содружество без границ» в Узбекистане эксперты обсудили работу медико-генетических служб разных стран
МГНЦ на форуме представляла многочисленная делегация
Октябрь 2024
30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии
Эту болезнь также называют «мягкие кости»
Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане
В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине»
25 октября — День буллезного эпидермолиза
Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза
Эксперты обсудили вопросы ранней диагностики и эффективности лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера
IV Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение» прошла 17-18 октября
Эксперты из разных стран обсудили лечение артрогрипоза
С 28 сентября по 1 октября 2024 года в канадском Монреале проходил 4-й Международный симпозиум по врожденному множественному артрогрипозу
Благотворительные фонды ведут регистры в интересах своих подопечных
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» – об опыте благотворительных организаций в работе с данными орфанных пациентов
Сотрудники МГНЦ – участники XI Евразийского конгресса детских докторов «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»
В симпозиуме «Орфанные болезни. Практический опыт» приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ
На конференции «Биохимия человека 2024» рассказали о генной терапии муковисцидоза
Научное мероприятие, посвященное 100-летию со дня рождения советского и российского ученого-биохимика, академика Темирболата Берёзова, проходило 17-19 октября
23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова проводится молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки методом секвенирования нового поколения (NGS)
Делегация ученых МГНЦ приняла участие в международной конференции в Туркменистане
Мероприятие состоялось в Ашхабаде с 10 по 12 октября 2024 года
Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ
Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1)
Екатерина Воронина: «Николай Павлович был одержим генетикой»
Ко дню рождения основателя Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов
Клинические регистры позволяют пациентам получить персонализированную помощь
Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта
Болезнь диагностируют по выявлению патогенного варианта в гене MECP2
Эксперты МГНЦ обсудили раннюю диагностику заболеваний печени у детей
Спикером конференции выступила ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семёнова
X московский съезд педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»
Сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ провели секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики»
Возможностям современной генетики помогает междисциплинарный союз
14 октября прошла конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
Бесплатный вебинар «Синдром Вудхауса-Сакати»
Онлайн-вебинар пройдет 16 октября в 15.00
15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии в России
Новый общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ и Российским обществом медицинских генетиков
15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы
Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире
Новейшие технологии и перспективы развития генной терапии
Научно-образовательное мероприятие, посвященное этой теме, состоялось 10 октября
Международный IX Съезд педиатров «Актуальные вопросы педиатрии на современном этапе реформирования здравоохранения Республики Узбекистан»
Мероприятие проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте
Эксперты рассказали, что скрывается за аббревиатурой «РАС»
В День психического здоровья, который отмечается во всем мире 10 октября, беседуем о том, как распознать и лечить аутизм
10 октября 2024 года – Всемирный день зрения
Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября
Профессор Прокофьева-Бельговская – идеал цитогенетика
Александру Алексеевну, ученого с мировым именем, называли «королевой хромосом»
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в форуме «Биопром-2024»
Главный генетик Минздрава России выступил на сессии «Факторы развития производства орфанных препаратов в России»
Пресс-конференция «Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии выпускников фонда «Круг Добра»
Мероприятие состоялось 8 октября в пресс-центре МИЦ «Известия»
Особенности диагностики наследственных заболеваний обсудили на Российском диагностическом саммите
Распознать генетическую «поломку» можно не только у младенцев, но и у взрослых людей
7 октября – Международный день врача
Праздник работников сферы здравоохранения во всем мире отмечают в первый понедельник октября
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей
В новом выпуске подкаста - о том, как часто встречается это расстройство, как его распознать, правильно диагностировать и лечить
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу в журнале «Genetics in Medicine»
Специалисты Лаборатории редактирования генома МГНЦ подготовили статью совместно с международным коллективом
17-18 октября состоится IV Всероссийская конференция с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение»
Мероприятие посвящено вопросам ранней диагностики миодистрофии Дюшенна
В рамках образовательной школы «Мнения экспертов РОМГ» специалисты обсудили лизосомные болезни накопления
Научное мероприятие прошло 1 октября в онлайн-режиме
Международный обмен опытом: ученые со всего мира собрались в Бостоне для обсуждения передовых методов лечения муковисцидоза
26-28 сентября 2024 в г. Бостоне (США) состоялась ежегодная Североамериканская конференция по муковисцидозу ( NACFC 2024).
Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»
Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях
13 детей в Хабаровске прошли консультации ведущих экспертов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
Консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию
Сентябрь 2024
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
Награждение состоялось 30 сентября на заседании Ученого совета
30 сентября – Международный день повышения осведомленности о конечностно-поясных мышечных дистрофиях
В России количество пациентов с таким заболеванием может достигать 2400 человек
Ольга Щагина: В случае наследственных болезней правильно подобранная симптоматическая терапия, основанная на знаниях молекулярного патогенеза, может давать хорошие результаты
В Санкт-Петербурге состоялся XXVI Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения»
