Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
На заседании диссертационного совета МГНЦ защищены докторская и кандидатская диссертации
Новости
Декабрь 2025
Ученые МГНЦ впервые описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии в России
Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Лаборатория редактирования генома МГНЦ представила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
Ученые выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Genes»
В МГНЦ впервые описали новую нозологическую форму врожденного множественного артрогрипоза
Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»
Специалисты МГНЦ описали комплексный подход, позволивший установить диагнозы аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением дыхательной системы у пациентов с бесплодием
Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология»
Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ опубликовали обзорную статью, посвященную аллогенной трансплантации стволовых клеток в терапии наследственных болезней
Обзор вышел в журнале «Biomedicines»
Ноябрь 2025
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций
На заседании диссертационного совета защищены докторская и 2 кандидатские диссертации
Генетики изучили механизмы преждевременного старения на примере редких болезней
Результаты работы опубликованы в журнале «Biogerontology»
Ученые МГНЦ разработали полуавтоматический алгоритм для анализа респираторных органоидов
Результаты исследования опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology»
Российские генетики впервые изучили редкую и древнюю генетическую ветвь – гаплогруппу Y-хромосомы N-B482
Статья с результатами исследований опубликована в журнале «Nature Anthropology»
Сотрудники МГНЦ опубликовали обзор методов идентификации сайтов встраивания интегрирующихся вирусов
Научная статья по этой теме вышла в журнале «Frontiers in Bioengineering and Biotechnology»
Октябрь 2025
Специалисты МГНЦ установили диагноз мышечной дистрофии Дюшенна трем девочкам и описали молекулярную причину болезни
Статья ученых опубликована в журнале «International journal of molecular science»
Специалисты МГНЦ проиллюстрировали важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики
Статья авторов опубликована в научном журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine»
Российские генетики исследовали происхождение ненецкого народа
Статья ученых опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции»
В МГНЦ разработали метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1
Статья ученых лаборатории эпигенетики МГНЦ опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science»
Ученые МГНЦ охарактеризовали генетические аномалии, возникающие при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
Статья коллектива авторов опубликована в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences»
Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ
Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия»
В журнале «Nature» вышла статья, проливающая свет на происхождение многих коренных народов России
Сотрудники МГНЦ, в составе международного коллектива генетиков, внесли весомый вклад в исследование
Сентябрь 2025
В МГНЦ впервые в России описали клинический случай пациента с отцовской однородительской дисомией хромосомы 16
Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science»
Ученые МГНЦ выявили патогенный вариант PARN при врожденном дискератозе
Статья специалистов, посвященная этой теме, вышла в научном журнале «Clinical Genetics»
Ученые МГНЦ охарактеризовали новый молекулярный механизм, который помогает выявить легкую форму семейной гиперхолестеринемии
Статья, посвященная новому наблюдению генетиков, опубликована в журнале «Human Genetics»
Учёные МГНЦ исследовали эпигенетические механизмы в развитии ожирения и связанные с ним метаболические нарушения
Обзорная статья специалистов МГНЦ вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Федеральная программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на СМА 5q в равной степени эффективно выявляет пациентов как с тяжелыми, так и с легкими формами заболевания
Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции
Вавиловский журнал генетики и селекции включен в «Белый список» научных журналов (Категория 1)
Впервые в России описана редкая форма скелетной дисплазии у 7-летней девочки
В журнале "Frontiers in Medicine" опубликована статья коллектива авторов, посвященная описанию первого зарегистрированного в России случая акросцифодисплазии
Ученые МГНЦ описали новые генетические варианты редкой формы скелетной дисплазии
Статья коллектива авторов опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
Сотрудники МГНЦ разработали улучшенный геномный редактор для коррекции патогенных вариантов в геноме
Статья с результатами работы опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
Август 2025
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии хромосомы 19
Статья коллектива авторов опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research»
Специалисты МГНЦ скорректировали пороговые значения TREC для выявления первичных иммунодефицитов при неонатальном скрининге
Статья коллектива авторов опубликована в журнале Journal of Clinical Laboratory Analysis
Сотрудники МГНЦ описали комплексный подход к диагностике первичной цилиарной дискинезии, обусловленной патогенным вариантом в гене CFAP300
Результаты совместной работы сотрудников лаборатории редактирования генома, научно-клинического отдела муковисцидоза, ЦКП «Геном», лаборатории генетики нарушений репродукции и лаборатории молекулярной биологии опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).
Специалисты МГНЦ исследовали сплайсинговые варианты в гене DEPDC5 у пациентов с эпилепсией
Статья, посвященная этой теме, опубликована в международном научном журнале «Epilepsia»
Июль 2025
В МГНЦ впервые в мире обратили внимание на герминальные дупликации в гене МЕТ у пациентов с наследственным папиллярным раком почки
Статья коллектива авторов вышла в журнале Biomedicines
В МГНЦ выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли
Научная публикация коллектива авторов вышла в журнале «Pain» (Q1, IF 5.9)
Июнь 2025
В МГНЦ впервые в России поставили диагноз нового редкого заболевания – BCARD-синдром
Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"
Сотрудники МГНЦ получили новое свидетельство о государственной регистрации базы данных
Авторами стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
Май 2025
Сотрудники МГНЦ оптимизировали протокол направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клетки печени
Результаты работы «Оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клети печени и доставка в них трансгенов» были опубликованы в журнале Biology (Q1, импакт-фактор 3,6)
В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера
Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"
Апрель 2025
Первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии диагностировали в МГНЦ
Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation»
Сотрудники МГНЦ совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи выявили наиболее эффективные вирусные векторы для генной терапии заболеваний легких
Статья российских ученых опубликована в журнале «Biomedicines»
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали алгоритм диагностики редкой мозаичной формы синдрома Хиппеля-Линдау
Статья, посвященная этой теме, вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Опубликовано самое масштабное на сегодняшний день исследование вариантов сплайсинга в гене PAX6
Исследование сотрудников МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6
Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби
Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics
Март 2025
В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2
Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
В МГНЦ впервые проанализировали случаи скрытого носительства спинальной мышечной атрофии у жителей Российской Федерации
Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием
Совместная статья коллектива авторов вышла в журнале «Frontiers in Medicine»
Февраль 2025
В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q
Научная статья коллектива авторов вышла в журнале «Clinical Genetics»
В МГНЦ объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA
Статья ученых МГНЦ была опубликована в журнале «The International Journal of Molecular Sciences»
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений
Статья вышла в научном журнале «Genes»
Январь 2025
Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали первый в России алгоритм диагностики генетических форм обструктивной и смешанной азооспермии
Его авторами стали сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ
В МГНЦ впервые оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов
Результаты опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences
