31 декабря 2025 Поздравляем с наступающим Новым годом! Поздравление директора МГНЦ, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева
30 декабря 2025 Определены победители конкурса молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова отметил 12 молодых специалистов
29 декабря 2025 Молодые ученые МГНЦ рассказали о научных исследованиях 2025 года Выпуск посвящен подведению итогов уходящего года
29 декабря 2025 МГНЦ в 2025 году передал 20 000 образцов для полногеномных исследований в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+ Я» Анализ полученных данных проводят специалисты подразделений МГНЦ
29 декабря 2025 #пациентам В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартует новая бесплатная программа молекулярной диагностики краниосиностозов Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа
26 декабря 2025 #пациентам 50 пациентов с наследственными атаксиями получили молекулярное подтверждение диагноза с момента начала работы научно-диагностической программы МГНЦ Научно-диагностическая программа стартовала в апреле 2025 года
26 декабря 2025 Специалисты лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ выступили на Конгрессе профессиональной ассоциации андрологов России Мероприятие приурочено к 30-летию организации
24 декабря 2025 Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Ценность редкой жизни: общественный диалог о справедливом доступе к терапии орфанных заболеваний» В мероприятии приняли участие ключевые представители экспертного сообщества, органов государственной власти и институтов развития
23 декабря 2025 #историческая страница Олег Вадимович Евграфов – один из создателей новых методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России Известный ученый много лет работал в МГНЦ
23 декабря 2025 #международная деятельность Эксперты МГНЦ посетили Республику Узбекистан с рабочим визитом Встреча специалистов в сфере здравоохранения состоялась в Ташкенте
22 декабря 2025 #подкаст Подкаст «На генном уровне» МГНЦ – победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года Торжественная церемония прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве
18 декабря 2025 Подведены итоги работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» Центр создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы
17 декабря 2025 #научная деятельность Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций На заседании диссертационного совета МГНЦ защищены докторская и кандидатская диссертации
16 декабря 2025 #научная деятельность Ученые МГНЦ впервые описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии в России Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
16 декабря 2025 #международная деятельность Эксперт МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала о редкой форме наследственной моторной нейропатии Специалист центра выступила с докладом на зимней школе AcadeMYO
15 декабря 2025 #научная деятельность Лаборатория редактирования генома МГНЦ представила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
15 декабря 2025 Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на Российском онкологическом конгрессе Мероприятие состоялось 11-13 декабря 2025 года в Москве
12 декабря 2025 #международная деятельность Завершилась первая программа для руководителей международных служб вузов и научных организаций В образовательном проекте Министерства науки и высшего образования Российской Федерации принял участие специалист МГНЦ
11 декабря 2025 #научная деятельность Ученые выявили новую генетическую причину мужского бесплодия Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Genes»
10 декабря 2025 #образование Эксперты РОМГ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомных болезней накопления Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате
9 декабря 2025 Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» Мероприятие пройдет 11 декабря в офлайн-формате на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
9 декабря 2025 #СМИ Екатерина Захарова: «С помощью простого теста мы можем выявить 36 заболеваний» Эксперт МГНЦ рассказала в интервью газете «Ведомости» о расширенном неонатальном скрининге
8 декабря 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые описали новую нозологическую форму врожденного множественного артрогрипоза Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»
8 декабря 2025 Специалист МГНЦ Анна Воронкова выступила с научно-популярной лекцией о муковисцидозе в парке Зарядье Лекция ведущего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анны Воронковой состоялась в рамках проекта «Метафаза» в парке «Зарядье»
5 декабря 2025 #научная деятельность Специалисты МГНЦ описали комплексный подход, позволивший установить диагнозы аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением дыхательной системы у пациентов с бесплодием Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология»
5 декабря 2025 #научная деятельность Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ опубликовали обзорную статью, посвященную аллогенной трансплантации стволовых клеток в терапии наследственных болезней Обзор вышел в журнале «Biomedicines»
4 декабря 2025 Ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований в 2025 году В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов
3 декабря 2025 Специалисты МГНЦ – участники Выездной школы научных лидеров и V Конгресса молодых ученых Юбилейное мероприятие прошло 27-29 ноября на площадке Научно-технологического университета «Сириус»
2 декабря 2025 Екатерина Захарова представила российский опыт на международной конференции в Шанхае Мероприятие, посвященное митохондриальным заболеваниям, прошло 21-23 ноября 2025 года
2 декабря 2025 Сергей Куцев выступил на Международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» Директор МГНЦ рассказал о современных возможностях диагностики наследственных заболеваний
2 декабря 2025 Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина выступила на десятой Научно-практической конференции с международным участием «Время первых» Главной темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике заболевания и опыт ведения пациентов в различных регионах
2 декабря 2025 #образование Эксперты МГНЦ обсудили вопросы генетического тестирования в эндокринологии Данная тема рассматривалась на онлайн-конференции «Интегративная медицина 360°»
1 декабря 2025 Специалист МГНЦ выступила на заседании Дискуссионного клуба Российской ассоциации репродукции человека «Итоги Ежегодной Конференции РАРЧ и Школ РАРЧ» Мероприятие прошло в онлайн-формате
1 декабря 2025 #международная деятельность Делегация МГНЦ приняла участие в XI Международном конгрессе акушеров-гинекологов в Ташкенте Эксперты центра прочитали доклады на секции «Перинатальная и педиатрическая помощь на современном этапе»
1 декабря 2025 Эксперт МГНЦ Анна Воронкова выступит с лекцией «Муковисцидоз – вчера, сегодня, завтра» в Зарядье Выступление состоится 4 декабря 2025 года в рамках лектория «Метафаза»
27 ноября 2025 #научная деятельность Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций На заседании диссертационного совета защищены докторская и 2 кандидатские диссертации
26 ноября 2025 Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о методах лечения орфанных болезней на V Конгрессе молодых ученых в Сириусе Ключевое событие Десятилетия науки и технологий в России проходит с 26 по 28 ноября 2025 года
26 ноября 2025 #РИДы Сотрудники МГНЦ получили Свидетельство о государственной регистрации программы для обработки и анализа данных массового параллельного секвенирования Внедрение программы в практику ускорит и стандартизирует процесс молекулярно-генетической диагностики
25 ноября 2025 Елена Кондратьева прочитала лекцию о первичной цилиарной дискинезии и российском регистре пациентов с этим заболеванием для сотрудников НИИ пульмонологии ФМБА России Все методы постановки диагноза ПЦД доступны в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова
25 ноября 2025 Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина рассказала о современных возможностях диагностики орфанных болезней Эксперт стала гостем подкаста «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство»
24 ноября 2025 Эксперты МГНЦ – участники Научно-практической региональной школы «Орфанный десант. Офтальмогенетика» в Астрахани Мероприятие было посвящено диагностике и лечению наследственных глазных болезней
24 ноября 2025 #научная деятельность Генетики изучили механизмы преждевременного старения на примере редких болезней Результаты работы опубликованы в журнале «Biogerontology»
21 ноября 2025 #научная деятельность Ученые МГНЦ разработали полуавтоматический алгоритм для анализа респираторных органоидов Результаты исследования опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology»
21 ноября 2025 #научная деятельность Российские генетики впервые изучили редкую и древнюю генетическую ветвь – гаплогруппу Y-хромосомы N-B482 Статья с результатами исследований опубликована в журнале «Nature Anthropology»
20 ноября 2025 Министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков вручил государственную награду Елене Леонидовне Дадали В Минобрнауки России состоялась торжественная церемония вручения государственных наград
19 ноября 2025 Врач-генетик МГНЦ Петр Васильев выступил на международном форуме в Китае Эксперт рассказал о нюансах обследования пациентов с семейной гиперхолестеринемией
19 ноября 2025 #РИДы Специалисты МГНЦ получили патент на алгоритм молекулярно-генетического обследования при подозрении на болезни геномного импринтинга Данный подход уже используется в клинической практике Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
19 ноября 2025 Член-корреспондент РАН Александр Поляков принял участие в международной конференции «Генетические технологии: достижения и перспективы» Эксперт МГНЦ представил доклад, заслуживший высокую оценку оргкомитета мероприятия
18 ноября 2025 #РИДы МГНЦ стал правообладателем нового патента Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом
17 ноября 2025 #образование Сотрудники кафедры генетики эндокринных болезней МГНЦ приняли участие в научно-практической конференции «Туракуловские чтения» Мероприятие прошло в столице Республики Узбекистан Ташкенте
17 ноября 2025 Специалисты МГНЦ – участники Международной конференции по недиагностированным болезням UDNI-2025 в Бразилии На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран
14 ноября 2025 Ученые обсудили вопросы молекулярной диагностики в науке и медицине XII международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2025» прошла 11-13 ноября в Москве в ГК «Космос»
14 ноября 2025 Эксперты МГНЦ приняли участие в XIV научной конференции «Генетика человека и патология» в Томске Мероприятие собрало более 250 специалистов и стало площадкой для обсуждения генетических основ многофакторных заболеваний и других актуальных вопросов медицинской генетики
14 ноября 2025 Специалисты МГНЦ – участники V Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» Традиционное мероприятие состоялось 13-14 ноября 2025 года в Москве
13 ноября 2025 Елена Кондратьева: «Переход на новый таргетный препарат для терапии муковисцидоза проходит в плановом режиме» На пресс-брифинге в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов
13 ноября 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ опубликовали обзор методов идентификации сайтов встраивания интегрирующихся вирусов Научная статья по этой теме вышла в журнале «Frontiers in Bioengineering and Biotechnology»
13 ноября 2025 #РИДы Сотрудники МГНЦ получили новые патенты Документы зарегистрированы Федеральной службой по интеллектуальной собственности 28 августа 2025 года
12 ноября 2025 Вера Ижевская: «Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности» Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцента Веры Ижевской программе «Интервью» ГТРК Томск
12 ноября 2025 В Астраханском государственном медицинском университете состоялись мероприятия в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» Астрахань стала шестым городом, который посетили с начала 2025 года специалисты проекта
11 ноября 2025 #международная деятельность Эксперты МГНЦ приняли участие в 15-й Международной конференции по несовершенному остеогенезу Научный форум проходил с 29 по 31 октября 2025 года в Гонконге
11 ноября 2025 Сотрудники МГНЦ – участники VII Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» Мероприятие с международным участием состоялось 7-8 ноября в Москве
11 ноября 2025 #пациентам 11 ноября - День офтальмолога в России С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию
7 ноября 2025 #образование Эксперты МГНЦ – спикеры образовательной школы РОМГ «Наследственные эпилепсии» В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты
7 ноября 2025 Первая школа для пациентов с первичной цилиарной дискинезией Мероприятие прошло в онлайн формате и собрало более 130 участников, среди которых – врачи из России и Казахстана, а также пациенты и их родители
5 ноября 2025 Специалисты МГНЦ приняли участие в Республиканской школе с международным участием «Муковисцидоз: международные стандарты ведения пациентов» Мероприятие состоялось в столице Республики Казахстан Астане
1 ноября 2025 Ольга Володина приняла участие в научно-практической конференции «Всемирный месяц осведомленности о синдроме Дауна: социально-медицинские аспекты помощи семьям» Онлайн-конференция прошла в завершении всемирного месяца осведомленности о синдроме Дауна
1 ноября 2025 Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний Половина базы результатов полногеномных исследований представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны
31 октября 2025 Эксперты обсудили важность медико-генетического консультирования семей Интересные дискуссии на эту тему прошли на IV Международном форуме «Содружество без границ»
31 октября 2025 Специалист МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала об эволюции развития и фенотипическом разнообразии ACTA1-ассоциированных миопатий Доклад был представлен в рамках международного форума «Содружество без границ»
31 октября 2025 #научная деятельность Специалисты МГНЦ установили диагноз мышечной дистрофии Дюшенна трем девочкам и описали молекулярную причину болезни Статья ученых опубликована в журнале «International journal of molecular science»
30 октября 2025 #РИДы МГНЦ стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования
30 октября 2025 Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»
30 октября 2025 Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»
29 октября 2025 Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000+Я» Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий
29 октября 2025 В МГНЦ защищены три кандидатские диссертации Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций
29 октября 2025 На пленарном заседании Международного форума «Содружество без границ» эксперты обсудили достижения медицинской генетики, полногеномные методы, популяционные исследования Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины
28 октября 2025 Специалисты МГНЦ – участники XVI Всероссийской конференции по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» Мероприятие состоялось в рамках конгресса имени академика Ю.Е. Вельтищева
24 октября 2025 #Золотая медаль МГНЦ Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена директору «Биотехнологического кампуса» профессору Константину Северинову Вручение золотой медали МГНЦ состоялось в рамках пленарного заседания на Четвертом международном форуме «Содружество без границ»
24 октября 2025 #РИДы Сотрудники МГНЦ получили новый патент Документ зарегистрирован Федеральной службой по интеллектуальной собственности 20 октября 2025 года
23 октября 2025 #пациентам 23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки В МГНЦ проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома, так и научные исследования
22 октября 2025 Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в Национальном конгрессе с международным участием «Национальное здравоохранение» Масштабное мероприятие проходит 22-23 октября 2025 года на площадке национального центра «Россия»
22 октября 2025 #научная деятельность Специалисты МГНЦ проиллюстрировали важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики Статья авторов опубликована в научном журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine»
22 октября 2025 Заместитель директора по научной работе Вера Ижевская приняла участие в круглом столе «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства» Мероприятие прошло 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении
22 октября 2025 Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на конгрессе «Эпидемиология 2025» Мероприятие объединило специалистов, занимающихся диагностикой и скринингом различных болезней
21 октября 2025 Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев выступил в программе «ДокТок с Эвелиной Закамской» Эксперт рассказал о диагностике и лечении редких заболеваний
21 октября 2025 Сотрудники МГНЦ удостоены Почетной грамоты Министерства здравоохранения Российской Федерации Вручение наград состоялось на торжественном заседании Ученого совета МГНЦ
21 октября 2025 На международном конгрессе Российского общества онкоурологов обсудили современное генетическое тестирование онкоурологических заболеваний В мероприятии принял участие специалист МГНЦ Дмитрий Михайленко
21 октября 2025 Эксперты МГНЦ приняли участие в Научно-практической конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: время перемен» в Казани Конференция состоялась на базе Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан
20 октября 2025 Клинический психолог МГНЦ Анна Левчина выступила на международной конференции «Научно обоснованная практика психологической помощи: когнитивно-поведенческий подход и вызовы современности» Специалист рассказала об опыте работы психологической службы МГНЦ с семьями с генетическими заболеваниями
20 октября 2025 #подкаст Дмитрий Сычев: «Сегодня фармакогенетика имплементируется в клиническую практику на системном уровне» В новом выпуске подкаста «На генном уровне» речь шла о фармакогенетике, и, в частности, о клинической фармакогенетике
20 октября 2025 Специалисты МГНЦ примут участие в пресс-конференции в МИЦ «Известия» Совместная пресс-конференция МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» пройдет в 14:00 20 октября
16 октября 2025 #международная деятельность Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в III Международной научно-практической конференции «Иммунология – основа медицины XXI века» в Узбекистане Мероприятие состоялось 16-17 октября 2025 года
16 октября 2025 В России разрабатывают ИИ-систему для интерпретации генетических данных Проект призван помочь врачам-генетикам повысить точность диагностики орфанных заболеваний
16 октября 2025 #международная деятельность Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев выступил с пленарным докладом на V Международном офтальмологическом конгрессе в Узбекистане Мероприятие собрало ведущих мировых экспертов в области диагностики и лечения заболеваний глаз
15 октября 2025 #международная деятельность Заведующая лабораторией нейрогенетики Айсылу Муртазина выступила с устным докладом на Международном конгрессе «World Muscle Society-2025» Конгресс проходил с 7 по 11 октября 2025 года в Вене
15 октября 2025 #международная деятельность Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в Международном конгрессе CRISPR-2025 Третья международная конференция, посвященная геномному редактированию, прошла 5-10 октября в Ереване (Армения) на базе Российско-Армянского университета.
15 октября 2025 #пациентам 15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии Сегодня в МГНЦ доступны все методы диагностики заболевания, рекомендованные Европейским респираторным обществом: высокоскоростная микроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия, молекулярно-генетическое исследование.
15 октября 2025 #пациентам 15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин
14 октября 2025 Сотрудники МГНЦ – участники Всероссийской научно-практической конференции «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем» Мероприятие проходило 10-11 октября 2025 года в Санкт-Петербурге
14 октября 2025 #научная деятельность Российские генетики исследовали происхождение ненецкого народа Статья ученых опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции»
13 октября 2025 Ученые МГНЦ рассказали о медицинской генетике на международном фестивале «НАУКА 0+» Эксперты МГНЦ выступили с докладами в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности» в Шуваловском корпусе МГУ
13 октября 2025 Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Орфанный компас» Мероприятие прошло в столице Республики Беларусь Минске в гибридном формате
9 октября 2025 #научная деятельность В МГНЦ разработали метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1 Статья ученых лаборатории эпигенетики МГНЦ опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science»
9 октября 2025 #подкаст Маргарита Шарова: «Быть молодым ученым – значит непременно передавать свой опыт» В новом выпуске подкаста беседуем с врачом-генетиком МГНЦ о диагностике и лечении наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией
9 октября 2025 В Москве пройдет юбилейный фестиваль НАУКА 0+ Приглашаем всех желающих на праздник науки, которой состоится с 10 по 12 октября
8 октября 2025 #научная деятельность Ученые МГНЦ охарактеризовали генетические аномалии, возникающие при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека Статья коллектива авторов опубликована в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences»
8 октября 2025 #научная деятельность Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия»
7 октября 2025 #научная деятельность В журнале «Nature» вышла статья, проливающая свет на происхождение многих коренных народов России Сотрудники МГНЦ, в составе международного коллектива генетиков, внесли весомый вклад в исследование
7 октября 2025 Эксперты МГНЦ рассказали о молекулярно-генетической диагностике моногенных болезней Специалисты центра приняли участие в V Российском диагностическом саммите
6 октября 2025 #пациентам 6 октября – Международный день врача В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прием ведут 36 врачей различных специальностей
3 октября 2025 Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Интегративная медицина 360° Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз» Участники онлайн-мероприятия обсудили актуальные вопросы кардиологии
3 октября 2025 В Смоленске 23 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультации в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» Мероприятие состоялось 25-26 сентября 2025 г.
2 октября 2025 Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертации Специалисты защитили 2 докторские и 2 кандидатские диссертации
1 октября 2025 #пациентам Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта Причиной заболевания являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме
30 сентября 2025 Специалисты МГНЦ – участники VII Всероссийской научно-практической конференции «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья» Во время мероприятия состоялось 50 симпозиумов, 150 лекций и мастер-классов
29 сентября 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые в России описали клинический случай пациента с отцовской однородительской дисомией хромосомы 16 Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science»
29 сентября 2025 #международная деятельность Эксперты МГНЦ приняли участие во II Международной научно-образовательной конференции «5П Детская медицина» Мероприятие состоялось 25-26 сентября 2025 года в Республике Казахстан
28 сентября 2025 #пациентам 28 сентября – Международный день глухих Дата была учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых
25 сентября 2025 #научная деятельность Ученые МГНЦ выявили патогенный вариант PARN при врожденном дискератозе Статья специалистов, посвященная этой теме, вышла в научном журнале «Clinical Genetics»
24 сентября 2025 Дмитрий Михайленко: «Пока определение клинической значимости вариантов в некодирующих областях генома остается, что называется, terra incognita» Интервью эксперта МГНЦ опубликовано на информационном портале PCR.NEWS
24 сентября 2025 #научная деятельность Ученые МГНЦ охарактеризовали новый молекулярный механизм, который помогает выявить легкую форму семейной гиперхолестеринемии Статья, посвященная новому наблюдению генетиков, опубликована в журнале «Human Genetics»
23 сентября 2025 #научная деятельность Учёные МГНЦ исследовали эпигенетические механизмы в развитии ожирения и связанные с ним метаболические нарушения Обзорная статья специалистов МГНЦ вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
23 сентября 2025 #научная деятельность Федеральная программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на СМА 5q в равной степени эффективно выявляет пациентов как с тяжелыми, так и с легкими формами заболевания Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
23 сентября 2025 Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты» благотворительного фонда «Гордей» В двухдневной конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты
22 сентября 2025 Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ Награждение прошло на Ученом совете 22 сентября 2025 года
22 сентября 2025 II Международный симпозиум «Создавая будущее» Мероприятие состоится 7-8 октября 2025 года в Национальном центре «Россия»
22 сентября 2025 #образование В МГНЦ состоялся уникальный мастер-класс, посвященный диагностике и лечению болезни Помпе В образовательном мероприятии приняли участие специалисты из разных регионов России
22 сентября 2025 Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по орфанным заболеваниям в Оренбурге Основная цель конференции – междисциплинарное взаимодействие специалистов и межведомственное обсуждение актуальных вопросов орфанных заболеваний
19 сентября 2025 Ольга Щагина рассказала о диагностике моногенных наследственных заболеваний Интервью с экспертом МГНЦ опубликовано на информационном портале PCR.NEWS
18 сентября 2025 #образование В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел торжественный выпуск аспирантов Молодые специалисты освоили программу подготовки научно-педагогических кадров по направлению «Биологические науки»
18 сентября 2025 Заседание Экспертного Совета стран СНГ по наследственным заболеваниям было посвящено вопросам ДНК-диагностики муковисцидоза В заседании приняли участие врачи из России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии и других стран СНГ, а также из Турции и Сербии
17 сентября 2025 Ученые МГНЦ приняли участие в круглом столе «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания» Мероприятие состоялось 16 сентября 2025 года в городе Рославль Смоленской области
17 сентября 2025 #пациентам 17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает программа диагностики периодической болезни
16 сентября 2025 #СМИ Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в новом выпуске программы «Агора» Тема выпуска – «ЭКО: революция в репродуктивной медицине и ее вызовы»
15 сентября 2025 Подопечные фонда «Круг добра» посетили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в рамках проекта фонда «Поверь в мечту» Подопечные фонда, которым интересна медицинская генетика, смогли познакомиться с работой центра, принять участие в мастер-классе, послушать лекции ведущих экспертов, задать свои вопросы молодому ученому
15 сентября 2025 #образование Бесплатный вебинар "Дефицит ароматазы" Мероприятие пройдет 17 сентября в 15.00 (Мск) в онлайн-формате
15 сентября 2025 Эксперты МГНЦ приняли участие в международном форуме «Инновационная онкология» Форум был посвящен памяти выдающегося хирурга-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова
12 сентября 2025 #научная деятельность Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции Вавиловский журнал генетики и селекции включен в «Белый список» научных журналов (Категория 1)
11 сентября 2025 #РИДы Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитам в рамках расширенного неонатального скрининга Документ зарегистрирован Федеральной службой по интеллектуальной собственности 9 сентября 2025 г.
8 сентября 2025 #пациентам 8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний
7 сентября 2025 #пациентам 7 сентября – Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна/Беккера Обратиться в МГНЦ могут врачи из любого региона России, у которых под наблюдением находятся семьи с миодистрофией Дюшенна
4 сентября 2025 #научная деятельность Впервые в России описана редкая форма скелетной дисплазии у 7-летней девочки В журнале "Frontiers in Medicine" опубликована статья коллектива авторов, посвященная описанию первого зарегистрированного в России случая акросцифодисплазии
3 сентября 2025 #научная деятельность Ученые МГНЦ описали новые генетические варианты редкой формы скелетной дисплазии Статья коллектива авторов опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
2 сентября 2025 #подкаст Новый выпуск подкаста «На генном уровне» посвящен наследственным системным скелетным дисплазиям у детей Беседуем с экспертами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
1 сентября 2025 1 сентября – День знаний Поздравляем всех причастных с праздником и желаем успешного обучения
1 сентября 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ разработали улучшенный геномный редактор для коррекции патогенных вариантов в геноме Статья с результатами работы опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
29 августа 2025 #научная деятельность Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии хромосомы 19 Статья коллектива авторов опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research»
28 августа 2025 Врач-генетик МГНЦ Наталия Семенова рассказала о важности клинического мышления при диагностике редких заболеваний Эксперт выступила 28 августа 2025 года на онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии»
27 августа 2025 #историческая страница Наталия Алексеевна Ляпунова: «Будущее нашей науки – в медицинской генетике» Цитогенетик Н.А. Ляпунова занималась изучением количества рибосомных генов в геноме человека
20 августа 2025 #пациентам В МГНЦ стартовала новая программа диагностики митохондриального заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2» В рамках программы проводится исследование кодирующей части гена TK2 методом таргетного массового параллельного секвенирования
20 августа 2025 #СМИ Екатерина Захарова: «Важно развивать орфанную настороженность у педиатров» Интервью «Российской газете» заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцента Екатерины Захаровой
19 августа 2025 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера подписали договор о научном сотрудничестве Учреждения планируют реализовывать научные исследования, внедрять в медицинскую практику научные достижения, а также проводить совместные научно-образовательные мероприятия
15 августа 2025 #историческая страница История диагностики СМА Об истории становления диагностики СМА рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков
14 августа 2025 Сотрудники отделения офтальмогенетики МГНЦ впервые провели выездное обследование населения Магаданской области На прием к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова пришли 24 семьи, обследовано более 50 детей и взрослых с подозрением на наследственные офтальмологические заболевания
13 августа 2025 Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина приняла участие в конференции, посвященной СМА Эксперты обсудили вопросы диагностики, терапии и развития системной помощи людям со СМА в России
13 августа 2025 #научная деятельность Специалисты МГНЦ скорректировали пороговые значения TREC для выявления первичных иммунодефицитов при неонатальном скрининге Статья коллектива авторов опубликована в журнале Journal of Clinical Laboratory Analysis
12 августа 2025 Документальные фильмы о МГНЦ – в просветительском проекте Дни научного кино ФАНК Проект проходит при грантовой поддержке Минобрнауки России в рамках Десятилетия науки и технологий
12 августа 2025 В МГНЦ стартовала новая программа по изучению генетической гетерогенности неонатального холестаза Информация предназначена для медицинских специалистов
11 августа 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ описали комплексный подход к диагностике первичной цилиарной дискинезии, обусловленной патогенным вариантом в гене CFAP300 Результаты совместной работы сотрудников лаборатории редактирования генома, научно-клинического отдела муковисцидоза, ЦКП «Геном», лаборатории генетики нарушений репродукции и лаборатории молекулярной биологии опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).
11 августа 2025 #СМИ Мутации, иммунитет и эволюция опухоли Интервью завкафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Дмитрия Михайленко изданию «Ъ-Наука»
8 августа 2025 #научная деятельность Специалисты МГНЦ исследовали сплайсинговые варианты в гене DEPDC5 у пациентов с эпилепсией Статья, посвященная этой теме, опубликована в международном научном журнале «Epilepsia»
8 августа 2025 #пациентам 8 августа – Международный день офтальмологии Дата выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога С.Н. Федорова, родившегося в этот день
7 августа 2025 #СМИ «Мы выбрали муковисцидоз» Интервью заведующей лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант»
6 августа 2025 #подкаст Георгий Чоговадзе: «В ближайшие 5-10 лет в детской ортопедии будет найден баланс между оперативными и консервативными методами лечения» В новом выпуске подкаста «На генном уровне» – о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата в практике травматолога-ортопеда
5 августа 2025 Болезнь Ниманна-Пика тип С предложили включить в перечень заболеваний фонда «Круг добра» Такое решение было принято во время заседания экспертного совета фонда
4 августа 2025 Сотрудники МГНЦ - лекторы Всероссийской конференции «Онкомаркеры — 2025» в Новосибирске Конференция собрала более 200 ученых и медиков
2 августа 2025 #пациентам Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии СМА 5q – самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий
1 августа 2025 Эксперты обсудили, как вовремя диагностировать орфанные заболевания В МИЦ «Известия» 31 июля 2025 года состоялась пресс-конференция на эту тему
31 июля 2025 #СМИ DATA-Центр создает решение и дарит надежду Опытом создания регистров пациентов поделилась в журнале «RARUS: Редкие болезни в России» к.м.н. Айсылу Муртазина
31 июля 2025 #СМИ Ответственно собираем и ответственно храним К.б.н. Вячеслав Табаков рассказал журналу «RARUS: Редкие болезни в России» о работе ЦКП «Биобанк» МГНЦ
31 июля 2025 Биоматериалы отправили на депонент Интервью журналу «RARUS: Редкие болезни в России» заведующего лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петра Спарбера
31 июля 2025 #СМИ Быстрее, точнее, доступнее Статья д.м.н. Екатерины Захаровой для журнала «RARUS: Редкие болезни в России»
30 июля 2025 В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний Для диагностики не понадобится дополнительное оборудование, а для терапии разработаны эффективные препараты
30 июля 2025 Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в заседании Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению Союза России и Беларуси Заседание комиссии состоялось 29 июля 2025 года в Москве
23 июля 2025 Сотрудники лаборатории нейрогенетики МГНЦ провели прием пациентов Свердловской области Эксперты проконсультировали более 20 человек с нервно-мышечными заболеваниями
23 июля 2025 Елена Шестопалова приняла участие в Школе для пациентов с фенилкетонурией и их семей в Краснодаре Школа собрала ведущих врачей Краснодарского края, пациентов и представителей органов власти
22 июля 2025 В МГНЦ продолжает работу программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза» Информация предназначена для медицинских специалистов
22 июля 2025 #пациентам 22 июля – Всемирный день мозга День осведомленности, посвященный главному органу человеческого организма, отмечают с 2014 года
18 июля 2025 Коллектив МГНЦ поздравляет профессора, д.м.н. Елену Леонидовну Дадали с присвоением звания «Заслуженный деятель науки РФ» Е.Л. Дадали – один из ведущих нейрогенетиков Российской Федерации
18 июля 2025 Елена Кондратьева рассказала об организации помощи пациентам с муковисцидозом Эксперт МГНЦ выступила на заседании в Заксобрании Нижегородской области
17 июля 2025 Эксперты МГНЦ приняли участие в дискуссионной площадке ВООЗ «Академия редких болезней» Темой обсуждения стала диагностика и лечение орфанных заболеваний
16 июля 2025 Сотрудникам МГНЦ С.В. Костюк и Н.Н. Вейко присвоено ученое звание профессора Коллектив центра поздравляет коллег со знаменательным событием!
15 июля 2025 Рена Зинченко рассказала о влиянии межэтнических браков на здоровье общества Заместитель директора МГНЦ приняла участие в беседе с корреспондентами телекомпании «НТВ»
15 июля 2025 #историческая страница Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Приближая будущее Документальный фильм из цикла «История в лицах» посвящен ведущему российскому учреждению в области медицинской генетики
14 июля 2025 Одной из главных тем ХIV Международного образовательного Консенсуса по респираторной медицине в педиатрии стали клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственного пневмоторакса Участниками мероприятия стали специалисты НКО муковисцидоза МГНЦ
11 июля 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые в мире обратили внимание на герминальные дупликации в гене МЕТ у пациентов с наследственным папиллярным раком почки Статья коллектива авторов вышла в журнале Biomedicines
11 июля 2025 #научная деятельность В МГНЦ выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли Научная публикация коллектива авторов вышла в журнале «Pain» (Q1, IF 5.9)
11 июля 2025 #образование В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялся торжественный выпуск ординаторов Двухлетнее обучение в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ прошли 27 молодых специалистов
8 июля 2025 Кафедра организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ выпустила два новых методических пособия Коллективы специалистов ИВиДПО МГНЦ представили актуальные сведения об организации ферментозамещающей терапии пациентам с фенилкетонурией в регионе, а также об актуальности изучения и анализа материнской и младенческой смертности
8 июля 2025 Заведующий лабораторией функционального анализа МГНЦ Петр Спарбер принял участие в XIII Всероссийском съезде советов молодых ученых и студенческих научных обществ в Уфе В работе съезда приняли участие около 2000 молодых ученых со всей России, а также из Беларуси, Китая, Азербайджана, Казахстана, Узбекистана, Армении и Кыргызстана
4 июля 2025 Сотрудники МГНЦ – участники международной научно-практической конференции «Тенденции и перспективы развития современной антропологии» Доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова были посвящены сельским северокавказским популяциям, а также популяциям ойратов
4 июля 2025 #подкаст Анна Козлова: «Патронажные сестры – это сердце паллиатива» В новом выпуске подкаста «На генном уровне», посвященном БАС, поговорили о паллиативной помощи пациентам с этим заболеванием
2 июля 2025 Виталий Кадышев представил доклад по орфанной патологии роговицы на научно-практической конференции в Якутске Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ рассказал о современных аспектах диагностики и лечения нейротрофического кератита
1 июля 2025 Татьяна Маркова рассказала об основах диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Эксперт прочитала доклад, посвященный обширной группе генетически гетерогенных заболеваний, связанных с нарушением формирования скелета
30 июня 2025 Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Сергей Никитин принял участие в Нейрофоруме-2025 Эксперт принял участие в симпозиуме, посвященном амилоидной транстиретиновой полинейропатии и выступил с докладом «ATTPv-ПН: что мы знаем и не знаем о ней»
27 июня 2025 Подведены итоги международного практикума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ" К мероприятию присоединилось более 1700 медицинских специалистов из всех федеральных округов Российской Федерации, а также из Азербайджана, Армении, Казахстана, Киргизии, Туркменистана, Белоруссии, Казахстана
27 июня 2025 #подкаст Наталья Луговая: «Сегодня концептуально улучшилась диагностика БАС» Интервью с директором благотворительного фонда «Живи сейчас» Натальей Луговой
26 июня 2025 #образование Подготовка высококвалифицированных кадров в области онкогенетики Специалисты из Москвы и ДНР прошли стажировку на кафедре онкогенетики ИВиДПО по программе "Методы молекулярно-генетической диагностики в онкогенетики"
25 июня 2025 Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ приняла участие в Ретрите по генной и клеточной терапии «Васкелово 2025» Уникальное мероприятие позволило в неформальной обстановке обсудить проблемы, с которыми сталкиваются разработчики лекарственных препаратов для генной и клеточной терапии
25 июня 2025 Дмитрий Михайленко принял участие в Московском онкологическом форуме Эксперт выступил с докладом, посвященным наследственным формам рака почки, простаты и мочевого пузыря
25 июня 2025 Сотрудники МГНЦ - участники конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Калининграде Мероприятие прошло 23 июня на базе Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта
24 июня 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые в России поставили диагноз нового редкого заболевания – BCARD-синдром Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"
23 июня 2025 #пациентам 23 июня – Международный день осведомленности о синдроме Драве Сегодня специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучают клиническое и молекулярное разнообразие синдрома Драве, разрабатывают новые подходы к диагностике и подтверждению диагноза
20 июня 2025 #подкаст Новый выпуск подкаста, посвященный боковому амиотрофическому склерозу (БАС) Интервью с заведующим кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессором С. С. Никитиным и ведущим научным сотрудником научно-консультативного отдела МГНЦ, врачом-неврологом, к.м.н. Е.А. Мельник
20 июня 2025 #пациентам 20 июня – Всемирный день информированности о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина Это одна из самых распространенных наследственных болезней мышц
19 июня 2025 #пациентам 19 июня – Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии Дата призвана привлечь внимание к этому редкому заболеванию
18 июня 2025 Сергей Куцев принял участие в V Российском фармацевтическом форуме «Лекарственная безопасность» С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025)
17 июня 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ получили новое свидетельство о государственной регистрации базы данных Авторами стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
17 июня 2025 Сотрудники МГНЦ получают премию «Призвание» Трансляция торжественной церемонии вручения премии
16 июня 2025 Виталий Кадышев принял очное участие в Конгрессе Европейского сообщества офтальмологов SOE-2025 в Португалии Одно из ключевых мест в научной программе конгресса заняла тема генетических исследований и редких заболеваний
16 июня 2025 Айсылу Муртазина приняла участие в международной конференции, посвященной миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6) Мероприятие состоялось 6 июня в онлайн-формате
15 июня 2025 15 июня – День медицинского работника Этот праздник страна отмечает в третье воскресенье июня с 1980 года
11 июня 2025 Поздравление главы Минобрнауки России Валерия Фалькова с Днем медицинского работника Коллективу МГНЦ направлена правительственная телеграмма
11 июня 2025 Ученые МГНЦ представили на конференции Европейского общества по муковисцидозу 22 доклада Мероприятие посетило 1962 делегата из 69 стран
11 июня 2025 Сотрудники МГНЦ удостоены премии «Призвание» за разработку программы расширенного неонатального скрининга В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет
10 июня 2025 Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности» Мероприятие прошло 5 июня 2025 года
9 июня 2025 #пациентам 9 июня – День осведомленности о болезни Баттена (НЦЛ-2) НЦЛ – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления
9 июня 2025 Эксперты обсудили раннюю диагностику орфанных болезней Специалисты МГНЦ приняли участие в пресс-конференции «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями»
9 июня 2025 Елена Кондратьева рассказала на 48-й Европейской конференции по муковисцидозу (ECFS) о российском опыте диагностики заболевания Встреча международной группы по муковисцидозу в рамках конференции состоялась 6 июня 2025 года
9 июня 2025 В Иркутске 32 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультацию специалистов МГНЦ На базе детской областной больницы состоялись мероприятия проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
6 июня 2025 #пациентам 6 июня – Всемирный день осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема (ген COL-6) Такую дату отмечают в 2025 году впервые
5 июня 2025 Врач-генетик Елена Шестопалова рассказала в Астане о современных подходах к лечению фенилкетонурии Сотрудник МГНЦ выступила на II Международном конгрессе «Здоровое поколение – будущее нации» 30-31 мая 2025 года
5 июня 2025 Специалисты МГНЦ принимают участие в 48 Европейской конференции по муковисцидозу (ECFS) Мероприятие проходит 4-7 июня 2025 года в итальянском Милане
4 июня 2025 Делегация ученых МГНЦ приняла участие в Европейской конференции по генетике человека в Милане (ESHG-2025) Одно из самых значимых событий в мире медицинской генетики состоялось 24-27 мая 2025 года
4 июня 2025 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова подписал договор о сотрудничестве с компанией «Эвоген» Ученые будут совместно обрабатывать клинико-генетическую базу данных
3 июня 2025 Заместитель директора МГНЦ Рена Зинченко рассказала о первичных иммунодефицитах у детей на форуме «Наши дети – наше богатство» Мероприятие состоялось 30 мая 2025 года в Бресте, Республика Беларусь
2 июня 2025 Специалисты МГНЦ получили награды Минздрава России Церемония вручения прошла 2 июня 2025 года на Ученом совете
2 июня 2025 Виталий Кадышев выступил с пленарным докладом на XXXI Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи» имени профессора Ю.С. Астахова в Санкт-Петербурге Эксперт представил информацию о возможностях терапии некоторых синдромов с офтальмологическими проявлениями, в том числе, синдрома Барде-Бидля
1 июня 2025 1 июня - Международный день защиты детей Беседуем о психологической поддержке детей с орфанными болезнями с ассистентом кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анной Левчиной
30 мая 2025 #историческая страница Давид Михайлович Спитковский: на острие научного поиска Результаты исследований ученого-радиобиолога имеют важное значение для медицинской генетики
29 мая 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ оптимизировали протокол направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клетки печени Результаты работы «Оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клети печени и доставка в них трансгенов» были опубликованы в журнале Biology (Q1, импакт-фактор 3,6)
29 мая 2025 Вячеслав Черных принял участие в III Международном конгрессе «Репродуктивные технологии – путь к новой жизни» в Ташкенте Мероприятие было посвящено обсуждению актуальных вопросов в области репродуктивного здоровья и проблемы бесплодия, а также современным методам диагностики и лечения
28 мая 2025 XI Съезд Российского общества медицинских генетиков собрал более 3 000 участников Мероприятие стало одним из важнейших событий для профессионального сообщества
27 мая 2025 На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков обсудили значимые результаты генетических исследований Мероприятие состоялось в НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России 22-23 мая 2025 г.
27 мая 2025 Болезнь Краббе предложили включить в неонатальный скрининг Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в младенчестве
26 мая 2025 Эксперты МГНЦ выступили на 13-й Всероссийской научно-практической конференции центров геномных исследований Мероприятие прошло 21-22 мая 2025 года в Москве
26 мая 2025 Светлана Смирнихина приняла участие в саммите «Сириус. Биотех» Третий саммит, посвященный российским биоразработкам, прошел 21-23 мая 2025 года в Сочи
23 мая 2025 Екатерина Захарова: «Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной» Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ рассказала о диагностике орфанных болезней на конференции в Черкесске
23 мая 2025 Сергей Куцев рассказал об уникальной биологической коллекции МГНЦ Тему биобанкирования эксперты обсудили 22 мая 2025 года на заседании Научного совета РАН
21 мая 2025 Сотрудникам МГНЦ вручили государственные награды Российской Федерации Торжественная церемония состоялась в Минобрнауки России 21 мая 2025 года
21 мая 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"
20 мая 2025 Сотрудники МГНЦ – участники XIII Съезда онкологов в Уфе Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране
20 мая 2025 На XI съезде Российского общества медицинских генетиков наградили победителей конкурсов молодых ученых и постерных докладов На конкурс было подано более 70 заявок
19 мая 2025 В МГНЦ впервые защищена докторская диссертация в виде научного доклада Работа заведующего отделом функциональной геномики Михаила Скоблова суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет
19 мая 2025 #образование Бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома» Онлайн-вебинар пройдет 21 мая в 15:00
17 мая 2025 17 мая – Международный день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа Регистр пациентов с нейрофиброматозом 1 типа на данный момент содержит информацию о 3 555 пациентах с подтвержденным диагнозом
17 мая 2025 #пациентам 17 мая – Международный день пульмонолога Дата, когда чествуют врачей-пульмонологов, отмечается с 1997 года
15 мая 2025 #историческая страница Как все начиналось: из истории создания Российского общества медицинских генетиков С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием
15 мая 2025 Специалисты МГНЦ рассказали о генетических аспектах мужского здоровья на конгрессе в Сочи В рамках круглого стола, посвященного генетическим аспектам мужского здоровья, выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
13 мая 2025 Золотые медали имени С.Н. Давиденкова вручены на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков Награда вручается за развитие медицинской генетики, подготовку кадров, организацию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, активную работу в общественной организации
13 мая 2025 #образование Эксперт МГНЦ провела в Тюмени мастер-класс для врачей Мероприятие было посвящено диагностике нервно-мышечных заболеваний
12 мая 2025 Сотрудники МГНЦ – участники XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием Конгресс был приурочен к 35-летию Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
7 мая 2025 #образование Эксперты обсудили актуальные аспекты и перспективы исследований в офтальмогенетике Данной теме была посвящена образовательная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ»
6 мая 2025 В Самаре состоялась научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика» Мероприятие прошло 25 апреля 2025 года
5 мая 2025 Вышла книга «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории» Сборник посвящен выдающемуся врачу-педиатру, профессору Николаю Ивановичу Капранову
5 мая 2025 Сотрудники МГНЦ приняли участие в подготовке книги «Паспорт мужского здоровья» Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин
30 апреля 2025 #образование Сотрудники МГНЦ провели в Саратове мастер-класс по ранней диагностике мукополисахаридозов Мероприятие прошло 28 апреля на базе Саратовской областной детской клинической больницы
29 апреля 2025 Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами Торжественная церемония вручения состоялась 28 апреля 2025 года
29 апреля 2025 #пациентам 29 апреля – Всемирный день повышения осведомленности о болезни Фабри Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек
28 апреля 2025 #пациентам В МГНЦ разработали новую программу для диагностики наследственных атаксий Это инициативный научный проект информационно-аналитического отдела и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
25 апреля 2025 #научная деятельность Первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии диагностировали в МГНЦ Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation»
25 апреля 2025 25 апреля – Международный день ДНК Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области
23 апреля 2025 Состоялась Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика» Организаторами мероприятия выступили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков
23 апреля 2025 Настоящее и будущее муковисцидоза эксперты обсудили на конгрессе в Казахстане Специалисты МГНЦ приняли участие в XII Конгрессе «Инновационные технологии в респираторной медицине»
22 апреля 2025 Эксперты МГНЦ – участники Всероссийской конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз» Тематика конференции была посвящена неврологии и ревматологии
22 апреля 2025 Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Международной научно-практической конференции «Здоровое поколение – будущее Казахстана» На конференции представили клинические разработки ученых, в том числе, по орфанным болезням
22 апреля 2025 Стартовала Всемирная неделя информированности о первичных иммунодефицитах Современная наука знает более 500 генетических причин этих нарушений
21 апреля 2025 Специалисты МГНЦ обсудили вопросы помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями Мероприятие прошло 12-18 апреля в Екатеринбурге в рамках Международного форума-выставки социальных технологий «СОЦИО»
21 апреля 2025 #пациентам 21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге Общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ, РОМГ и АМГ
21 апреля 2025 Эксперты МГНЦ представили доклады на II Всероссийской конференции с международным участием «Медицинская геномика и цитогеномика» Научное мероприятие состоялось 17-18 апреля 2025 года
21 апреля 2025 Что могут сделать патоморфологи, искусственный интеллект и молекулярные генетики для определения типов опухолей? 17 апреля на площадке Сеченовского университета состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Цифровое морфологическое пространство: назад в будущее»
18 апреля 2025 Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции «Медсодружество – 2025» Мероприятие прошло с 12 по 13 апреля в Ереване
18 апреля 2025 #образование Эксперты РОМГ рассказали, как заподозрить и диагностировать наследственные формы ожирения Онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 15 апреля 2025 года
17 апреля 2025 Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ Айсылу Муртазина провела цикл занятий в Южно-Казахстанской медицинской академии Для врачей разных специальностей проходил учебный курс «Генетика в неврологии. Базовый курс»
17 апреля 2025 #подкаст Валерия Константинова: «При болезни Виллебранда право на льготу пациент получает по факту установления диагноза» Интервью с врачом-гематологом, приуроченное ко Всемирному дню гемофилии
16 апреля 2025 Стартовал прием заявок от молодых ученых на соискание премии Правительства Москвы Всего присудят 50 премий по четыре миллиона рублей
15 апреля 2025 #образование Бесплатный вебинар «Дисальбуминемическая гипертироксинемия» Образовательное мероприятие пройдет 16 апреля 2025 года в 15:00 в онлайн-формате
15 апреля 2025 15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике Профессиональный праздник учредила в 1996 году Международная федерация биомедицинских лабораторных исследований
14 апреля 2025 Состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
10 апреля 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи выявили наиболее эффективные вирусные векторы для генной терапии заболеваний легких Статья российских ученых опубликована в журнале «Biomedicines»
10 апреля 2025 Эксперты МГНЦ – участники научно-практической конференции «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ» Мероприятие прошло на базе НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева 3-5 апреля
9 апреля 2025 #историческая страница Дмитрий Владимирович Залетаев: 45 лет в медицинской генетике Интервью главного научного сотрудника лаборатории эпигенетики МГНЦ, профессора, д.б.н. Д.В. Залетаева
8 апреля 2025 #историческая страница Ксения Дмитриевна Краснопольская – крупнейший специалист в области наследственных болезней обмена веществ К 88-летию со дня рождения К.С. Краснопольской – клинициста, генетика, исследователя
7 апреля 2025 #пациентам 7 апреля – День врача-дерматовенеролога Причинами заболеваний кожи могут быть, в том числе, генетические
7 апреля 2025 Заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ Рена Зинченко приняла участие в открытии Геномного центра в Уфе Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня
4 апреля 2025 #научная деятельность В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали алгоритм диагностики редкой мозаичной формы синдрома Хиппеля-Линдау Статья, посвященная этой теме, вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
4 апреля 2025 В Екатеринбурге состоялся «Орфанный десант» В столице Урала также прошел выездной аудит расширенного неонатального скрининга
3 апреля 2025 Вячеслав Черных принял участие в I Научно-практической конференции «Андрология и пенильная хирургия» Мероприятие прошло на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
3 апреля 2025 #СМИ Специалисты МГНЦ рассказали о пользе медицинской генетики в программе «Наблюдатель. Геном человека» В программе приняли участие директор МГНЦ С.И. Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома С.А. Смирнихина
3 апреля 2025 Вера Ижевская рассказала об этических аспектах диагностики и терапии орфанных заболеваний Доклад В.Л. Ижевской, посвященный этой теме, прозвучал на VI Всероссийском конгрессе «5П Детская медицина»
2 апреля 2025 #научная деятельность Опубликовано самое масштабное на сегодняшний день исследование вариантов сплайсинга в гене PAX6 Исследование сотрудников МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6
2 апреля 2025 #пациентам 2 апреля – Всемирный день распространения информации о проблемах аутизма Девиз 2025 года – «Продвигая нейроразнообразие и цели в области устойчивого развития»
1 апреля 2025 Сотрудники МГНЦ рассказали о редких наследственных болезнях на Всероссийском форуме «Орфей» Форум проходил в рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26-28 марта 2025 года
1 апреля 2025 #научная деятельность Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics
31 марта 2025 Сотрудники МГНЦ стали участниками VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» Профессиональная встреча с международным участием проходила 26-28 марта 2025 года
28 марта 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2 Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
27 марта 2025 В Оренбурге эксперты МГНЦ и региональные специалисты рассказали о мерах помощи орфанным пациентам На пресс-конференции в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге эксперты рассказали о путях совершенствования помощи пациентам с орфанными заболеваниями в регионе
26 марта 2025 От редких случаев - к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере Под таким названием 25 марта прошла пресс-конференция Всероссийского общества орфанных заболеваний
26 марта 2025 Вера Ижевская приняла участие в XII Московском инновационном юридическом форуме Мероприятие прошло 25 марта в Цифровом деловом пространстве в Москве
25 марта 2025 Более 30 пациентов Оренбургской области прошли консультации федеральных специалистов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» Консультации специалистов федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга для детей прошли на базе Оренбургской областной Детской клинической больницы, а для взрослых пациентов – на базе Оренбургской областной клинической больницы №2
24 марта 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые проанализировали случаи скрытого носительства спинальной мышечной атрофии у жителей Российской Федерации Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
21 марта 2025 #пациентам 21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна Синдром Дауна – одно из самых известных генетических заболеваний в мире
20 марта 2025 История в лицах: Евгений Гинтер Вышел документальный фильм, который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю МГНЦ Е.К. Гинтеру
19 марта 2025 Сотрудники МГНЦ – участники Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней» Мероприятие прошло 18-19 марта 2025 года в технологическом кластере «Ломоносов»
19 марта 2025 #образование Московские школьники побывали с экскурсией в МГНЦ Мероприятие прошло 18 марта 2025 года в рамках профориентации
18 марта 2025 #международная деятельность Ташкентский филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получил образовательную лицензию Документ подтверждает право филиала на проведение мероприятий по повышению квалификации и переподготовку кадров в области медицинской генетики
17 марта 2025 Эксперты МГНЦ приняли участие в научном симпозиуме «Миодистрофия Дюшенна: пути решения проблем диагностики и лечения» Мероприятие прошло 12 марта на базе Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ
17 марта 2025 #образование Бесплатный вебинар «Наследственный дефект процессинга прогормонов» Образовательное мероприятие пройдет 19 марта в 15:00 в онлайн-формате
17 марта 2025 #образование Эксперты обсудили вопросы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления Школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 12 марта 2025 года
14 марта 2025 Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера Под таким названием 11 марта 2025 года прошла Всероссийская мультимедийная конференция
12 марта 2025 #пациентам С 12 по 18 марта проводится Всемирная неделя знаний о мозге В МГНЦ активно изучают нарушения интеллектуального развития
11 марта 2025 #подкаст Алла Маллабиу: «В России предусмотрена квота от государства на проведение кохлеарной имплантации» Интервью с руководителем НКО «Я тебя слышу», приуроченное ко Всемирному дню слуха
10 марта 2025 Круглые столы по актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний прошли в Оренбурге и Екатеринбурге Мероприятия провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с заведующими медико-генетических консультаций
7 марта 2025 Русские версии стандартов оказания медпомощи при муковисцидозе от Европейского общества муковисцидоза На официальном сайте ECFS опубликованы четыре части обновленных стандартов
6 марта 2025 VII Всероссийский «Орфанный форум» Одной из главных тем форума стала комплексная помощь взрослым с орфанными заболеваниями
6 марта 2025 Сергей Куцев: «Развитие отечественной диагностики – крайне важное направление» В Москве 4-5 марта проходил форум «Женщины за здоровое общество»
6 марта 2025 Сотрудники МГНЦ – участники ХХVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» Мероприятие прошло на площадке Центра Международной торговли с 28 февраля по 2 марта 2025 г.
6 марта 2025 #пациентам 6 марта - Всемирный день борьбы с глаукомой Дата учреждена в 2008 году по инициативе Всемирной ассоциации пациентов с глаукомой (WGPA)
3 марта 2025 #научная деятельность Сотрудники МГНЦ опубликовали работу, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием Совместная статья коллектива авторов вышла в журнале «Frontiers in Medicine»
3 марта 2025 #образование Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ»: «Наследственные нервно-мышечные заболевания: от СМА до МДД» Мероприятие прошло 25 февраля 2025 года в онлайн-режиме
3 марта 2025 #подкаст Татьяна Маркова: «Скрининг слуха дарит ребенку время, а генетический анализ помогает родителям и специалистам быстрее принимать решения» Новый выпуск подкаста, приуроченный к 3 марта - Всемирному дню слуха
28 февраля 2025 V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» собрала более 300 участников Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков
28 февраля 2025 #пациентам 28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний Ключевое звено в оказании помощи «редким» пациентам – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
26 февраля 2025 Эксперты МГНЦ приняли участие в пресс-конференции Всероссийского союза пациентов «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии» Мероприятие состоялось 19 февраля 2025 года
25 февраля 2025 Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ Речь идет о миодистрофии Дюшенна-Беккера и дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)
25 февраля 2025 Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей
25 февраля 2025 300 детей со спинальной мышечной атрофией обеспечены генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра» Об этом заявил председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты России, протоиерей Александр Ткаченко в ходе совместной с МГНЦ пресс-конференции в МИЦ «Известия»
21 февраля 2025 Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о программе неонатального скрининга В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний опубликована новая видеолекция директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева
17 февраля 2025 #образование Бесплатный вебинар «Новое мультисистемное заболевание, связанное с биаллельными мутациями в гене YARS1» Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»
15 февраля 2025 #пациентам 15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана Диагностировать заболевание помогают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова
14 февраля 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q Научная статья коллектива авторов вышла в журнале «Clinical Genetics»
11 февраля 2025 #научная деятельность В МГНЦ объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA Статья ученых МГНЦ была опубликована в журнале «The International Journal of Molecular Sciences»
10 февраля 2025 #историческая страница Владимир Ильич Иванов – выдающийся биолог и организатор науки нашей страны Академик РАМН В.И. Иванов был директором МГНЦ с 1989 по 2004 годы
7 февраля 2025 8 февраля отмечается День российской науки Ученые МГНЦ разрабатывают современные научные методы, многие из них - впервые в мире
5 февраля 2025 #СМИ Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний» Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев дал интервью «Российской газете»
4 февраля 2025 #научная деятельность Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений Статья вышла в научном журнале «Genes»
4 февраля 2025 #пациентам 4 февраля – Всемирный день борьбы против рака Цель даты – привлечь внимание к проблеме ранней диагностики и лечения онкозаболеваний
30 января 2025 Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний Эксперт МГНЦ рассказал об атрофии зрительного нерва Лебера
30 января 2025 #международная деятельность Специалисты МГНЦ – участники заседания координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза Ежегодная встреча состоялась 23-24 января в столице Бельгии Брюсселе
29 января 2025 #научная деятельность Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали первый в России алгоритм диагностики генетических форм обструктивной и смешанной азооспермии Его авторами стали сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ
28 января 2025 Поздравляем Андрея Марахонова с присуждением ученого звания доцента! Аттестат о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ Сергей Куцев
28 января 2025 #пациентам 28 января – Общероссийский день осведомленности о транстиретиновом наследственном амилоидозе В этот день в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз»
28 января 2025 Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами Торжественная церемония вручения состоялась 27 января 2025 года
28 января 2025 В МГНЦ начала работу лаборатория наследственных нарушений иммунитета Структура центра пополнилась новым научным подразделением
23 января 2025 Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний пополнилась новыми клеточными культурами и 3D изображениями В России впервые создана коллекция 3D-изображений пациентов с наследственными заболеваниями
23 января 2025 Директор МГНЦ Сергей Куцев открыл новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра» Видеолекция посвящена причинам возникновения, лечению и профилактике редких болезней
22 января 2025 #подкаст Денис Черневский: «Мы вступаем в эпоху превентивной медицины» В новом выпуске подкаста «На генном уровне» на ситуацию в медицинской генетике посмотрели под «региональным углом зрения»
21 января 2025 #научная деятельность В МГНЦ впервые оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов Результаты опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences
16 января 2025 Эксперты рассказали об Орфанном консорциуме стран СНГ Соглашение между странами-участницами было подписано на Международном форуме «Содружество без границ»
13 января 2025 #пациентам 13 января – Всемирный день борьбы с депрессией Цель дня осведомленности – информировать людей об этом заболевании
13 января 2025 #СМИ Академик РАН, научный руководитель МГНЦ Евгений Константинович Гинтер дал интервью порталу PCR.news Публикация приурочена к 85-летию ученого
12 января 2025 Научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер отмечает юбилей 12 января Евгению Константиновичу Гинтеру исполняется 85 лет
10 января 2025 #СМИ Мама дрейфует в море айсбергов-тревог Интервью клинического психолога МГНЦ Анны Левчиной журналу «RARUS: Редкие болезни в России»
10 января 2025 #СМИ Рано, еще раньше и гораздо раньше найти и лечить редкие болезни Статья д.м.н. Екатерины Захаровой для журнала «RARUS: Редкие болезни в России»