Новости

Поздравление директора МГНЦ, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева

Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова отметил 12 молодых специалистов

Выпуск посвящен подведению итогов уходящего года

Анализ полученных данных проводят специалисты подразделений МГНЦ

Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа

Научно-диагностическая программа стартовала в апреле 2025 года

Мероприятие приурочено к 30-летию организации

В мероприятии приняли участие ключевые представители экспертного сообщества, органов государственной власти и институтов развития

Известный ученый много лет работал в МГНЦ

Встреча специалистов в сфере здравоохранения состоялась в Ташкенте

Торжественная церемония прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве

Центр создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы

На заседании диссертационного совета МГНЦ защищены докторская и кандидатская диссертации

Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

Специалист центра выступила с докладом на зимней школе AcadeMYO

Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).

Мероприятие состоялось 11-13 декабря 2025 года в Москве

В образовательном проекте Министерства науки и высшего образования Российской Федерации принял участие специалист МГНЦ

Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Genes»

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате

Мероприятие пройдет 11 декабря в офлайн-формате на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Эксперт МГНЦ рассказала в интервью газете «Ведомости» о расширенном неонатальном скрининге

Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»

Лекция ведущего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анны Воронковой состоялась в рамках проекта «Метафаза» в парке «Зарядье»

Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология»

Обзор вышел в журнале «Biomedicines»

В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов

Юбилейное мероприятие прошло 27-29 ноября на площадке Научно-технологического университета «Сириус»

Мероприятие, посвященное митохондриальным заболеваниям, прошло 21-23 ноября 2025 года

Директор МГНЦ рассказал о современных возможностях диагностики наследственных заболеваний

Главной темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике заболевания и опыт ведения пациентов в различных регионах

Данная тема рассматривалась на онлайн-конференции «Интегративная медицина 360°»

Мероприятие прошло в онлайн-формате

Эксперты центра прочитали доклады на секции «Перинатальная и педиатрическая помощь на современном этапе»

Выступление состоится 4 декабря 2025 года в рамках лектория «Метафаза»

На заседании диссертационного совета защищены докторская и 2 кандидатские диссертации

Ключевое событие Десятилетия науки и технологий в России проходит с 26 по 28 ноября 2025 года

Внедрение программы в практику ускорит и стандартизирует процесс молекулярно-генетической диагностики

Все методы постановки диагноза ПЦД доступны в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова

Эксперт стала гостем подкаста «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство»

Мероприятие было посвящено диагностике и лечению наследственных глазных болезней

Результаты работы опубликованы в журнале «Biogerontology»

Результаты исследования опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology»

Статья с результатами исследований опубликована в журнале «Nature Anthropology»

В Минобрнауки России состоялась торжественная церемония вручения государственных наград

Эксперт рассказал о нюансах обследования пациентов с семейной гиперхолестеринемией

Данный подход уже используется в клинической практике Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Эксперт МГНЦ представил доклад, заслуживший высокую оценку оргкомитета мероприятия

Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом

Мероприятие прошло в столице Республики Узбекистан Ташкенте

На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран

XII международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2025» прошла 11-13 ноября в Москве в ГК «Космос»

Мероприятие собрало более 250 специалистов и стало площадкой для обсуждения генетических основ многофакторных заболеваний и других актуальных вопросов медицинской генетики

Традиционное мероприятие состоялось 13-14 ноября 2025 года в Москве

На пресс-брифинге в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов

Научная статья по этой теме вышла в журнале «Frontiers in Bioengineering and Biotechnology»

Документы зарегистрированы Федеральной службой по интеллектуальной собственности 28 августа 2025 года

Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцента Веры Ижевской программе «Интервью» ГТРК Томск

Астрахань стала шестым городом, который посетили с начала 2025 года специалисты проекта

Научный форум проходил с 29 по 31 октября 2025 года в Гонконге

Мероприятие с международным участием состоялось 7-8 ноября в Москве

С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию

В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты

Мероприятие прошло в онлайн формате и собрало более 130 участников, среди которых – врачи из России и Казахстана, а также пациенты и их родители

Мероприятие состоялось в столице Республики Казахстан Астане

Онлайн-конференция прошла в завершении всемирного месяца осведомленности о синдроме Дауна

Половина базы результатов полногеномных исследований представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны

Интересные дискуссии на эту тему прошли на IV Международном форуме «Содружество без границ»

Доклад был представлен в рамках международного форума «Содружество без границ»

Статья ученых опубликована в журнале «International journal of molecular science»

Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»

Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»

Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций

Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины

Мероприятие состоялось в рамках конгресса имени академика Ю.Е. Вельтищева

Вручение золотой медали МГНЦ состоялось в рамках пленарного заседания на Четвертом международном форуме «Содружество без границ»

Документ зарегистрирован Федеральной службой по интеллектуальной собственности 20 октября 2025 года

В МГНЦ проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома, так и научные исследования

Масштабное мероприятие проходит 22-23 октября 2025 года на площадке национального центра «Россия»

Статья авторов опубликована в научном журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine»

Мероприятие прошло 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении

Мероприятие объединило специалистов, занимающихся диагностикой и скринингом различных болезней

Эксперт рассказал о диагностике и лечении редких заболеваний

Вручение наград состоялось на торжественном заседании Ученого совета МГНЦ

В мероприятии принял участие специалист МГНЦ Дмитрий Михайленко

Конференция состоялась на базе Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан

Специалист рассказала об опыте работы психологической службы МГНЦ с семьями с генетическими заболеваниями

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» речь шла о фармакогенетике, и, в частности, о клинической фармакогенетике

Совместная пресс-конференция МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» пройдет в 14:00 20 октября

Мероприятие состоялось 16-17 октября 2025 года

Проект призван помочь врачам-генетикам повысить точность диагностики орфанных заболеваний

Мероприятие собрало ведущих мировых экспертов в области диагностики и лечения заболеваний глаз

Конгресс проходил с 7 по 11 октября 2025 года в Вене

Третья международная конференция, посвященная геномному редактированию, прошла 5-10 октября в Ереване (Армения) на базе Российско-Армянского университета.

Сегодня в МГНЦ доступны все методы диагностики заболевания, рекомендованные Европейским респираторным обществом: высокоскоростная микроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия, молекулярно-генетическое исследование.

Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин

Мероприятие проходило 10-11 октября 2025 года в Санкт-Петербурге

Статья ученых опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции»

Эксперты МГНЦ выступили с докладами в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности» в Шуваловском корпусе МГУ

Мероприятие прошло в столице Республики Беларусь Минске в гибридном формате

Статья ученых лаборатории эпигенетики МГНЦ опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science»

В новом выпуске подкаста беседуем с врачом-генетиком МГНЦ о диагностике и лечении наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией

Приглашаем всех желающих на праздник науки, которой состоится с 10 по 12 октября

Статья коллектива авторов опубликована в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences»

Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия»

Сотрудники МГНЦ, в составе международного коллектива генетиков, внесли весомый вклад в исследование

Специалисты центра приняли участие в V Российском диагностическом саммите

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прием ведут 36 врачей различных специальностей

Участники онлайн-мероприятия обсудили актуальные вопросы кардиологии

Мероприятие состоялось 25-26 сентября 2025 г.

Специалисты защитили 2 докторские и 2 кандидатские диссертации

Причиной заболевания являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме

Во время мероприятия состоялось 50 симпозиумов, 150 лекций и мастер-классов

Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science»

Мероприятие состоялось 25-26 сентября 2025 года в Республике Казахстан

Дата была учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых

Статья специалистов, посвященная этой теме, вышла в научном журнале «Clinical Genetics»

Интервью эксперта МГНЦ опубликовано на информационном портале PCR.NEWS

Статья, посвященная новому наблюдению генетиков, опубликована в журнале «Human Genetics»

Обзорная статья специалистов МГНЦ вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

В двухдневной конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты

Награждение прошло на Ученом совете 22 сентября 2025 года

Мероприятие состоится 7-8 октября 2025 года в Национальном центре «Россия»

В образовательном мероприятии приняли участие специалисты из разных регионов России

Основная цель конференции – междисциплинарное взаимодействие специалистов и межведомственное обсуждение актуальных вопросов орфанных заболеваний

Интервью с экспертом МГНЦ опубликовано на информационном портале PCR.NEWS

Молодые специалисты освоили программу подготовки научно-педагогических кадров по направлению «Биологические науки»

В заседании приняли участие врачи из России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии и других стран СНГ, а также из Турции и Сербии

Мероприятие состоялось 16 сентября 2025 года в городе Рославль Смоленской области

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает программа диагностики периодической болезни

Тема выпуска – «ЭКО: революция в репродуктивной медицине и ее вызовы»

Подопечные фонда, которым интересна медицинская генетика, смогли познакомиться с работой центра, принять участие в мастер-классе, послушать лекции ведущих экспертов, задать свои вопросы молодому ученому

Мероприятие пройдет 17 сентября в 15.00 (Мск) в онлайн-формате

Форум был посвящен памяти выдающегося хирурга-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова

Вавиловский журнал генетики и селекции включен в «Белый список» научных журналов (Категория 1)

Документ зарегистрирован Федеральной службой по интеллектуальной собственности 9 сентября 2025 г.

Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний

Обратиться в МГНЦ могут врачи из любого региона России, у которых под наблюдением находятся семьи с миодистрофией Дюшенна

В журнале "Frontiers in Medicine" опубликована статья коллектива авторов, посвященная описанию первого зарегистрированного в России случая акросцифодисплазии

Статья коллектива авторов опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences

Беседуем с экспертами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Поздравляем всех причастных с праздником и желаем успешного обучения

Статья с результатами работы опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences

Статья коллектива авторов опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research»

Эксперт выступила 28 августа 2025 года на онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии»

Цитогенетик Н.А. Ляпунова занималась изучением количества рибосомных генов в геноме человека

В рамках программы проводится исследование кодирующей части гена TK2 методом таргетного массового параллельного секвенирования

Интервью «Российской газете» заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцента Екатерины Захаровой

Учреждения планируют реализовывать научные исследования, внедрять в медицинскую практику научные достижения, а также проводить совместные научно-образовательные мероприятия

Об истории становления диагностики СМА рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков

На прием к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова пришли 24 семьи, обследовано более 50 детей и взрослых с подозрением на наследственные офтальмологические заболевания

Эксперты обсудили вопросы диагностики, терапии и развития системной помощи людям со СМА в России

Статья коллектива авторов опубликована в журнале Journal of Clinical Laboratory Analysis

Проект проходит при грантовой поддержке Минобрнауки России в рамках Десятилетия науки и технологий

Информация предназначена для медицинских специалистов

Результаты совместной работы сотрудников лаборатории редактирования генома, научно-клинического отдела муковисцидоза, ЦКП «Геном», лаборатории генетики нарушений репродукции и лаборатории молекулярной биологии опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).

Интервью завкафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Дмитрия Михайленко изданию «Ъ-Наука»

Статья, посвященная этой теме, опубликована в международном научном журнале «Epilepsia»

Дата выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога С.Н. Федорова, родившегося в этот день

Интервью заведующей лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант»

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» – о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата в практике травматолога-ортопеда

Такое решение было принято во время заседания экспертного совета фонда

Конференция собрала более 200 ученых и медиков

СМА 5q – самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий

В МИЦ «Известия» 31 июля 2025 года состоялась пресс-конференция на эту тему

Опытом создания регистров пациентов поделилась в журнале «RARUS: Редкие болезни в России» к.м.н. Айсылу Муртазина

К.б.н. Вячеслав Табаков рассказал журналу «RARUS: Редкие болезни в России» о работе ЦКП «Биобанк» МГНЦ

Интервью журналу «RARUS: Редкие болезни в России» заведующего лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петра Спарбера

Статья д.м.н. Екатерины Захаровой для журнала «RARUS: Редкие болезни в России»

Для диагностики не понадобится дополнительное оборудование, а для терапии разработаны эффективные препараты

Заседание комиссии состоялось 29 июля 2025 года в Москве

Эксперты проконсультировали более 20 человек с нервно-мышечными заболеваниями

Школа собрала ведущих врачей Краснодарского края, пациентов и представителей органов власти

Информация предназначена для медицинских специалистов

День осведомленности, посвященный главному органу человеческого организма, отмечают с 2014 года

Е.Л. Дадали – один из ведущих нейрогенетиков Российской Федерации

Эксперт МГНЦ выступила на заседании в Заксобрании Нижегородской области

Темой обсуждения стала диагностика и лечение орфанных заболеваний

Коллектив центра поздравляет коллег со знаменательным событием!

Заместитель директора МГНЦ приняла участие в беседе с корреспондентами телекомпании «НТВ»

Документальный фильм из цикла «История в лицах» посвящен ведущему российскому учреждению в области медицинской генетики

Участниками мероприятия стали специалисты НКО муковисцидоза МГНЦ

Статья коллектива авторов вышла в журнале Biomedicines

Научная публикация коллектива авторов вышла в журнале «Pain» (Q1, IF 5.9)

Двухлетнее обучение в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ прошли 27 молодых специалистов

Коллективы специалистов ИВиДПО МГНЦ представили актуальные сведения об организации ферментозамещающей терапии пациентам с фенилкетонурией в регионе, а также об актуальности изучения и анализа материнской и младенческой смертности

В работе съезда приняли участие около 2000 молодых ученых со всей России, а также из Беларуси, Китая, Азербайджана, Казахстана, Узбекистана, Армении и Кыргызстана

Доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова были посвящены сельским северокавказским популяциям, а также популяциям ойратов

В новом выпуске подкаста «На генном уровне», посвященном БАС, поговорили о паллиативной помощи пациентам с этим заболеванием

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ рассказал о современных аспектах диагностики и лечения нейротрофического кератита

Эксперт прочитала доклад, посвященный обширной группе генетически гетерогенных заболеваний, связанных с нарушением формирования скелета

Эксперт принял участие в симпозиуме, посвященном амилоидной транстиретиновой полинейропатии и выступил с докладом «ATTPv-ПН: что мы знаем и не знаем о ней»

К мероприятию присоединилось более 1700 медицинских специалистов из всех федеральных округов Российской Федерации, а также из Азербайджана, Армении, Казахстана, Киргизии, Туркменистана, Белоруссии, Казахстана

Интервью с директором благотворительного фонда «Живи сейчас» Натальей Луговой

Специалисты из Москвы и ДНР прошли стажировку на кафедре онкогенетики ИВиДПО по программе "Методы молекулярно-генетической диагностики в онкогенетики"

Уникальное мероприятие позволило в неформальной обстановке обсудить проблемы, с которыми сталкиваются разработчики лекарственных препаратов для генной и клеточной терапии

Эксперт выступил с докладом, посвященным наследственным формам рака почки, простаты и мочевого пузыря

Мероприятие прошло 23 июня на базе Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта

Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"

Сегодня специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучают клиническое и молекулярное разнообразие синдрома Драве, разрабатывают новые подходы к диагностике и подтверждению диагноза

Интервью с заведующим кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессором С. С. Никитиным и ведущим научным сотрудником научно-консультативного отдела МГНЦ, врачом-неврологом, к.м.н. Е.А. Мельник

Это одна из самых распространенных наследственных болезней мышц

Дата призвана привлечь внимание к этому редкому заболеванию

С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025)

Авторами стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Трансляция торжественной церемонии вручения премии

Одно из ключевых мест в научной программе конгресса заняла тема генетических исследований и редких заболеваний

Мероприятие состоялось 6 июня в онлайн-формате

Этот праздник страна отмечает в третье воскресенье июня с 1980 года

Коллективу МГНЦ направлена правительственная телеграмма

Мероприятие посетило 1962 делегата из 69 стран

В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет

Мероприятие прошло 5 июня 2025 года

НЦЛ – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления

Специалисты МГНЦ приняли участие в пресс-конференции «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями»

Встреча международной группы по муковисцидозу в рамках конференции состоялась 6 июня 2025 года

На базе детской областной больницы состоялись мероприятия проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

Такую дату отмечают в 2025 году впервые

Сотрудник МГНЦ выступила на II Международном конгрессе «Здоровое поколение – будущее нации» 30-31 мая 2025 года

Мероприятие проходит 4-7 июня 2025 года в итальянском Милане

Одно из самых значимых событий в мире медицинской генетики состоялось 24-27 мая 2025 года

Ученые будут совместно обрабатывать клинико-генетическую базу данных

Мероприятие состоялось 30 мая 2025 года в Бресте, Республика Беларусь

Церемония вручения прошла 2 июня 2025 года на Ученом совете

Эксперт представил информацию о возможностях терапии некоторых синдромов с офтальмологическими проявлениями, в том числе, синдрома Барде-Бидля

Беседуем о психологической поддержке детей с орфанными болезнями с ассистентом кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анной Левчиной

Результаты исследований ученого-радиобиолога имеют важное значение для медицинской генетики

Результаты работы «Оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клети печени и доставка в них трансгенов» были опубликованы в журнале Biology (Q1, импакт-фактор 3,6)

Мероприятие было посвящено обсуждению актуальных вопросов в области репродуктивного здоровья и проблемы бесплодия, а также современным методам диагностики и лечения

Мероприятие стало одним из важнейших событий для профессионального сообщества

Мероприятие состоялось в НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России 22-23 мая 2025 г.

Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в младенчестве

Мероприятие прошло 21-22 мая 2025 года в Москве

Третий саммит, посвященный российским биоразработкам, прошел 21-23 мая 2025 года в Сочи

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ рассказала о диагностике орфанных болезней на конференции в Черкесске

Тему биобанкирования эксперты обсудили 22 мая 2025 года на заседании Научного совета РАН

Торжественная церемония состоялась в Минобрнауки России 21 мая 2025 года

Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале "Clinical genetics"

Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране

На конкурс было подано более 70 заявок

Работа заведующего отделом функциональной геномики Михаила Скоблова суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет

Онлайн-вебинар пройдет 21 мая в 15:00

Регистр пациентов с нейрофиброматозом 1 типа на данный момент содержит информацию о 3 555 пациентах с подтвержденным диагнозом

Дата, когда чествуют врачей-пульмонологов, отмечается с 1997 года

С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

В рамках круглого стола, посвященного генетическим аспектам мужского здоровья, выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Награда вручается за развитие медицинской генетики, подготовку кадров, организацию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, активную работу в общественной организации

Мероприятие было посвящено диагностике нервно-мышечных заболеваний

Конгресс был приурочен к 35-летию Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Данной теме была посвящена образовательная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ»

Мероприятие прошло 25 апреля 2025 года

Сборник посвящен выдающемуся врачу-педиатру, профессору Николаю Ивановичу Капранову

Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин

Мероприятие прошло 28 апреля на базе Саратовской областной детской клинической больницы

Торжественная церемония вручения состоялась 28 апреля 2025 года

Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек

Это инициативный научный проект информационно-аналитического отдела и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3

Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation»

Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области

Организаторами мероприятия выступили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков

Специалисты МГНЦ приняли участие в XII Конгрессе «Инновационные технологии в респираторной медицине»

Тематика конференции была посвящена неврологии и ревматологии

На конференции представили клинические разработки ученых, в том числе, по орфанным болезням

Современная наука знает более 500 генетических причин этих нарушений

Мероприятие прошло 12-18 апреля в Екатеринбурге в рамках Международного форума-выставки социальных технологий «СОЦИО»

Общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ, РОМГ и АМГ

Научное мероприятие состоялось 17-18 апреля 2025 года

17 апреля на площадке Сеченовского университета состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Цифровое морфологическое пространство: назад в будущее»

Мероприятие прошло с 12 по 13 апреля в Ереване

Онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 15 апреля 2025 года

Для врачей разных специальностей проходил учебный курс «Генетика в неврологии. Базовый курс»

Интервью с врачом-гематологом, приуроченное ко Всемирному дню гемофилии

Всего присудят 50 премий по четыре миллиона рублей

Образовательное мероприятие пройдет 16 апреля 2025 года в 15:00 в онлайн-формате

Профессиональный праздник учредила в 1996 году Международная федерация биомедицинских лабораторных исследований

Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Статья российских ученых опубликована в журнале «Biomedicines»

Мероприятие прошло на базе НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева 3-5 апреля

Интервью главного научного сотрудника лаборатории эпигенетики МГНЦ, профессора, д.б.н. Д.В. Залетаева

К 88-летию со дня рождения К.С. Краснопольской – клинициста, генетика, исследователя

Причинами заболеваний кожи могут быть, в том числе, генетические

Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня

Статья, посвященная этой теме, вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

В столице Урала также прошел выездной аудит расширенного неонатального скрининга

Мероприятие прошло на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России

В программе приняли участие директор МГНЦ С.И. Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома С.А. Смирнихина

Доклад В.Л. Ижевской, посвященный этой теме, прозвучал на VI Всероссийском конгрессе «5П Детская медицина»

Исследование сотрудников МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6

Девиз 2025 года – «Продвигая нейроразнообразие и цели в области устойчивого развития»

Форум проходил в рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26-28 марта 2025 года

Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics

Профессиональная встреча с международным участием проходила 26-28 марта 2025 года

Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences

На пресс-конференции в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге эксперты рассказали о путях совершенствования помощи пациентам с орфанными заболеваниями в регионе

Под таким названием 25 марта прошла пресс-конференция Всероссийского общества орфанных заболеваний

Мероприятие прошло 25 марта в Цифровом деловом пространстве в Москве

Консультации специалистов федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга для детей прошли на базе Оренбургской областной Детской клинической больницы, а для взрослых пациентов – на базе Оренбургской областной клинической больницы №2

Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"

Синдром Дауна – одно из самых известных генетических заболеваний в мире

Вышел документальный фильм, который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю МГНЦ Е.К. Гинтеру

Мероприятие прошло 18-19 марта 2025 года в технологическом кластере «Ломоносов»

Мероприятие прошло 18 марта 2025 года в рамках профориентации

Документ подтверждает право филиала на проведение мероприятий по повышению квалификации и переподготовку кадров в области медицинской генетики

Мероприятие прошло 12 марта на базе Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ

Образовательное мероприятие пройдет 19 марта в 15:00 в онлайн-формате

Школа «Мнения экспертов РОМГ» состоялась 12 марта 2025 года

Под таким названием 11 марта 2025 года прошла Всероссийская мультимедийная конференция

В МГНЦ активно изучают нарушения интеллектуального развития

Интервью с руководителем НКО «Я тебя слышу», приуроченное ко Всемирному дню слуха

Мероприятия провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с заведующими медико-генетических консультаций

На официальном сайте ECFS опубликованы четыре части обновленных стандартов

Одной из главных тем форума стала комплексная помощь взрослым с орфанными заболеваниями

В Москве 4-5 марта проходил форум «Женщины за здоровое общество»

Мероприятие прошло на площадке Центра Международной торговли с 28 февраля по 2 марта 2025 г.

Дата учреждена в 2008 году по инициативе Всемирной ассоциации пациентов с глаукомой (WGPA)

Совместная статья коллектива авторов вышла в журнале «Frontiers in Medicine»

Мероприятие прошло 25 февраля 2025 года в онлайн-режиме

Новый выпуск подкаста, приуроченный к 3 марта - Всемирному дню слуха

Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков

Ключевое звено в оказании помощи «редким» пациентам – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Мероприятие состоялось 19 февраля 2025 года

Речь идет о миодистрофии Дюшенна-Беккера и дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)

Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей

Об этом заявил председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты России, протоиерей Александр Ткаченко в ходе совместной с МГНЦ пресс-конференции в МИЦ «Известия»

В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний опубликована новая видеолекция директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева

Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»

Диагностировать заболевание помогают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова

Научная статья коллектива авторов вышла в журнале «Clinical Genetics»

Статья ученых МГНЦ была опубликована в журнале «The International Journal of Molecular Sciences»

Академик РАМН В.И. Иванов был директором МГНЦ с 1989 по 2004 годы

Ученые МГНЦ разрабатывают современные научные методы, многие из них - впервые в мире

Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев дал интервью «Российской газете»

Статья вышла в научном журнале «Genes»

Цель даты – привлечь внимание к проблеме ранней диагностики и лечения онкозаболеваний

Эксперт МГНЦ рассказал об атрофии зрительного нерва Лебера

Ежегодная встреча состоялась 23-24 января в столице Бельгии Брюсселе

Его авторами стали сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ

Аттестат о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ Сергей Куцев

В этот день в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз»

Торжественная церемония вручения состоялась 27 января 2025 года

Структура центра пополнилась новым научным подразделением

В России впервые создана коллекция 3D-изображений пациентов с наследственными заболеваниями

Видеолекция посвящена причинам возникновения, лечению и профилактике редких болезней

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» на ситуацию в медицинской генетике посмотрели под «региональным углом зрения»

Результаты опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences

Соглашение между странами-участницами было подписано на Международном форуме «Содружество без границ»

Цель дня осведомленности – информировать людей об этом заболевании

Публикация приурочена к 85-летию ученого

12 января Евгению Константиновичу Гинтеру исполняется 85 лет

Интервью клинического психолога МГНЦ Анны Левчиной журналу «RARUS: Редкие болезни в России»

Статья д.м.н. Екатерины Захаровой для журнала «RARUS: Редкие болезни в России»