23 мая 2024 #научная_деятельность Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1)
7 мая 2024 #научная_деятельность В МГНЦ разработали протокол получения базальных клеток респираторного тракта Результаты и полная характеристика полученных клеток опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology (Q1, импакт-фактор 5,5)
23 апреля 2024 #научная_деятельность Ученые МГНЦ заняли первые места на Всероссийском форуме молодых ученых «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра», приуроченном к 300-летию Российской академии наук и 80-летию Отделения медицинских наук РАН Всего в ходе конкурса было представлено 309 докладов
15 апреля 2024 #научная_деятельность Сотрудники МГНЦ совместно с Эстонским биоцентром Института геномики Тартуского университета и Институтом биохимии и генетики УФИЦ РАН опубликовали статью, посвященную результатам многолетнего труда по популяционному изучению народов России Статья вышла в высокорейтинговом научном журнале European Journal of Human Genetics (Nature)
10 апреля 2024 #научная_деятельность Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты Совместная статья ученых вышла в журнале Journal of Clinical Immunology
26 марта 2024 #научная_деятельность Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio
25 марта 2024 #научная_деятельность Высшая аттестационная комиссия признала две докторские диссертации специалистов МГНЦ одними из лучших в текущем году Диссертации специалистов МГНЦ аннотированы в Вестнике ВАК экспертным советом ВАК при Минобрнауки России, как одни из лучших в текущем году
27 февраля 2024 #научная_деятельность Сотрудниками МГНЦ совместно с ведущими ортопедическими центрами опубликовано исследование национальной выборки больных с множественными остеохондромами Исследователями проведен клинико-генетический анализ крупнейшей когорты пациентов с множественными остеохондромами, когда-либо описанной в литературе
8 февраля 2024 #научная_деятельность В МГНЦ охарактеризовали два новых патогенных варианта гена SERPING1 в семьях с наследственным ангионевротическим отеком Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале «Biomedicines»
30 января 2024 #научная_деятельность Опубликовано исследование, посвященное анализу молекулярных механизмов вариантов сплайсинга при COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазиях Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Bone
23 января 2024 #научная_деятельность Биоресурсная коллекция МГНЦ как основа для диагностики заболеваний и создания новых лекарственных препаратов Благодаря проекту Министерства науки и высшего образования РФ сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями
12 января 2024 #научная_деятельность Опубликовано исследование, посвящённое поиску молекулярно-генетической причины редкой врожденной патологии развития конечностей в семье с несколькими больными Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).