Новости

Ежегодно в центр обращаются сотни человек для молекулярного подтверждения диагноза

Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра»

В 2024 году тема праздника – инклюзивные технологии и инновации

В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов

Лабораторное обследование ребенку 2018 года рождения провели в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова

Главная цель этого дня осведомленности – привлечь внимание к проблемам частично и полностью незрячих людей

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много вопросов от пациентов, мы собрали самые частые из них и подготовили ответы

Эту болезнь также называют «мягкие кости»

Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова проводится молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки методом секвенирования нового поколения (NGS)

Болезнь диагностируют по выявлению патогенного варианта в гене MECP2

Новый общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ и Российским обществом медицинских генетиков

Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире

В России количество пациентов с таким заболеванием может достигать 2400 человек

В рамках соцпроекта «Редкая экспедиция» благотворительного фонда «Люди Маяки», поддержанного Фондом президентских грантов, руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев возглавил экспедицию в ЛНР

Это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV

На встрече обсудили особенности этой формы эпилепсии, методы лечения и необходимость психологической поддержки семей с особыми детьми

В Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ созданы и внедрены в клиническую практику самые современные методы диагностики и персонализированного подбора терапии

В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита)

Об этом рассказал на круглом столе «Нейрофиброматоз 18+: вызовы и возможности» заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников

9 июня 2022 года первый ребенок в России с диагнозом ахондроплазия получил первую инъекцию патогенетического таргетного препарата

Обоим пациентам диагнозы установили в единственном в России Научно-клиническом центре генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имена академика Н.П. Бочкова

В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток

Наследственный ангионевротический отек – это жизнеугрожающее заболевание, частоту его встречаемости эксперты оценивают как 1 на 50 – 100 тысяч человек

В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника.

Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов

Всего на сегодняшний день с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 114 новорожденных со СМА

В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 000 новорожденных по всей стране

На сегодняшний день программа расширенного неонатального скрининга включает 29 нозологических форм наследственных болезней обмена

На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных