Лаборатория генетической эпидемиологии

115478, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Телефоны: +7 (499) 326-60-90; +7 (499) 612-98-90.

Наследственные болезни в популяциях России: эпидемиология, геногеография, генетическая гетерогенность (аллельная, локусная) в различных популяциях и этнических группах.

Основной темой лаборатории является генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней – изучение пространственной изменчивости и генетической гетерогенности патогенома по генам наследственных болезней (НБ) в разных популяциях и этнических группах (с использованием современных технологий, включая полноэкзомные и полногеномные исследования). Обследование населения популяций происходит по стандартному оригинальному протоколу, разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» и включающего одновременную оценку генетической структуры популяций через различные генетические системы. Для анализа причин дифференциации российских популяций по величине груза и разнообразия НБ одновременно проводится анализ основных факторов популяционной динамики (естественный отбор, миграции, мутации, инбридинг, дрейф генов), который показал, что среди всех факторов динамики генофонда основное место занимает случайный инбридинг, однако каждая популяция находится под различным давлением отбора и сочетанием дрейфа генов и миграций. Используя междисциплинарный подход в своих исследованиях с привлечением как фундаментальной, так и прикладной генетики, коллектив является одним из ведущих в данной области, соответствуя лучшим мировым стандартам, а исследования по эпидемиологии наследственных болезней среди детского населения выполняются в РФ только данным коллективом. Впервые определена суммарная распространенность моногенных наследственных болезней (НБ) в популяциях европейской части РФ, которая составляет около 1% населения, среди детского населения достигает до 2% детей. На основании проведенных исследований выделены частые наследственные заболевания, характерные как для всего населения конкретных регионов, так и этноспецифичные болезни. Зарегистрированы «новые» нозологические формы. Показано, что разработка единых профилактических программ в рамках всей страны значительно осложняется наличием выраженной дифференциации между популяциями / этносами в накопленной заболеваемости, распространенности, аллельной и локусной гетерогенности наследственных заболеваний.

Данные исследования также создают научную основу региональных регистров с наследственной патологией, помогают оптимизировать медико-генетическую помощь населению и ориентируют здравоохранение на региональные особенности наследственной патологии.

Генетико-эпидемиологические исследования проводятся также для отдельных групп наследственных заболеваний по основным медицинским специальностям: эпидемиология наследственной офтальмопатологии, эпидемиология наследственных остеохондродисплазий, эпидемиология наследственных генодерматозов в различных регионах РФ. За истекший период по данной теме защищено более 25 диссертаций.

Исследование наследственной офтальмопатологии.

С 2007 года в лаборатории активно изучаются клинико-генетические корреляции с наследственной патологии органа зрения. Направление офтальмогенетики включает изучение всех структур органа зрения с генетическим предиктором.

Научные исследования по изучению наследственной патологии переднего отрезка глаза - радужки, угла передней камеры, роговицы. Разработки начались с выявления таргетных генов-кандидатов для патологии радужной оболочки - аниридии. Коллективом лаборатории генетической эпидемиологии установлен мажорный ген - РАХ6. Описаны новые мутации в данном гене. Изучены гено-фенотипические корреляции. В рамках исследований разработан алгоритм молекулярно-генетической диагностики аниридии и WAGR-синдром и получен патент. Данное направление позволило сформировать самую крупную выборку пациентов с аниридией в стране и мире, что явилось основанием создания баз данных пациентов, которые также были зарегистрированы как РИД. Коллектив лаборатории по данному заболеванию участвует в Клинических рекомендациях МЗ РФ.

Кроме изолированного поражения глаз в лаборатории генетической эпидемиологии с 2017 года ведется научно-клиническое исследование альбинизма (глазного, глазо-кожного, синдромального). Изучение направлено на установление генетической гетерогенности с учетом клинических предикторов. Сформирована солидная когорта больных. Проводится изучение гено-фенотипических корреляций.

С 2019 года сотрудниками лаборатории совместно с НМИЦ ГБ им. Гельмгольца проводится научное исследование по врожденной глаукоме и семейной экссудативной витреоретинальной ретинопатии. Работа направлена на выявление мажорных генов-кандидатов для российских пациентов.

С 2018 года коллектив лаборатории генетической эпидемиологии изучает генетическую гетерогенность наследственной патологии сетчатки. В данной парадигме ведется активная работа по направлению генотерапии.

В настоящее время в работу по направлению офтальмогенетики включены в качестве соисполнителей сторонние офтальмологические учреждения разного ведомственного подчинения.

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии активно участвуют в отечественных и зарубежных клинических исследованиях, зарубежных и отечественных конгрессах, программах наставничества.

По данной теме защищены 5 кандидатских диссертаций.

Исследования наследственных форм гипотрихоза у российских больных

По данной проблеме найдены две новые нозологические формы. Разработаны основные дифференциально-диагностические критерии клинической, лабораторной и молекулярной диагностики различных типов врожденного изолированного тотального гипотрихоза, широко распространенного среди некоторых этнических групп Волго-Уральского региона. Картирован ген LIPH и определена мутация (del 4 экзона, частота у чувашей 2,72%). Продолжая исследования в данном направлении, у пациентов с врожденным гипотрихозом выявлена новая мутация в гене рецептора P2PY5, приводящая к схожему с гипотрихозом фенотипу. Далее найдена ранее не описанная мутация, характерная для фенотипа гипотрихоза с шерстистыми волосами (ген KRT25, у чувашей и марийцев 1,5%). Изучаются клинико-генетические аспекты у больных с монилетриксом, в гене hHb6. По данной теме защищены 2 кандидатские диссертации.

Исследования наследственных форм тугоухости у российских больных

С 2000 года в лаборатории разрабатываются основные дифференциально-диагностические критерии клинико-генетической диагностики различных форм наследственной тугоухости, как изолированной, так и входящей в состав наследственных синдромов. Впервые на примере 10 популяций европейской части РФ показан вклад синдромальных (СНТ) и несиндромальных (ННТ) форм. Накоплен значительный материал по больным с тугоухостью из различных этнических групп. В настоящий момент в лаборатории проводится ДНК-диагностика у пациентов с изолированной тугоухостью из различных этнических групп РФ изучается аллельная и локусная гетерогенность с использованием секвенирования по Сэнгеру основных генов (GJB2, GJB6, GJB3, GJА1, TMC1, STRC, USH2A, SLC26A4, MYO7A, OTOF, MYO15A, TECTA), а также при помощи полноэкзомного секвенирования и геномного анализа. Определена локусная гетерогенность для чувашей – удалось с высокой точностью подтвердить ННТ, обусловленную геном GIPC3, частота генетического варианта c.245G>A у пациентов – чувашей с ННТ составила 21,15%, частота носительства варианта c.245G>A – 1 : 44 чуваша, популяционная частота – 0,01143, т.е. более 1%. Выявлена аллельная гетерогенность для осетин –самым частым выявлен вариант GJB2:c.358_360delGAG – 54,2%. Два генетических варианта GJB2:c.358_360delGAG (54,2%) и GJB2:c.35delG (37,5%) обусловливают более 91% патогенных аллелей гена GJB2. По данной теме защищено 4 кандидатские диссертации.  

Молекулярная генетика муковисцидоза в России

После открытия и клонирования гена муковисцидоза (CFTR) в 1989 г. в лаборатории активно проводится ДНК-диагностика (включая пренатальную диагностику) для семей, отягощенных муковисцидозом, что позволило изучить основной спектр и частоты мутаций в гене CFTR в Российской популяции, и разработать первые методы детекции этих мутаций. С 2000 года активно изучается аллельная гетерогенность популяций по спектру и частотам генетических вариантов гена CFTR.  с учетом этнических особенностей населения.

Сотрудники лаборатории совместно с отделом муковисцидоза постоянно принимают участие в российских и международных симпозиумах и конгрессах по муковисцидозу, пополняют базу данных международного проекта по клинической и функциональной характеристике гена CFTR «The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2)», участвуют в контроле качества лабораторных исследований по муковисцидозу, организуемых «Cystic Fibrosis European Network», разрабатывают и внедряют стандарты ведения больных муковисцидозом, поддерживают работу Российского регистра больных муковисцидозом.

Среди сотрудников не просто члены Европейского общества муковисцидоза/кистозного фиброза (European Cystic Fibrosis Society), но и Руководства этой международной организации (Steering committee) – в трех группах европейских экспертов: по неонатальному скринингу муковисцидоза, по ведению Европейского регистра больных муковисцидозом и стандартам терапии. По данному направлению защищено 5 диссертаций, а руководство сотрудниками осуществлено еще по 8.

Лаборатория генетической эпидемиологии тесно сотрудничает с медико-генетическими консультациями РФ (Ростовской и Кировской областей, Республик Чувашия, Марий Эл, Удмуртия, Башкирия, Карачаево-Черкессия, Северная Осетия-Алания), осуществляет научно-практическое сотрудничество с научно-исследовательскими институтами (ИБГ Уфимский научный центр РАН Республики Башкортостан, НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца, ФГБУ «НМИЦ  травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Минздрава РФ, Институт общей генетики РАН, ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава РФ, НИИ педиатрии и детской хирургии). Лаборатория проводила совместные научные исследования с коллегами из Чехии, Испании, Израиля, Италии, Польши, США.

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии постоянно принимают активное участие в работе отечественных и международных конференций, осуществляют чтение лекций по современным проблемам медицинской генетики и молекулярной биологии, являются научными руководителями диссертационных работ, выполняемых на базе лаборатории.

Монографии

1. Медико-генетическое описание населения Адыгеи // Под ред. Е.К.Гинтера. Майкоп, 1997, 226 с.
2. Мордовцев В.Н., Кешилева З.Б., Сергеев А.С. Генетика в дерматологии. Краткое руководство для факультетов последипломного усовершенствования врачей. Алматы «Медицина Баспасы» 2001. 84 с.
3. Медицинская генетика. Гинтер Е.К. // Москва, «Медицина», 2003, 445 с.
4. Наследственные болезни в популяциях человека // Под ред. Е.К.Гинтера. М.: Медицина, 2002, 303 с.
5. Заболевания кожи с наследственным предрасположением. В.Н. Мордовцев, П.М. Алиева, А.С. Сергеев // Махачкала. 2002. 260 с. 
6. Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции // Коллективная монография под. Редакцией Гинтера Е.К., Зинченко Р.А. / Чебоксары: издательский дом «Пегас». 2006. 232 с.
7. Святова Г.С, Березина Г.М., Ельчинова Г.И. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК // НЦАГиП, – 2008.  267 с.
8. Врожденные и наследственные заболевания у детей. Учебное пособие. Коллективная монография под редакцией Новикова П.В. / Москва. Издательство «Династия». 2007. 303 с.
9. Зрительные функции при патологических состояниях глаз у детей и способы их коррекции Коллективная монография под редакцией Шамшиновой А.М., Аветисовой С.Э., Кащенко Т.П. . / Москва. Издательство «Династия». 2005. 800 с.
10. Зинченко Р.А., Амелина С.С., Пономарева Т.И., Дегтерева Е.В., Ветрова Н.В., Амелина М.А. «Принципы медико-генетического консультирования». Учебно-методическое пособие. Типография ЮФУ, г. Ростов-на-Дону. 2012. 46 с.
11. Амелина С.С., Зинченко Р.А., Пономарева Т.И., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А. «Эпидемиологические аспекты распространенности наследственных болезней на примере популяции Ростовской области». Учебно-методическое пособие.  Типография ЮФУ, г. Ростов-на-Дону. 2012. 86 с.
12. Зинченко Р.А., Амелина С.С., Пономарева Т.И., Дегтерева Е.В., Ветрова Н.В., Амелина М.А. «Основы медико-генетического консультирования». Учебно-методическое пособие. Типография ГБОУ ВПО Рост ГМУ МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону. 2012. 44 с.
13. Амелина С.С., Зинченко Р.А., Пономарева Т.И., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А. «Эпидемиология наследственных болезней». Учебно-методическое пособие.  Типография ГБОУ ВПО Рост ГМУ МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону. 2012. 84 с.
14. Генетика. Учебное пособие: Часть 4 // сост.: Е.В.Дягтерева, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина // ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, кафедра гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016. 126 с.
15. Генетика. Учебное пособие: Часть 5 // сост.: С.С. Амелина, Е.В.Дягтерева, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина // ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, кафедра гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016. 146 с.
16. Генетика. Учебное пособие: Часть 6 // сост.: Е.В.Дягтерева, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина // ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, кафедра гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016. 176 с.
17. Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Учебно-методическое пособие по редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. – Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 с.ISBN 978-5-98242-304-7. DOI: 10.34851/PHP.2020.31.777
18. Тебиева И.С., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш. Неонатальный скрининг. Учебное пособие. - Владикавказ: СОГМА МЗ РФ, 2021. 73 с.ISBN 978-5-00081-349-2.
19. Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю.Каширской, Н.И.Капранова и Е.И.Кондратьевой). – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с. ISBN 978-5-98803-450-6
20. Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Зинченко Р.А., Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Генинг Г.Н., Каркашадзе Г.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Маргиева Т.В., Гогберашвили Т.Ю., Бушуева Д.А., Валялов К.А., Фролова Е.Б., Шахтахтинская Ф.Ч., Федосеенко М.В., Эфендиева К.Е., Рыкунова А.И., Вашакмадзе Н.Д., Алексеева А.А. Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. лечение и профилактика. Москва:  Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2021. 82с. ISBN 978-5-6042576-3-0

Наиболее значимые публикации лаборатории за последние 3 года

1. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation// Clinical Genetics. 2019 Mar;95(3):444-447. doi: 10.1111/cge.13477
2. Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Sukhanova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome // Human Molecular Genetics. 2019. V.28. Issue 19,1. P. 3323-3326. doi:10.1093/hmg/ddz168.
3. Filatova A.Y., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Zinchenko R.A., Skoblov M.Y. Functional reassessment of PAX6 single nucleotide variants by in vitro splicing assay // European Journal of Human Genetics. 2019 Mar; 27(3):488-493. doi: 10.1038/s41431-018-0288-y. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0288-y
4. Balinova N. and Rootsi S., Kushniarevich A., Karmin M., Flores Espinosa J.R., Metspalu E., Post H., Litvinov S., Dzhaubermezov M., Akhmetova V., Khusnutdinova E., Orlova K., Bakaeva E., Khomyakova I., Spitsina N., Zinchenko R., Metspalu M., Villems R. Y-chromosome haplotype C2b1a2a2-F6379 in the populations of the Kalmyks of Russia and the Oirats of Western Mongolia is associated with the clan of Genghis Khan // European Journal of Human Genetics. 2019. Sep;27(9):1466-1474. https:// doi.org/10.1038/s41431-019-0399-0
5. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K., Polyakov A.V., Adyan T.А., Simonova O.I., Gorinova J.B., Kondratyeva E.I., Sherman V.D., Novoselova O.G., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Zinchenko R.A. The spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of the c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in the North Caucasus //BMC Medical Genetics. 2019. 20:44. DOI: 10.1186/s12881-019-0785-z
6. Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic // International Journal of Molecular Sciences .2020. Т.21(1), 325; https://doi.org/10.3390/ijms21010325
7. Petrova N., Kashirskaya N., Vasilyeva T., Kondratyeva E., Zhekayte E., Voronkova A., Sherman V., Galkina V., Ginter E, Kutsev S., Marakhonov A., Zinchenko R. Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian CF patients // Genes. 2020 May 15;11(5):554. doi: 10.3390/genes11050554.
8. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A., Kondratyeva E.I., Sherman V., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Clinical presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) variant in Russian cystic fibrosis patients // Genes. 2020. Т.11. Р.1137; doi:10.3390/genes11101137.
9. Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Ballesta M. J., Konovalov F.A., Vasilyeva T.A., Blanco-Kelly F., Pozdeyeva N.A., Kadyshev V.V., Garcia V., Guillen E., Ayuso C., Zinchenko R.A., Corton M. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis // Orphanet Journal of rare diseases. 2020. Aug 13;15(1):207. doi: 10.1186/s13023-020-01484-8
10. Marakhonov A.V., Akimova I.A., Repina S.A., Shurygina M.V., Shchagina O.A., Vasserman N.N., Vasilyeva T.A., Kutsev S.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. Prenatal diagnosis of Norrie disease after the whole exome sequencing of affected proband during an ongoing pregnancy // BMC Medical Genetics. 2020. 21(Suppl 1):156. https://doi.org/10.1186/s12881-020-01093-z
11. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Käsmann-Kellner B., Pozdeyeva N.A., Katargina L.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Analysis of Genotype–Phenotype Correlations in Aniridia // Journal of Medical Genetics. 2021. V.58. Р.270–274; doi:10.1136/jmedgenet-2019-106172 (WoS Q1)
12. Marakhonov A.V., Přechová M., Konovalov F. A., Filatova A.Yu., Zamkova M.A., Kanivets I.V., Solonichenko V.G., Semenova N.A., Zinchenko R.A., Treisman R., Skoblov M.Yu. Mutation in PHACTR1 Associated with Multifocal Epilepsy with Infantile Spasms and Hypsarrhythmia // Clinical Genetics. 2021. May;99(5):673-683. doi:10.1111/cge.13926
13. Filatova A.Y., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Voskresenskaya A.A., Zinchenko R.A., Skoblov M.Y. Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause Congenital Aniridia // Hum Mutat. 2021. V.42 (8). August 2021. P. 1053-1065doi: 10.1002/humu.24248.
14. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Abrukova A.V., Konovalov F.A, Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population // Genes 2021, 12, 820. doi:10.3390/genes12060820
15. Petrova N.V., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T. A., Kashirskaya N., Galkina V. A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R. A. Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation // Frontiers in Genetics. 2021, 12: 678374. doi:10.3389/fgene.2021.678374.
16. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence // Frontiers in Genetics. 2021, 12: 678957, 16 June 2021 doi:10.3389/fgene.2021.678957
17. Makarova E.V., Krysanov I.S, Valilyeva T.P., Zinchenko R.A., Vasiliev M.D. Current problems of orphan diseases global burden assessment // European Journal of Translational Myology. 2021; 31 (2): 9610. doi: 10.4081/ejtm.2021.9610
18. El’chinova G.I., Zinchenko R.A. Russian Volga Region. Intensity of Mestization // Russian Journal of Genetics. 2021. V. 57. №. 1. Р.117–119. doi: 10.1134/S1022795421010051
19. El’chinova G.I., Zinchenko R.A. Isolation by Distance in North Ossetians // Russian Journal of Genetics. 2021. V. 57. №. 3. Р.371-373. doi: 10.1134/S1022795421030078
20. El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. Immigration of the Russian Urban Population of the North Caucasus // Russian Journal of Genetics. 2021. V. 57. №. 8. Р.978-981. doi: 10.1134/S1022795421080044
21. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Kadyshev V.V., Amelina S. S., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.Yu., Kutsev S.I. Diversity of monogenic hereditary diseases among the Russian of the Volga-Ural region // Russian Journal of Genetics. 2021. V. 57, № 7. Р.1530–1534. doi: 10.1134/S1022795420120157
22. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Черняк А.Б., Милаш С.В., Коголева Л.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2021. Т. 137. № 1. С. 68-73. https://doi.org/10.17116/oftalma202113701168
23. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай. Офтальмология. 2021;18(1):157–164. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-1-157-164
24. Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические аспекты альбинизма. Клиническая офтальмология. 2021;21(3):175–180. DOI: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180.
25. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(3):78-82. DOI: 10.21516/2072-0076-2021-14-3-78-82

Патенты, РИДы

1. Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №0220711968 от 15 августа 2007 г. «Геногеография и эпидемиология наследственных болезней в российских популяциях» / / Авторы: Нурбаев С.Д., Мамедова Р.А. (Зинченко), Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К.
2. Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2013660844 «GEN» от 20 ноября 2013 года / Правообладатель: ФГБУ «МГНЦ» РАМН / Авторы: Зинченко Р.А., Векшина А.Б., Игумнов П.С., Евдокименков В.Н., Мамедов Т.Э., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К.
3. Патент на изобретение RU 2699974 C1, 11.09.2019. Заявка № 2018142290 от 30.11.2018. «Способ прогнозирования риска развития преэклампсии у женщин с хронической артериальной гипертензией» Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Панова И.А., Зинченко Р.А., Фетисов Н.С., Рокотянская Е.А. Номер заявки: 2018142290. Дата регистрации: 30.11.2018. Дата публикации: 11.09.2019
4. Патент на изобретение RU 2641254 C1, 16.01.2018. Заявка № 2017129461 от 18.08.2017. "Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома" Марахонов А.В., Васильева Т.А., Кадышев В.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
5. Свидетельство о регистрации базы данных RU 2019622506, 27.12.2019. Заявка № 2019622430 от 16.12.2019. База данных " Врожденная аниридия ". Кадышев В.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
6. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2019667791, 27.12.2019. Заявка № 2019666564 от 16.12.2019. Графический интерфейс базы данных "Врожденная аниридия". Кадышев В.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
7. Свидетельство о регистрации базы данных RU 2021620648, 06.04.2021. Заявка № 2021620522 от 30.03.2021. База данных " WAGR-синдром". Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Суханова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
8. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2021615194, 05.04.2021. Заявка № 2021614307 от 30.03.2021. Графический интерфейс базы данных "WAGR-синдром". Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Суханова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Кандидатские диссертации

1. Альтшулер Б.А.  Генетические исследования язвенной болезни. Москва, 1978.

2. Тарлычева Л.В.  Изучение факторов брачной ассортативности на Севере нечерноземной зоны РСФСР. Москва, 1980.

3. Лучкина Е.М.  Генетический анализ структуры связей между показателями артериального давления, уровнями холестерина и сахарной кривой. Москва, 1980.

4. Соловьева Н.П. Фенотипическая и генетическая вариабельность малых гемоглобиновых фракций. Москва, 1981

5. Победимская Т.Д.  Факторы популяционной динамики и распространение наследственных болезней нервной системы в Таджикистане. Москва, 1981.

6.  Петрин А.Н.  Генетический анализ флуоресцентного Q-полиморфизма хромосом в Туркменской популяции (частоты и сегрегация Q-вариантов хромосом). Москва,1983.

7. Тураева Ш.М. Пути распространения наследственных болезней в Туркмении (популяционный и клинико-генеалогический анализ). Москва,1983.

8. Захарова Г.Ю. Клинико-генеалогические исследования периферических витреохориоретинальных дистрофий. Москва, 1983.

9.   Цудик А.З.  Генетический анализ цирроза печени. Москва, 1983.

10. Кереми Н.Б.  Генетика сахарного диабета с учетом возраста начала заболевания. Москва, 1983.

11. Якимова М.А.  Роль генетических факторов в развитии бронхиальной астмы. Москва, 1984.

12. Корчагин Н.В.  Формализованное описание типов наследования признаков с использованием величин пенетрантностей аллелотипов генов. Москва, 1985.

13. Будагова К.А.  Отягощенность наследственной патологией популяций с положительной брачной ассортативностью. Москва, 1986.

14. Большакова Л.П.  Изучение явлений репродуктивной компенсации наследуемости плодовитости в популяциях человека. Москва, 1986.

15. Лемза С.В.  Генетико-демографическая структура и взаимосвязь генетического полиморфизма с изменчивостью количественных признаков в популяции Северных ханков. Москва, 1986.

16. Парадеева Г.М. Факторы подразделенности русских популяций Нечерноземья. Москва, 1987.

17. Королева А.Г.  Эффективность комплексного сегрегационного анализа в зависимости от информативности семейных данных. Москва, 1987.

18. Хисамова М.В.  Сравнительное изучение отягощенности наследственной паталогией городского и окружающего его сельского населения. Москва, 1988.

19. Гаджиев Б.О.  Биохимический полиморфизм сывороточной холинэстеразы в Азербайджане. Москва, 1989.

20. Курбанова М.Х.  Роль генетических факторов в развитии миомы матки. Москва, 1989.

21. Ижевский П.В.  Генетико-эпидемиологический анализ язвенной болезни. Москва, 1989.

22. Ельчинова Г.И. Реконструкция популяционной структуры из негенетических параметров. Москва, 1989.

23. Святова Г.С. Генетико-демографическая характеристика большого многонационального города. Москва, 1989.

24. Кадошникова М.Ю. Сравнительный анализ отягощенности наследственной патологией Адыгейской и Русской популяции Адыгейской Автономной области Краснодарского края. Москва, 1990.

25. Галкина В.А.  Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование. Москва, 1991.

 26. Мамедова Р.А. Влияние генетического дрейфа на территориальное распределение груза, а также спектр наследственных болезней в популяциях Кировской области. Москва, 1993.

27. Колесникова Т.Н. Молекулярно-генетическая гетерогенность бета-талассемии в некоторых регионах Средней Азии. Москва, 1993.

28. Семина Е.В.  Сравнительный анализ полиморфизма ДНК, выявляемого гипервариабельной пробой ДНК фага М13 в популяциях человека. Москва, 1993.

29.   Петрова Н.В.  Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркеров локусов в популяциях России. Москва, 1996.

30. Кириллов А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии. Москва, 2005.

31. Кривенцова Н.В. Популяционно-генетическая характеристика населения региона с высоким уровнем иммиграции. Москва, 2006.

32.   Осипова Е.В. Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия. Москва, 2006.

33. Шокарев Р.А. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области. Москва, 2006.

34.  Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия. Москва, 2007. (Автореферат).

35. Абрукова А.В. Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия. Москва, 2007.

36. Тимковская Е.Е. Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России. Москва, 2007. (Автореферат).

37. Мухай Мария Борисовна «Клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии с оптимизацией медико-генетической помощи населению Тверской области», Москва, 2008.

38. Балинова Н.В. Антропогенетические аспекты формирования структуры популяций Калмыкии. Москва, 2008.

39. Гринберг Яков Ильич «Комплексное медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Башкортостан», Москва, 2009. (Автореферат).

40. Беклемищева Н.А. Принципы создания информационно-поисковой диагностической системы для наследственных болезней органа зрения. , Москва, 2009. (Автореферат).

41. Марахонов А.В. на тему: "Изучение структуры и функции антисмысловых транскриптов генов AFAP1, ASCL1, MAP3K13 человека", представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 – генетика. Руководитель: к.б.н. Скоблов М.Ю. 2010. (Автореферат).

42. Нефедова Е.Д. Гнёздная алопеция: клинико-генетические предикторы тяжёлого течения заболевания, Москва, 2011.

43. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз, Москва, 2011. (Автореферат).

44. Осетрова А.А. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной тугоухости в Кировской области, Москва, 2011.(Автореферат).

45. Кадышев В.В. Эпидемиология и клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области, Москва, 2011. (Автореферат).

46. Киреева О.Л. Клинико-генетические особенности распространения офтальмопатологии в Ростовской области, Москва, 2012.

47. Векшина А.Б. Разработка и программная реализация адаптивной модели геногеографического прогноза на основе методов оптимального оценивания и планирования эксперимента, Москва, 2012.

48. Шурыгина М.Ф. Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федеоации, Москва, 2013.

49. Ахмедова П.Г. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра. Москва, 2015.

50. Амелина М.А. Эпидемиология и фено-генетическая характеристика фенилкетонурии в Ростовской области. Москва, 2016.

51. Гундорова П. Молекулярно-генетические особенности гиперфенилаланинемий в Карачаево-Черкесской Республике. Москва, 2017.

52. Вальков Р.А. Генетическая эпидемиология наследственных скелетных заболеваний в Ростовской области. Москва, 2017.

53. Фетисов Н.С. Прогностическое значение полиморфизма генов системы гемостаза и генов, контролирующих тонус сосудистой стенки, у беременных женщин с гипертензивными расстройствами различного генеза. Москва, 2018.

54. Васильева Т.А. Генетические и фенотипические особенности врожденной аниридии в Российской Федерации. Москва, 2018.

55. Новоселова О.Г. Влияние полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков на течение заболевания, эффективность антибактериальной терапии и риск развития нежелательных побочных реакций у пациентов с муковисцидозом. Москва, 2020.

Докторские диссертации

1. Ревазов Анатолий Арсеньевич. Динамика параметров генетической структуры и наследственной отягощенности в современных популяциях человека. Москва, 1985.

2. Голубцов В.И. Влияние факторов популяционной динамики на отягощенность наследственными болезнями населения Краснодарского края.  Киев, 1991

3. Тураева Ш.М.  Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования. Москва, 1992.

4. Петрин А.Н.  Наследственные болезни в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1992.

5. Пантелеева О.А.  Клинико-генетический анализ аномалий рефракций и связанных с ними синдромов. Москва, 1997.

6. Нурбаев С.Д.  Методология оценки надежности математических моделей в популяционно-генетических исследованиях. Москва, 1998.

7. Балановская Е.В.  Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда. Москва, 1998.

8. Руденская Г.Е.  Наследственные болезни нервной системы в Российских и Среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование. Москва, 1998.

9. Хлебникова О.В.  Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1998.

10. Дадали Е.Л.  Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Москва,1999.

11. Ельчинова Г.И. Опыт применения методов популяционно-генетического анализа при изучении популяций России с различной генетико-демографической структурой. Москва, 2001.

12. Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней в Российских популяциях. Москва, 2001.

13. Поляков А.В. Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующих наследственных заболеваниях. 03.00.26 Москва, 2002

14. Березина Г.М. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК. Москва, 2005.

15. Амелина С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области. Москва, 2006.

16. Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике, Москва, 2008.(Автореферат).

17. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Москва, 2009. (Автореферат).

18. Батожаргалова Б.Ц. Клинико-эпидемиологические, генетические и этнические особенности бронхиальной астмы у подростков Забайкалья. Москва, 2015.