Лаборатория генетической эпидемиологии

115478, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Телефоны: +7 (499) 326-60-90; +7 (499) 612-98-90.

Наследственные болезни в популяциях России: эпидемиология, геногеография, генетическая гетерогенность (аллельная, локусная) в различных популяциях и этнических группах

Основной темой лаборатории является генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней – изучение пространственной изменчивости и генетической гетерогенности патогенома по генам наследственных болезней (НБ) в разных популяциях и этнических группах (с использованием современных технологий, включая полноэкзомные и полногеномные исследования). Обследование населения популяций происходит по стандартному оригинальному протоколу, разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», и включающего одновременную оценку генетической структуры популяций через различные генетические системы.

Для анализа причин дифференциации российских популяций по величине груза и разнообразия НБ одновременно проводится анализ основных факторов популяционной динамики (естественный отбор, миграции, мутации, инбридинг, дрейф генов), который показал, что среди всех факторов динамики генофонда основное место занимает случайный инбридинг. Однако каждая популяция находится под различным давлением отбора и сочетанием дрейфа генов и миграций.

Используя междисциплинарный подход в своих исследованиях с привлечением как фундаментальной, так и прикладной генетики, коллектив является одним из ведущих в данной области, соответствуя лучшим мировым стандартам, а исследования по эпидемиологии наследственных болезней среди детского населения выполняются в РФ только данным коллективом.

Впервые определена суммарная распространенность моногенных наследственных болезней (НБ) в популяциях европейской части РФ, которая составляет около 1% населения, среди детского населения достигает до 2%. На основании проведенных исследований выделены частые наследственные заболевания, характерные как для всего населения конкретных регионов, так и этноспецифичные болезни.

Зарегистрированы «новые» нозологические формы. Показано, что разработка единых профилактических программ в рамках всей страны значительно осложняется наличием выраженной дифференциации между популяциями/этносами в накопленной заболеваемости, распространенности, аллельной и локусной гетерогенности наследственных заболеваний.

Данные исследования также создают научную основу региональных регистров с наследственной патологией, помогают оптимизировать медико-генетическую помощь населению и ориентируют здравоохранение на региональные особенности наследственной патологии.

Генетико-эпидемиологические исследования проводятся также для отдельных групп наследственных заболеваний по основным медицинским специальностям: эпидемиология наследственной офтальмопатологии, эпидемиология наследственных остеохондродисплазий, эпидемиология наследственных генодерматозов в различных регионах РФ. За истекший период по данной теме защищено более 27 диссертаций.

Исследование наследственной офтальмопатологии

С 2007 года в лаборатории активно изучаются клинико-генетические корреляции с наследственной патологии органа зрения. Направление офтальмогенетики включает изучение всех структур органа зрения с генетическим предиктором. Научные исследования по изучению наследственной патологии переднего отрезка глаза – радужки, угла передней камеры, роговицы, врожденных глауком, дисгенезов структур переднего отрезка глаз. Разработки начались с выявления таргетных генов-кандидатов для патологии радужной оболочки – аниридии.

Коллективом лаборатории генетической эпидемиологии установлен мажорный ген – РАХ6. Описаны новые мутации в данном гене. Изучены гено-фенотипические корреляции. В рамках исследований разработан алгоритм молекулярно-генетической диагностики аниридии и WAGR-синдром и получен патент. Данное направление позволило сформировать самую крупную выборку пациентов с аниридией в стране и мире, что явилось основанием создания баз данных пациентов, которые также были зарегистрирована как РИД. Коллектив лаборатории по данному заболеванию входит в Клинические рекомендации МЗ РФ.

Кроме изолированного поражения глаз в лаборатории генетической эпидемиологии с 2017 года ведется научно-клиническое исследование альбинизма (глазного, глазо-кожного, синдромального). Изучение направлено на установление генетической гетерогенности с учетом клинических предикторов. Сформирована солидная когорта больных. Проводится изучение гено-фенотипических корреляций.

С 2019 года лабораторией генетической эпидемиологии проводятся совместные научно-клинические исследования с ведущими офтальмологическими учреждениями, в том числе с ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца», ФГАУ МНТК «Микрохирургии глаз академика С.Н. Федорова».

С 2018 года коллектив лаборатории генетической эпидемиологии изучает генетическую гетерогенность наследственной патологии сетчатки. В настоящее время в работу по направлению офтальмогенетики включены в качестве соисполнителей сторонние офтальмологические учреждения разного ведомственного подчинения.

С 2020 года коллектив лаборатории участвует в научном изучении генетической гетерогенности наследственной патологии сетчатки и зрительного нерва. В настоящее время коллективом внедрены результаты фундаментального изучения в Клинические рекомендации «Наследственные дистрофии сетчатки».

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии активно участвуют в отечественных и зарубежных клинических исследованиях, зарубежных и отечественных научно-практических мероприятиях.

По данной теме защищено 6 кандидатских диссертаций, 1 докторская работа.

По данной теме сформированы 2 бесплатные для населения РФ научные диагностические программы: «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR» и «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма».

Клинико-молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза в России

Врожденные ихтиозы относятся к группе генодерматозов. Генодерматозы — это общее название гетерогенной группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи, и характеризующиеся значительным полиморфизмом клинических проявлений и различным механизмом развития. В международной классификации генодерматозов выделяют 6 групп по фенотипическим признакам и основному механизму развития:

• Генодерматозы с нарушением репарации ДНК: пигментная ксеродерма, синдром Вернера, синдром Ротмунда-Томсона.
• Генодерматозы с нарушенной кератинизацией: ихтиоз, врожденный дискератоз, синдром эпителиального невуса.
• Генодерматозы с лентигинозной гиперпигментацией: синдром Пейтца-Егерса-Турена (гамартомный полипоз ЖКТ).
• Генодерматозы с кожной гипопигментацией: альбинизм, синдром Германски-Пудлака.
• Генодерматозы буллезные: буллезный эпидермолиз.
• Наследственные опухолевые синдромы: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдромы Кауена, Гарднера, Мюира-Торре.

В лаборатории генетической эпидемиологии по данному направлению проводится комплексное клинико-молекулярно-генетическое исследование врожденного ихтиоза из группы «Генодерматозы с нарушенной кератинизацией» с учетом клинического полиморфизма, в том числе прямой анализ локуса Хр22.31, секвенирование экзонов и фланкирующих их интронных последовательностей каузативных генов, высокопроизводительное секвенирование экзома/генома. По данному направлению заключены научные соглашения со специализированными научно-клиническими учреждениями, общественными сообществами и благотворительными фондами.

По данной теме сформирована для населения РФ бесплатная научная диагностическая программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза».

Исследования наследственных форм гипотрихоза у российских больных

По данной проблеме найдены две новые нозологические формы. Разработаны основные дифференциально-диагностические критерии клинической, лабораторной и молекулярной диагностики различных типов врожденного изолированного тотального гипотрихоза, широко распространенного среди некоторых этнических групп Волго-Уральского региона. Картирован ген LIPH и определена мутация (del 4 экзона, частота у чувашей 2,72%).

Продолжая исследования в данном направлении, у пациентов с врожденным гипотрихозом выявлена новая мутация в гене рецептора P2PY5, приводящая к схожему с гипотрихозом фенотипу. Далее найдена ранее не описанная мутация, характерная для фенотипа гипотрихоза с шерстистыми волосами (ген KRT25, у чувашей и марийцев 1,5%). Изучаются клинико-генетические аспекты у больных с монилетриксом, в гене hHb6. По данной теме защищены 2 кандидатские диссертации.

Исследования наследственных форм тугоухости у российских больных

С 2000 года в лаборатории разрабатываются основные дифференциально-диагностические критерии клинико-генетической диагностики различных форм наследственной тугоухости, как изолированной, так и входящей в состав наследственных синдромов. Впервые на примере 10 популяций европейской части РФ показан вклад синдромальных (СНТ) и несиндромальных (ННТ) форм. Накоплен значительный материал по больным с тугоухостью из различных этнических групп.

В настоящий момент в лаборатории проводится ДНК-диагностика у пациентов с изолированной тугоухостью из различных этнических групп РФ, изучается аллельная и локусная гетерогенность с использованием секвенирования по Сэнгеру основных генов: GJB2, GJB6, GJB3, GJА1, TMC1, STRC, USH2A, SLC26A4, MYO7A, OTOF, MYO15A, TECTA, а также при помощи полноэкзомного секвенирования и геномного анализа.

Определена локусная гетерогенность для чувашей – удалось с высокой точностью подтвердить ННТ, обусловленную геном GIPC3, частота генетического варианта c.245G>A у пациентов – чувашей с ННТ составила 21,15%, частота носительства варианта c.245G>A – 1:44 чуваша, популяционная частота – 0,01143, т.е. более 1%. Выявлена аллельная гетерогенность для осетин – самым частым выявлен вариант GJB2:c.358_360delGAG – 54,2%. Два генетических варианта GJB2:c.358_360delGAG (54,2%) и GJB2:c.35delG (37,5%) обусловливают более 91% патогенных аллелей гена GJB2. По данной теме защищено 4 кандидатские диссертации.  

Молекулярная генетика муковисцидоза в России

После открытия и клонирования гена муковисцидоза (CFTR) в 1989 г. в лаборатории активно проводится ДНК-диагностика (включая пренатальную диагностику) для семей, отягощенных муковисцидозом, что позволило изучить основной спектр и частоты мутаций в гене CFTR в российской популяции, и разработать первые методы детекции этих мутаций.

С 2000 года активно изучается аллельная гетерогенность популяций по спектру и частотам генетических вариантов гена CFTR  с учетом этнических особенностей населения. Сотрудники лаборатории совместно с отделом муковисцидоза постоянно принимают участие в российских и международных симпозиумах и конгрессах по муковисцидозу, пополняют базу данных международного проекта по клинической и функциональной характеристике гена CFTR «The Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2)», участвуют в контроле качества лабораторных исследований по муковисцидозу, организуемых «Cystic Fibrosis European Network», разрабатывают и внедряют стандарты ведения больных муковисцидозом, поддерживают работу Российского регистра больных муковисцидозом. Среди сотрудников не просто члены Европейского общества муковисцидоза/кистозного фиброза (European Cystic Fibrosis Society), но и Руководства этой международной организации (Steering committee) – в трех группах европейских экспертов: по неонатальному скринингу муковисцидоза, по ведению Европейского регистра больных муковисцидозом и стандартам терапии. По данному направлению защищено 5 диссертаций, а руководство сотрудниками осуществлено еще по 8.

Лаборатория генетической эпидемиологии тесно сотрудничает с медико-генетическими консультациями РФ (Ростовской и Кировской областей, Республик Чувашия, Марий Эл, Удмуртия, Башкирия, Карачаево-Черкессия, Адыгея, Чечня, Северная Осетия-Алания), осуществляет научно-практическое сотрудничество с научно-исследовательскими институтами (ИБГ Уфимский научный центр РАН Республики Башкортостан, Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца, Центральный институт травматологии и ортопедии, Институт общей генетики РАН, Гематологический научный центр, НИИ педиатрии и детской хирургии). Лаборатория проводила совместные научные исследования с коллегами из Чехии, Испании, Израиля, Италии, Польши, США.

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии постоянно принимают активное участие в работе отечественных и международных конференций, осуществляют чтение лекций по современным проблемам медицинской генетики и молекулярной биологии, являются научными руководителями диссертационных работ, выполняемых на базе лаборатории.

По материалам исследований лаборатории защищено 58 кандидатских диссертаций, и 20 – докторских. За 2022-2024 гг. защищена 1 докторская диссертация: «Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм», Кадышев В.В. на соискание доктора медицинских наук по специальностям 1.5.7. – Генетика, 3.1.5. – Офтальмология,) и 2 кандидатские «Эпидемиологические и клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии 5q и первичных иммунодефицитных состояний в России по данным пилотного проекта неонатального скрининга», Ефимова И.Ю. и «Клинико-функциональная характеристика различных форм врожденной аниридии», Суханова Н.В.

Монографии: Более 25 монографий, учебных и учебно-методических пособий.

1. Медико-генетическое описание населения Адыгеи // Под ред. Е.К.Гинтера. Майкоп, 1997, 226 с.
2. Мордовцев В.Н., Кешилева З.Б., Сергеев А.С. Генетика в дерматологии. Краткое руководство для факультетов последипломного усовершенствования врачей. Алматы «Медицина Баспасы» 2001. 84 с.
3. Медицинская генетика. Гинтер Е.К. // Москва, «Медицина», 2003, 445 с.
4. Наследственные болезни в популяциях человека // Под ред. Е.К.Гинтера. М.: Медицина, 2002, 303 с.
5. Заболевания кожи с наследственным предрасположением. В.Н. Мордовцев, П.М. Алиева, А.С. Сергеев // Махачкала. 2002. 260 с.
6. Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции // Коллективная монография под. Редакцией Гинтера Е.К., Зинченко Р.А. / Чебоксары: издательский дом «Пегас». 2006. 232 с.
7. Святова Г.С, Березина Г.М., Ельчинова Г.И. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК // НЦАГиП, – 2008. 267 с.
8. Врожденные и наследственные заболевания у детей. Учебное пособие. Коллективная монография под редакцией Новикова П.В. / Москва. Издательство «Династия». 2007. 303 с.
9. Зрительные функции при патологических состояниях глаз у детей и способы их коррекции Коллективная монография под редакцией Шамшиновой А.М., Аветисовой С.Э., Кащенко Т.П. . / Москва. Издательство «Династия». 2005. 800 с.
10. Зинченко Р.А., Амелина С.С., Пономарева Т.И., Дегтерева Е.В., Ветрова Н.В., Амелина М.А. «Принципы медико-генетического консультирования». Учебно-методическое пособие. Типография ЮФУ, г. Ростов-на-Дону. 2012. 46 с.
11. Амелина С.С., Зинченко Р.А., Пономарева Т.И., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А. «Эпидемиологические аспекты распространенности наследственных болезней на примере популяции Ростовской области». Учебно-методическое пособие. Типография ЮФУ, г. Ростов-на-Дону. 2012. 86 с.
12. Зинченко Р.А., Амелина С.С., Пономарева Т.И., Дегтерева Е.В., Ветрова Н.В., Амелина М.А. «Основы медико-генетического консультирования». Учебно-методическое пособие. Типография ГБОУ ВПО Рост ГМУ МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону. 44 с.
13. Амелина С.С., Зинченко Р.А., Пономарева Т.И., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А. «Эпидемиология наследственных болезней». Учебно-методическое пособие. Типография ГБОУ ВПО Рост ГМУ МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону. 84 с.
14. Генетика. Учебное пособие: Часть 4 // сост.: Е.В.Дягтерева, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина // ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, кафедра гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016. 126 с.
15. Генетика. Учебное пособие: Часть 5 // сост.: С.С. Амелина, Е.В.Дягтерева, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина // ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, кафедра гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016. 146 с.
16. Генетика. Учебное пособие: Часть 6 // сост.: Е.В.Дягтерева, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина // ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, кафедра гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016. 176 с.
17. Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Учебно-методическое пособие по редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. – Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 с.ISBN 978-5-98242-304-7. DOI: 10.34851/PHP.2020.31.777
18. Тебиева И.С., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш. Неонатальный скрининг. Учебное пособие. - Владикавказ: СОГМА МЗ РФ, 2021. 73 с.ISBN 978-5-00081-349-2.
19. Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю.Каширской, Н.И.Капранова и Е.И.Кондратьевой). – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с. ISBN 978-5-98803-450-6
20. Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Зинченко Р.А., Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Генинг Г.Н., Каркашадзе Г.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Маргиева Т.В., Гогберашвили Т.Ю., Бушуева Д.А., Валялов К.А., Фролова Е.Б., Шахтахтинская Ф.Ч., Федосеенко М.В., Эфендиева К.Е., Рыкунова А.И., Вашакмадзе Н.Д., Алексеева А.А. Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. лечение и профилактика. Москва: Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2021. 82с. ISBN 978-5-6042576-3-0
21. Зинченко Р.А. Моногенные наследственные болезни в популяциях человека. Глава 16, стр. 159-184. В книге: Медицинская генетика. Национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П.Пузырева, С.И.Куцева. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 896 с. : ил. — (Серия «Национальные руководства»). — DOI: 10.33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896. Тираж: 3000 экз. ISBN 978-5-9704-6307-9
22. Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Наследственные дистрофии сетчатки: амавроз лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа. Учебно-методическое пособие. Москва: «Триумф», 2023. 46 с.
23. Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Этиология, патогенез, диагностика и лечение наследственных глауком. Учебно-методическое пособие. Москва: «Триумф», 2023. 48 с.
24. Кадышев В. В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Кузнецова С.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Гомоцистинурия в офтальмологической практике. Москва: Изд-во. Триумф. 45 с.

Статьи:

Основные публикации

1. Rogaev E.I., Zinchenko R.A., Dvoryachikov G., Sherbatich T., Ginter E.K. Total hypotrichosis: genetic form of alopecia not linked to hairless gene. Lancet 1999, Sep. 25; 354 (9184): 1097-1098. doi: 10.1016/S0140-6736(99)02816-0. (WoS Q1)
2. Kazantseva , A. Goltsov, R. Zinchenko, A.P. Grigorenko, A.V. Abrukova, Y.K. Moliaka, A.G. Kirillov, Guo, S. Lyle,  E.K. Ginter, E.I. Rogaev. Human Hair Growth Deficiency Is Linked to a Genetic Defect in the Phospholipase Gene LIPH// Science. – 2006. Nov.110. 314(5801). – P.982-985 (WoS Q1)
3. Zernov N.V, Skoblov M.Y., Marakhonov A.V., Shimomura Y., Vasilyeva T.A., Konovalov F.A., Abrukova A.V., Zinchenko R.A. Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by а Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles //J Invest Dermatol. 2016. Jun;136(6):1097-105. doi: 10.1016/j.jid.2016.01.037. (WoS Q1)
4. Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A., Timkovskaya E.E., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Kondrateva E.I., Sherman V.D., Kapranov N.I., Zinchenko R.A., Ginter E.K., Makaov A.Kh-M., Kerem B. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia // Journal of Cystic Fibrosis. 2016 Mar 3. V.15 (3). P.e28-e32. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.003. (WoS Q1)
5. Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A. and Rogaev E.I. Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies //Scientific Reports.2016. May 24;6:26440. DOI: 10.1038/srep26440 (WoS Q1)
6. Voskresenskaya A, Pozdeyeva N, Vasilyeva T, Batkov Y, Shipunov A, Gagloev B, Zinchenko R. Clinical and morphological manifestations of aniridia-associated keratopathy on anterior segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy. // The Ocular Surface. 2017 Jul 8. pii: S1542-0124(17)30103-9. doi: 10.1016/j.jtos.2017.07.001. (WoS Q1)
7. Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Bayazutdinova G.M., Kutsev S.I., Ginter E.K., Semina E.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A.. Molecular Analysis of Patients with Aniridia in Russian Federation Broadens the Spectrum of PAX6 Mutations // Clinical Genetics. 2017. 2 August. PMID: 28321846. doi:10.1111/cge.13019 (WoS Q1)
8. Kaditis A.G., Miligkos M., Bossi A., Colombo C., Hatziagorou E., Kashirskaya N., de Monestrol I., Thomas M., Mei-Zahav M., Chrousos G., Zolin A. Effect of allergic bronchopulmonary aspergillosis on FEV1 in children and adolescents with cystic fibrosis: a European Cystic Fibrosis Society Patient Registry analysis // Archives of Disease in Childhood. 2017;0:1–6. doi:10.1136/archdischild-2016-311132 (WoS Q1)
9. Gundorova P., Zinchenko R.A., Kuznetsova I.A., Bliznetz E.A., Stepanova A.A., Polyakov A.V. Molecular-genetic causes for the high frequency of phenylketonuria in the population from the North Caucasus// PLoS ONE. 2018. 13(8): e0201489. https://doi. org/10.1371/journal.pone.0201489 (WoS Q1)
10. Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Еl’chinоvа G.I., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K. Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic // International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics. Т. 9. № 4. С. 34-42. /IJMEG0081697 (WoS Q1)

2022

1. Зинченко Р.А. Моногенные наследственные болезни в популяциях человека. Глава 16, стр. 159-184. В книге: Медицинская генетика. Национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П.Пузырева, С.И.Куцева. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 896 с. : ил. — (Серия «Национальные руководства»). — DOI: 10.33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896.   Тираж: 3000 экз. ISBN 978-5-9704-6307-9
2. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World’s Population and the Human Genome // International Journal of Molecular Sciences. 2022, 23, 6690. 15.06.2022 https://doi.org/10.3390/ijms23126690 (WoS Q1)
3. Ionova S.A., Murtazina A.F., Tebieva I.S., Getoeva Z.K, Dadali E.L., Chausova P.A., Shchagina O.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The presentation of two unrelated clinical cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the same previously undescribed variant in the COL6A2 gene // International Journal of Molecular Sciences. 2022, 23, 12127. 12.10.2022. https://doi.org/10.3390/ijms232012127 (WoS Q1)
4. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Yu., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics. 2022 Apr 1;23(1):252. https://doi.org/10.1186/s12864-022-08466-z (WoS Q2)
5. Zampoli M., Kashirskaya N., Karadag B., Filho L.V.R.F.D.S., Paul G.R., Noke C. Global access to affordable CFTR modulator drugs: Time for action! J Cyst Fibros. 2022 May;21(3):e215-e216. doi: 10.1016/j.jcf.2022.03.006. Epub 2022 Mar 25. PMID: 35341695. (WoS Q2)
6. Petrova N.V., Tebieva I.S., Getoeva Z.K., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Hereditary etiology of nonsyndromic sensorineural hearing loss in the Republic of North Ossetia–Alania // PeerJ (WoS Q2 IF 3.06)
7. Balinova N., Khomyakova I., Ayyzhi E., Dzhaubermezov M., Litvinov S., Khusnutdinova E., El’chinova G., Zinchenko R., Spitsyna N., Parik J., Reidla M., Rootsi S. Analysis of polymorphism of uniparental markers in reindeer-herding populations: the Tozhu Tuvans of Russia and the Tsaatans of Mongolia// Collegium Antropologicum. 2022. 46 (2022) 2: 79–86. 26.06.2022. doi:10.5671/ca.46.2.1 (WoS Q4)
8. Carr S.B., McClenaghan E., Elbert A., Faro A., Cosgriff R., Abdrakhmanov O., Brownlee K., Burgel P.R., Byrnes C.A., Cheng S.Y., Colombo C., Corvol H., Daneau G., Goss C.H., Gulmans V., Gutierrez H., Harutyunyan S., Helmick M., Jung A., Kashirskaya N., McKone E., Melo J., Middleton P.G., Mondejar-Lopez P., de Monestrol I., Nährlich L., Padoan R., Parker M., Pastor-Vivero M.D., Rizvi S., Ruseckaite R., Salvatore M., da Silva-Filho L.V.R.F., Versmessen N., Zampoli M., Marshall B.C., Stephenson A.L.; CF Registry Global Collaboration. Factors associated with clinical progression to severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A global observational study. J Cyst Fibros. 2022 Jul;21(4):e221-e231. doi: 10.1016/j.jcf.2022.06.006 (WoS Q2)
9. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence // Frontiers in Genetics. 2021, 12: 678957, 30 August 2021 | https://doi.org/10.3389/fgene.2021.678957 (WoS Q2 IF 3.789) https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.678957/full
10. Ionova S.A. Kadyshev V.V., Zhurkova N.V., Marahonov A.V., Zinchenko R.A. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with oculocutaneous Albinism type 1. Russian Journal of Genetics. 2022. V. 58. N. 4. Р. 485–489. DOI: https://doi.org/10.1134/S1022795422040056 (WoS Q4)
11. Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Первый случай выявления мукополисахаридоза VI типа в республике Северная Осетия – Алания: клинические характеристики и результаты лечения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101(1): 231–235. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2022-101-1-231-235 (Scopus)
12. Комаров И.А., Соколов А.А., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Оказание специализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями// Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2022. Т.30. №1. С. 134-137. https://doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137 (Scopus)
13. Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Сорокин А.А., Плескова А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая // Российский офтальмологический журнал. 2022; Т.15. №1: с.105-108. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-105-108 (Scopus)
14. Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога // Российский офтальмологический журнал. - 2022; Т.15; №1; с.113-116. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-113-116 (Scopus)
15. Тебиева И.С., Мерденова Л.А., Гетоева З.К., Джелиев И. Ш., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Кусова С.О., Зинченко Р.А. Случай диагностики синдрома сиреномелии в РСО – Алания: опыт, проблемы и трудности в диагностике. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (2): 153–157. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2022-101-2-153-157 (Scopus)
16. Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Дьяконов П.Е., Хамин И.Г., Мовсисян Г.Б., Тебиева И.С., Бурнацева М.В., Зинченко Р.А., Сметанина Н.С., Щербина А.Ю. Быстрая десенсибилизирующая терапия препаратом имиглюцераза у пациента с анафилактической реакцией на него на фоне болезни Гоше. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (2): 121–127. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2022-101-2-121-127 (Scopus)
17. Лябина Н. В., Симонова О. И., Широкова И. В., Черневич В. П., Батырова А. С., Марушина А. А., Хавкин А. И., Красновидова А. Е., Каширская Н. Ю. Особенности углеводного обмена у детей с муковисцидозом: история 30-ти лет. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022;199(3): 93–106. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-199-3-93-106 (Scopus)
18. Тебиева И.С., Муртазина А.Ф., Артемьева С.Б., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в РСО-Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения. Нервно-мышечные болезни 2022;12(2):28–36. DOI : 17650/2222‑8721‑2022‑12‑2‑28‑36 (Scopus)
19. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации // Клиническая офтальмология. - 2022; Т.22; №2; с.69-79. DOI: 10.32364/2311-7729-2022-22-2-69-79. (Scopus)
20. Ионова С.А., Кадышев В.В., Журкова Н.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с глазокожным альбинизмом 1-го типа // Генетика. Т. 58. № 4. С. 483-488. DOI: 10.31857/S0016675822040051 (Scopus)
21. Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В., Степанова А.А., Куцев С.И. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии. 2022;138(4):48 57. https://doi.org/10.17116/oftalma202213804148 (Scopus)
22. Зольникова И.В., Милаш С.В., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Степанова А.А., Черняк А.Б., Сианосян А.А., Егорова И.В., Кадышев В.В. Атрофия гирате хориоидеи и сетчатки с орнитинемией и фовеошизисом (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2022;138(5):80–86. DOI: 10.17116/oftalma202213805180 (Scopus)
23. Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И, Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть первая) // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022. № 204 (8). С. 150-159. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-204-8-150-159. (Scopus)
24. Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И, Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая) // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022. № 204 (8). С. 160-170. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-204-8-160-170 (Scopus)
25. Тебиева И.С., Мовсисян Г.Б., Роппельт А.А, Туриева С.В., Бурнацева М.В., Мерденова Л.А., Габисова Ю.В., Михайлова С.В., Зинченко Р.А. Болезнь Гоше в РСО-Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы и перспективы лечения. Описание двух клинических наблюдений болезни Гоше в Республике Северная Осетия – Алания: распространенность заболевания, проблемы диагностики и перспективы лечения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (6): 199-203. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-199-203 (Scopus)
26. Воронин С.В., Воронина В.Г., Захарова Е.Ю., Егорова С.В., Бруенок Е.В., Чаусова П.А., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае. Медицинская генетика 2022. Т. 21. №1. С.51-55. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.01.51-55 (RSCI)
27. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетическое исследование процессов воспроизводства популяции Элисты // Вестник антропологии. 2022. № 1. С. 293-301. DOI: 10.33876/2311-0546/2022-1/293-301 (RSCI)
28. Петрова Н.В., Тебиева И.С., Гетоева З.К., Балинова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии. Медицинская генетика. 2022; 21(2): 44-50. DOI: 10.25557/2073-7998.2022.02.44-50 (RSCI)
29. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков. Медицинская генетика. 2022. Т.21. №5. С.42-45 http://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.05.42-45 РФФИ 20-015-00061 (RSCI)
30. Балинова Н.В., Джаубермезов М.А., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А., Хомякова И.А., Спицына Н.Х., Ельчинова Г.И., Post H., Villems R., Rootsi S. Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана. Медицинская генетика 2022; 21(6): 25-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.06.25-36 (RSCI)
31. Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Карасева М.С., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г., Зазьян А.В. Клинический случай лекарственной аллергии при применении ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом, тип II. Педиатрическая фармакология. 2022. Т. 19. № 3. С. 250-257. DOI: 10.15690/pf.v19i3.2438 (RSCI)
32. Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Наследственные глаукомы: клинико-генетическая характеристика // «Национальный журнал глаукома», 2022 Т. 21, № 4, С.65-79. https://doi.org/10.53432/2078-4104-2022-21-4-65-78
33. Кадышев В.В., Кириллова М.О., Халанская О.В., Суханова Н.В., Зинченко Р.А. Офтальмогентика – реальность и необходимость в клинической практике / Журнал Поликлиника, 2022, 5 (1), С. 19-22
34. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Промежуточные итоги передачи на федеральный уровень обязательств по лекарственному обеспечению с редкими заболеваниями в 2019-2020 годах// Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2022 Т. 30. №2. С.207-210. doi: 10.32687/0869-866X-2022-30-2-207-210.

2023

1. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Borovikov A.O., Markova Z.G., Chukrova A. L., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic heterogeneity of X-linked ichthyosis in the Republic of North Ossetia - Alania, case series report // International Journal of Molecular Sciences. 2023, 24(5), 4515; https://doi.org/10.3390/ijms24054515 (WoS Q1)
2. Vasilyeva T.A., Sukhanova N.V., Marakhonov A.V., Kuzina N.Yu., Shilova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Co-occurrence of congenital aniridia due to PAX6 nonsense variant p.(Cys94*) and chromosome 21 trisomy in the same patient // International Journal of Molecular Sciences 2023, 24(21), 15527; https://doi.org/10.3390/ijms242115527 (WoS Q1)
3. Kadyshev V.V., Alekseeva E.A., Strelnikov V.V., Stepanova А.A., Polyakov A.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Major contribution of c.[1622T>C;3113C>T] complex allele and c.5882G>A variant in ABCA4-related retinal dystrophy in an Eastern European population// International Journal of Molecular Sciences. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24(22), 16231; https://doi.org/10.3390/ijms242216231. (WoS Q1)
4. Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Minzhenkova M. E., Sukhanova N.V., Sparber P.A., Andreeva N.A., Teleshova M.V., Baybagisova F.K.-M., Shilova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Complex chromosomal rearrangement involved chromosomes 10 and 11, accompanied by two adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 deletions, identified in a patient with WAGR syndrome. International Journal of Molecular Sciences. 2023, 24(23), 16923; https://doi.org/10.3390/ijms242316923 (WoS Q1)
5. Petrova N, Tebieva I, Kadyshev V, Getoeva Z, Balinova N, Marakhonov A, Vasilyeva T, Ginter E, Kutsev S, Zinchenko R. Hereditary etiology of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Republic of North Ossetia–Alania. PeerJ. 2023 Jan 30;11:e14514. doi: 10.7717/peerj.14514. https://doi.org/10.7717/peerj.14514 (WoS Q2)
6. Khidiyatova Ir, Khidiyatova In., Zinchenko R., Marakhonov A., Karunas A., Avkhadeeva S., Aznzbaev M., Khusnutdinova E. Study of the molecular nature of congenital cataracts in patients from the Volga-Ural Region. Curr. Issues Mol. Biol. Current Issues in Molecular Biology(Curr. Issues Mol. Biol.). 2023; 45(6): 5145-5163;. https://doi.org/10.3390/cimb45060327 (WoS Q2)
7. Southern K.W., Castellani C., Lammertyn E., Smyth A., VanDevanter D., van Koningsbruggen-Rietschel S., Barben J., Bevan A., Brokaar E., Collins S., Connett G.J., Daniels T.W.V., Davies J., Declercq D., Gartner S., Gramegna A., Hamilton N., Hauser J., Kashirskaya N., Kessler L., Lowdon J., Makukh H., Martin C., Morrison L., Nazareth D., Noordhoek J., O'Neill C., Owen E., Oxley H., Raraigh K.S., Raynal C., Robinson K., Roehmel J, Schwarz C., Sermet I., Shteinberg M., Sinha I., Takawira C, van Mourik P., Verkleij M., Waller MD., Duff A. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis // J Cyst Fibros. 2023 Jan;22(1):17-30. doi: 10.1016/j.jcf.2022.10.002. (WoS Q2)
8. Makretskaya N., Kalinchenko N., Tebieva I., Ionova S., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., Tiulpakov A. High carrier frequency of a nonsense p.W230X variant in HSD3B2 gene in Ossetians / Frontiers in Endocrinology. Endocrinol. 14:1146768. doi: 10.3389/fendo.2023.1146768 (WoS Q2)
9. Castellani C., Simmonds N.J., Barben J., Addy C., Bevan A., Burgel P.R., Drevinek P., Gartner S., Gramegna A., Lammertyn E., Landau E.E.C., Middleton P.G., Plant B.J., Smyth A.R., van Koningsbruggen-Rietschel S., Girodon E., Kashirskaya N., Munck A., Nährlich L., Raraigh K., Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis. 2023 Cyst Fibros. Nov;22(6):963-968. doi: 10.1016/j.jcf.2023.09.008 (WoS Q2)
10. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Sukhanova N.V., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Latyshova A.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Epidemiology of PAX6 Gene Mutations and Expected Prevalence of PAX6-Associated Congenital Aniridia Across the Russian Federation: A Comprehensive Nationwide Study // Genes. 2023. 14. 2041. https://doi.org/10.3390/genes14112041 (WoS Q2)
11. Vasilyeva T.A., Sukhanova N.V., Khalanskaya O.V., Marakhonov A.V., Prokhorov N.S., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. An unusual presentation of novel missense variant in PAX6 gene: NM_000280.4:c.341A>G, p.(Asn114Ser). Curr. Issues Mol. Biol. Published: 22 December 2023. 2024, 46, 96–105. https://doi.org/10.3390/cimb46010008. (WoS Q3)
12. Elchinova G.I., Balinova N.V., Kadysheva V.V., Tebiev I.S., Revazova Yu.A., Zinchenko R.A. Population-Genetic Characteristics of Ingush in North Ossetia-Alania. Russian Journal of Genetics. 2023; 59(8):840–845. DOI: 10.1134/S1022795423070049 (WoS Q4)
13. Elchinova G.I., Balinova N.V., Kadysheva V.V., Tebiev I.S., Revazova Yu.A., Zinchenko R.A. Population-Genetic Characteristics of Ingush in North Ossetia-Alania. Russian Journal of Genetics. 2023; 59(8):840–845. DOI: 10.1134/S1022795423070049.) (WoS)
14. Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические особенности клинической картины полной и частичной врожденной аниридии// Клиническая офтальмология. - 2023;23(1):2–8. DOI: 10.32364/2311-7729-2023-23-1-2-8 (Scopus)
15. Васильева Т.А., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Кошкин Ф.А., Пьянков Д.В., Петрова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Молекулярно-генетические находки при диагностике болезни Коатса: сочетание олиголокусных изменений, связанных с разными нозологическими формами наследственной ретинопатии// Вестник Офтальмологии. 2023. 139(1):67–72. https://doi.org/10.17116/oftalma (Scopus)
16. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Финансирование лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: изменения на региональном уровне. Здравоохранение Российской Федерации. 2023;67(2):106-110. https://doi.org/10.47470/0044-197X-2023-67-2-106-110. (Scopus)
17. Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(1):105-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109 (Scopus)
18. Ельчинова Г.И., Балинова Н.В., Кадышев В.В., Тебиева И.С., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика ингушей, проживающих в Северной Осетии – Алании / Генетика. 2023; 59(8): 964–970. DOI: 10.31857/S0016675823070044 (Scopus)
19. Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В., Мухина А.А., Новичкова Г.А., Першин Д.Е., Родина Ю.А., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (2): 11–33. DOI:10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33 (Scopus)
20. Парфентьева О.И., Праведникова А.Э., Айыжы Е.В., Попова Е.В., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Хомякова И.А., Бондарева Э.А. Центральное ожирение у современного молодого городского население Республики Алтай и Республики Тувы. Антропогенетические аспекты // Вестник археологии, антропологии и этнографии. 2023. № 1 (60). С. 130-138. DOI: 10.20874/2071-0437-2023-60-1-11 (Scopus)
21. Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П., Шукан Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Никитин С.С., Сапего Е.Ю., Куцев С.И. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(3):25-32. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32 (Scopus)
22. Komarov I.A., Malakhova A.R., Vasilyeva T.P., Shukan E.Yu., Aleksandrova O.Yu., Zinchenko R.A., Polyakov A.V., Nikitin S.S., Sapego E.Yu., Kutsev S.I. Socioeconomic efficiency of neonatal screening for spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Neuromuscular Diseases. 2023;13(3):25-32. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32.
23. Касыгулова Б.А., Гаврилова Н.А., Кадышев В.В., Комова О.Ю., Якушев П.В. Фармакогенетические особенности эффективности применения антиангиогенной терапии при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации. Эффективная фармакотерапия. 2023. Т. 19. № 11. С. 28-36. (Scopus)
24. Чернявская А.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю. Особенности постковидного синдрома у детей, перенесших инфекцию в легкой форме. Медицинский совет. 2023;17(17):187–193. https://doi.org/10.21518/ms2023-386. (Scopus)
25. Каширская Н.Ю., Хавкин А.И., Зинченко Р.А., Шумилов П.В., Ситкин С.И. Использование кишечных органоидов человека при воспалительных заболеваниях кишечника: от экспериментальной модели к регенеративной терапии. Вопросы детской диетологии. 2023. 21(5), с. 34–45. DOI: 10.20953/1727-5784-2023-5-34-45. (Scopus)
26. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Репродуктивные характеристики североосетинского сельского населения и их временная динамика. Вестник антропологии. 2023, №1:331-339. DOI: 10.33876/2311-0546/2023-1/331-339. (RSCI)
27. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа // Медицинская генетика. 2023, 22(2):48-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.02.48-51.
28. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетические исследования в популяциях эвенков // Вестник антропологии 2023, №3, С.338-353. DOI: 10.33876/2311-0546/2023-3/338-353 сентябрь
29. Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика 2023; 22(2): 40-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.02.40-42. (RSCI)
30. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Кириллова М.О., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации // Медицинская генетика. – 2023. – Т. 22. – № 6 – С. 12–23. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2023.06.12-23 (RSCI)
31. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Кириллова М.О., Зинченко Р.А. Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ // Медицинская генетика. – 2023. – Т. 22. – № 7. – С. 3–11. https://doi.org/ 0.25557/2073-7998.2023.07.3-10 (RSCI)
32. Зинченко Р.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Кадышев В.В. Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023. (1):110-117. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-112-119.
33. Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Ионова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации //Медицинская генетика. – 2023. – Т. 22. – №. 7. – С. 30–38. DOI: 10.25557/2073-7998.2023.07.30-38 (RSCI).

2024

1. Marakhonov A.V., Efimova I.Yu., Mukhina A.A., Zinchenko R.A., Balinova N.V., Rodina Y.A., Pershin D.E., Ryzhkova O.P., Orlova A.A., Zabnenkova V.V., Cherevatova T.B., Beskorovainaya T.S., Shchagina O.A., Polyakov A.V., Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Larin S.S., Khadzhieva M.B., Dudina E.S., Kalinina E.V., Mudaeva D.A., Saydaeva D.H., Matulevich S.A., Belyashova E.Yu., Yakubovsky G.I., Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Irinina N.A., Nurgalieva L.R., Saifullina E.V., Belyaeva T.I., Romanova O.S., Voronin S.V., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/ KREC Detection: A Large‑Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. Journal of Clinical Immunology. 2024 Apr 5;44(4):93. doi: 10.1007/s10875-024-01691-z. (WoS Q1)
2. Tebieva I.S., Mishakova P.V., Gabisova Y.V., Khokhova A.V., Kaloeva T.G., Marakhonov A.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: high frequency of P281L and P211T genetic variants in the PAH gene. International Journal of Molecular Sciences. 2024, 25(5), 4515; https://doi.org/10.3390/ijms24054515 (WoS Q1)
3. Efimova I.Yu., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Mikhalchuk K.A., Shchagina O.A., Polyakov A.V., Mudaeva D.A., Saydaeva D.H., Matulevich S.A., Parshintseva P.D., Belyashova E.Yu., Yakubovsky G.I., Tebieva I.S., Gabisova Yu.V., Irinina N.A., Jamschikova A.V., Nurgalieva L.R., Saifullina E.V., Nevmerzhitskaya K.S., Belyaeva T.I., Romanova O.S., Voronin S.V., Kutsev S.I. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatric Neurology. April 24, July 2024; 156:147-154. DOI:https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015 (WoS Q1)
4. Ionova S.A., Murtazina A.F., Marakhonov A.V., Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Borovikov A.O., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The study of inheritance mechanisms of myotonic dystrophy type 1 (DM1) in families from Republic of North Ossetia-Alania. International Journal of Molecular Sciences. 2024, 25(17), 9734; https://doi.org/10.3390/ijms25179734 (WoS Q1)
5. Marakhonov A.V., Serebryakova E., Mukhina A.A., Vechkasova A., Prokhorov N.S., Efimova I.Yu., Balinova N.V., Lobenskaya A., Vasilyeva T.A., Zabnenkova V.V., Ryzhkova O.P., Rodina Y.A., Pershin D.E., Soloveva N., Fomenko A., Saydaeva D.H., Ibisheva A., Irbaieva T., Koroteev A., Zinchenko R.A., Voronin S.V., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I. A rare case of TP63-associated lymphopenia revealed by new-born screening using TREC. Int. J. Mol. Sci. 2024, 25(19), 10844. https://doi.org/10.3390/ijms251910844 (WoS Q1)
6. Alsalloum A., Gornostal E., Mingaleva N., Pavlov R., Kuznetsova E., Antonova E., Nadzhafova A., Kolotova D., Kadyshev V., Mityaeva O., Volchkov P. A Comparative Analysis of Models for AAV-Mediated Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases // J. Cells. - – 13. - e1706. https://doi.org/10.3390/cells13201706  (WoS Q1)
7. Bobreshova A.M., Ionova S.A., Sukhanova N.V., Zhurkova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Shchagina O.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Masks of Albinism: Clinical Spectrum of Hermansky-Pudlak Syndrome. Int. J. Mol. Sci. 2024, 25 (20), 11260. https://doi.org/10.3390/ijms252011260 (WoS Q1)
8. Marakhonov A.V., Mukhina A.A., Vlasova E., Efimova I.Yu., Balinova N.V., Rodina Y.A., Pershin D.E., Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Mudaeva D.A., Saydaeva D.H., Matulevich S.A., Belyashova E.Yu., Yakubovsky G.I., Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Irinina N.A., Nurgalieva L.R., Saifullina E.V., Belyaeva T.I., Romanova O.S., Voronin S.V., Zinchenko R.A., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I. Decreased TREC and KREC levels in newborns with trisomy 21. Frontiers in Pediatrics. (Front. Pediatr.) 2024. 12:1468635. doi: 10.3389/fped.2024.1468635. (WoS Q2)
9. Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Khalanskaya O., Kuznetsova S., Ionova S.A., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Clinical and molecular findings in patients with Knobloch syndrome 1, case series report. Genes 2024, 15, 1295. https://doi.org/10.3390/genes15101295 (WoS Q2)
10. Semenchuk J., Naito Y., Charman S.C., Carr S.B., Cheng S.Y., Marshall B.C., Faro A., Elbert A, Gutierrez H.H., Goss C.H., Karadag B., Burgel P.R., Colombo C., Salvatore M., Padoan R., Daneau G., Harutyunyan S., Kashirskaya N., Kirwan L., Middleton P.G., Ruseckaite R., de Monestrol I., Naehrlich L., Mondejar-Lopez P., Jung A., van Rens J., Bakkeheim E., Orenti A., Zomer-van Ommen D., da Silva-Filho L.V.R., Fernandes F.F., Zampoli M., Stephenson A.L.; Global CF Registry Collaboration. Impact of COVID-19 infection on lung function and nutritional status amongst individuals with cystic fibrosis: A global cohort study. J Cyst Fibros. 2024 Sep;23(5):815-822. doi: 10.1016/j.jcf.2024.07.019. (WoS Q2)
11. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinoa N.V., Vasilyeva T.A, Elchinova G.I., Ginter E.K., Zinchenko R.A. Study of the Karachay Population Based on the Analysis of Ten Polymorphic DNA Loci. Russian Journal of Genetics. 2024; 60(2):180-191. doi: 0.1134/S102279542402011X (WoS Q4)
12. Petrova N.V., Balinova N.V., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Elchinova G.I., Zinchenko R.A. Genetic Diversity and Population Structure of North Ossetia-Alania Ossetians: Insights from Nuclear DNA Marker Polymorphism in the Context of European and Caucasian Populations of Russia. International Journal of Human Genetics. , 24(3): 318-331. doi:10.31901/24566322.2024/24.03.893 (WoS Q4)
13. Zinchenko R.A., Tebieva I.S., Gabisova Yu.V., Shukan E.Yu., Khokhova A.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I. Orphan diseases in the republic of North Ossetia–Alania: structure, population genetic features, issues and prospects. Bulletin of RSMU. 2024; (3):43-51. DOI: 10.24075/brsmu.2024.025. (WoS Q4)
14. https://vestnik.rsmu.press/archive/2024/3/7/abstract?lang=en (WoS Q4 IF0.4)
15. Zinchenko RA, Tebieva IS, Kadyshev VV, Murtazina AF, Borovikov AO, Marakhonov AV, Perepelov AV, Getoeva ZK, Kutsev SI. Clinical population genetic studies of hereditary diseases in the pediatric population of North Ossetia – Alania. Bulletin of RSMU. 2024; (5): 48–56. DOI: 10.24075/brsmu.2024.041 (WoS Q4)
16. Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Генетическая эпидемиология первичной врожденной глаукомы в мире. Часть Офтальмология. 2024;21(1):35-43. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2024-1-35-43 (Scopus) (Oganezova Zh.G., Kadyshev V.V., Egorov E.A. Genetic Epidemiology of Primary Congenital Glaucoma in the World. Part II. Ophthalmology in Russia. 2024;21(1):35-43. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2024-1-35-43. (Scopus)
17. Касохов Т.Б., Тебиева И.С., Цораева З.А., Габисова Ю.В., Пелиева  Н.Д., Зинченко  Р.А. Буллезный эпидермолиз в  Республике Северная Осетия  – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы и перспективы на примере 2  клинических случаев. Педиатрия Восточная Европа. 2024;12(1):131–141. https://doi.org/10.34883/PI.2024.12.1.012 (Scopus)
18. Суханова Н.В., Рычкова С.И., Лихванцева В.Г., Сандимиров Р.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Анализ эффективности нового способа выявления ахроматопсии. Клиническая офтальмология. 2024;24(2):49–54. DOI: 10.32364/2311-7729-2024-24-2-1 (Scopus)
19. Соколов И., Симонов М.В., Симонова О.И., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Казюкова Т.В., Мацнева И.Ю., Мустафаева Д.И., Каширская Н.Ю. Особенности нутритивного статуса детей с муковисцидозом различных этнических групп Северного Кавказа. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (3): 79-87. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-79-87 (Scopus)
20. Каширская Н. Ю., Симонова О. И., Соколов И., Зинченко Р. А., Рославцева Е. А., Хавкин А. И. Критический анализ обновленных международных рекомендаций по питанию пациентов с муковисцидозом. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(8):163–180. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-228-8-163-180 декабрь 2024 (Scopus)
21. Марахонов А.В., Мухина А.А., Байдакова Г.В., Ефимова И.Ю., Петрик М.П., Родина Ю.А., Захарова Е.Ю., Осипьянц А.И., Воронин С.В., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю., Куцев С.И.. Совершенствование маршрутизации в системе расширенного неонатального скрининга для диагностики первичных иммунодефицитов. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (6): 134–139. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-134-139 (Scopus)
22. Марахонов А.В., Мухина А.А., Байдакова Г.В., Ефимова И.Ю., Петрик М.П., Родина Ю.А., Захарова Е.Ю., Осипьянц А.И., Воронин С.В., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю., Куцев С.И. Совершенствование маршрутизации в системе расширенного неонатального скрининга для диагностики первичных иммунодефицитов. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (6): 134–139. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-134-139 (Scopus)
23. Кадышев В.В., Аверьянова С.В., Зинченко Р.А., Степанова А.А., Куцев С.И., Юрьева Т.Н. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия. Медицинская генетика. 2024;23(10):21-29. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.10.21-29. (RSCI)
24. Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Демикова Н.С., Зинченко Р.А. Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в РСО-Алания. Медицинская генетика. 2024, 23(5):41-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.05.41-50. (RSCI)
25. Ельчинова Г.И., Тебиева И.С., Ревазова Ю.А., Васильева Т.В., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Балинова Н.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Популяционно – генетическая структура населения Северной Осетии – Алании. Медицинская генетика. 2024, 23(6):48-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.06.48-(RSCI)
26. Зинченко Р.А., Тебиева И.В., Кадышев В.В., Муртазина А.Ф., Боровиков А.О., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Марахонов А.В., Перепелов А.В., Амелина С.С., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания. Медицинская генетика. 2024, 23(8):23-32. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.08.23-32 (RSCI)
27. Суханова Н.В., Геворкян А.К., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Катаргина Л.А. Врожденная аниридия в педиатрической практике. Педиатрия. Consilium Medicum. 2024;4:70-74. DOI: 10.26442/26586630.2024.4.203088
28. Бобрешова А.М., Ионова С.А., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Щагина О.А., Марахонов А.В., Журкова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024. 2(1):148-154. doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-148-154
29. Каширская Н.Ю., Симонова О.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз в эпоху таргетной терапии. Pallium: паллиативная и хосписная помощь. 2024; 2(23): 16-30. УДК 616.37:616.34 https://pallium.pro-hospice.ru/#numbers
30. Орлова Н. Л., Куприянова А. И., Смирнова Л. В., Мозжухина Л. И., Каширская Н. Ю. Региональный опыт оказания паллиативной медицинской помощи детям с муковисцидозом. Pallium: паллиативная и хосписная помощь. 2024; 2(23): 31-40. УДК 616-08-039.75:616-053.2 https://pallium.pro-hospice.ru/#numbers

Патенты, РИДы.

1. Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №0220711968 от 15 августа 2007 г. «Геногеография и эпидемиология наследственных болезней в российских популяциях» / / Авторы: Нурбаев С.Д., Мамедова Р.А. (Зинченко), Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К.
2. Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2013660844 «GEN» от 20 ноября 2013 года / Правообладатель: ФГБУ «МГНЦ» РАМН / Авторы: Зинченко Р.А., Векшина А.Б., Игумнов П.С., Евдокименков В.Н., Мамедов Т.Э., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К.
3. Патент на изобретение RU 2699974 C1, 11.09.2019. Заявка № 2018142290 от 30.11.2018. «Способ прогнозирования риска развития преэклампсии у женщин с хронической артериальной гипертензией» Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Панова И.А., Зинченко Р.А., Фетисов Н.С., Рокотянская Е.А. Номер заявки: 2018142290. Дата регистрации: 30.11.2018. Дата публикации: 11.09.2019
4. Патент на изобретение RU 2641254 C1, 16.01.2018. Заявка № 2017129461 от 18.08.2017. "Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома" Марахонов А.В., Васильева Т.А., Кадышев В.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
5. Свидетельство о регистрации базы данных RU 2019622506, 27.12.2019. Заявка № 2019622430 от 16.12.2019. База данных " Врожденная аниридия ". Кадышев В.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
6. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2019667791, 27.12.2019. Заявка № 2019666564 от 16.12.2019. Графический интерфейс базы данных "Врожденная аниридия". Кадышев В.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
7. Патент на изобретение RU 2768033 C1, 23.03.2022. Заявка № 2021122276 от 27.07.2021. "Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики нейросенсорной тугоухости в популяции чувашей" Зинченко Р.А., Петрова Н.В., Балинова Н.В., Коновалов Ф.А., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Абрукова А.В., Кадышев В.В., Куцев С.И.
8. Свидетельство о регистрации базы данных RU 2021620648, 06.04.2021. Заявка № 2021620522 от 30.03.2021. База данных " WAGR-синдром". Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Суханова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
9. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2021615194, 05.04.2021. Заявка № 2021614307 от 30.03.2021. Графический интерфейс базы данных "WAGR-синдром". Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Суханова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
10. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2024617184, 29.03.2024. Заявка № 2024616240 от 29.03.2024. Графический интерфейс базы данных "Альбинизм". Ионова С.А., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Суханова Н.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
11. Свидетельство о регистрации базы данных RU 2024621566, 09.04.2024. Заявка № 2024621151 от 29.03.2024. База данных "Альбинизм". Ионова С.А., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Суханова Н.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
12. Патент на Промышленный образец №: 147877 от 18.09.2024. Заявка № 2024503186 от 04.06.2024. Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки». Кадышев В.В., Марахонов А.В., Степанова А.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
13. Патент на Промышленный образец №: 143930 от 23.09.2024. Заявка № 2024504260 от 30.07.2024. «Схема комплексной междисциплинарной диагностики и прогноза течения врожденных форм аниридии». Суханова Н.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Кандидатские:

1. Альтшулер Б.А. Генетические исследования язвенной болезни. Москва, 1978.
2. Тарлычева Л.В. Изучение факторов брачной ассортативности на Севере нечерноземной зоны РСФСР. Москва, 1980.
3. Лучкина Е.М. Генетический анализ структуры связей между показателями артериального давления, уровнями холестерина и сахарной кривой. Москва, 1980.
4. Соловьева Н.П. Фенотипическая и генетическая вариабельность малых гемоглобиновых фракций. Москва, 1981
5. Победимская Т.Д. Факторы популяционной динамики и распространение наследственных болезней нервной системы в Таджикистане. Москва, 1981.
6. Петрин А.Н. Генетический анализ флуоресцентного Q-полиморфизма хромосом в Туркменской популяции (частоты и сегрегация Q-вариантов хромосом). Москва,1983.
7. Тураева Ш.М. Пути распространения наследственных болезней в Туркмении (популяционный и клинико-генеалогический анализ). Москва,1983.
8. Захарова Г.Ю. Клинико-генеалогические исследования периферических витреохориоретинальных дистрофий. Москва, 1983.
9. Цудик А.З. Генетический анализ цирроза печени. Москва, 1983.
10. Кереми Н.Б. Генетика сахарного диабета с учетом возраста начала заболевания. Москва, 1983.
11. Якимова М.А. Роль генетических факторов в развитии бронхиальной астмы. Москва, 1984.
12. Корчагин Н.В. Формализованное описание типов наследования признаков с использованием величин пенетрантностей аллелотипов генов. Москва, 1985.
13. Будагова К.А. Отягощенность наследственной патологией популяций с положительной брачной ассортативностью. Москва, 1986.
14. Большакова Л.П. Изучение явлений репродуктивной компенсации наследуемости плодовитости в популяциях человека. Москва, 1986.
15. Лемза С.В. Генетико-демографическая структура и взаимосвязь генетического полиморфизма с изменчивостью количественных признаков в популяции Северных ханков. Москва, 1986.
16. Парадеева Г.М. Факторы подразделенности русских популяций Нечерноземья. Москва, 1987.
17. Королева А.Г. Эффективность комплексного сегрегационного анализа в зависимости от информативности семейных данных. Москва, 1987.
18. Хисамова М.В. Сравнительное изучение отягощенности наследственной паталогией городского и окружающего его сельского населения. Москва, 1988.
19. Гаджиев Б.О. Биохимический полиморфизм сывороточной холинэстеразы в Азербайджане. Москва, 1989.
20. Курбанова М.Х. Роль генетических факторов в развитии миомы матки. Москва, 1989.
21. Ижевский П.В. Генетико-эпидемиологический анализ язвенной болезни. Москва, 1989.
22. Ельчинова Г.И. Реконструкция популяционной структуры из негенетических параметров. Москва, 1989.
23. Святова Г.С. Генетико-демографическая характеристика большого многонационального города. Москва, 1989.
24. Кадошникова М.Ю. Сравнительный анализ отягощенности наследственной патологией Адыгейской и Русской популяции Адыгейской Автономной области Краснодарского края. Москва, 1990.
25. Галкина В.А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование. Москва, 1991.
26. Мамедова Р.А. Влияние генетического дрейфа на территориальное распределение груза, а также спектр наследственных болезней в популяциях Кировской области. Москва, 1993.
27. Колесникова Т.Н. Молекулярно-генетическая гетерогенность бета-талассемии в некоторых регионах Средней Азии. Москва, 1993.
28. Семина Е.В. Сравнительный анализ полиморфизма ДНК, выявляемого гипервариабельной пробой ДНК фага М13 в популяциях человека. Москва, 1993.
29. Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркеров локусов в популяциях России. Москва, 1996.
30. Кириллов А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии. Москва, 2005.
31. Кривенцова Н.В. Популяционно-генетическая характеристика населения региона с высоким уровнем иммиграции. Москва, 2006.
32. Осипова Е.В. Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия. Москва, 2006.
33. Шокарев Р.А. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области. Москва, 2006.
34. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия. Москва, 2007. (Автореферат).
35. Абрукова А.В. Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия. Москва, 2007.
36. Тимковская Е.Е. Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России. Москва, 2007. (Автореферат).
37. Мухай Мария Борисовна «Клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии с оптимизацией медико-генетической помощи населению Тверской области», Москва, 2008.
38. Балинова Н.В. Антропогенетические аспекты формирования структуры популяций Калмыкии. Москва, 2008.
39. Гринберг Яков Ильич «Комплексное медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Башкортостан», Москва, 2009. (Автореферат).
40. Беклемищева Н.А. Принципы создания информационно-поисковой диагностической системы для наследственных болезней органа зрения. , Москва, 2009. (Автореферат).
41. Марахонов А.В. на тему: "Изучение структуры и функции антисмысловых транскриптов генов AFAP1, ASCL1, MAP3K13 человека", представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 – генетика.Руководитель: к.б.н. Скоблов М.Ю. 2010. (Автореферат).
42. Нефедова Е.Д. Гнёздная алопеция: клинико-генетические предикторы тяжёлого течения заболевания, Москва, 2011.
43. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз, Москва, 2011. (Автореферат).
44. Осетрова А.А. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной тугоухости в Кировской области, Москва, 2011.(Автореферат).
45. Кадышев В.В. Эпидемиология и клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области, Москва, 2011. (Автореферат).
46. Киреева О.Л. Клинико-генетические особенности распространения офтальмопатологии в Ростовской области, Москва, 2012.
47. Векшина А.Б. Разработка и программная реализация адаптивной модели геногеографического прогноза на основе методов оптимального оценивания и планирования эксперимента, Москва, 2012.
48. Шурыгина М.Ф. Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федеоации, Москва, 2013.
49. Ахмедова П.Г. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра. Москва, 2015.
50. Амелина М.А. Эпидемиология и фено-генетическая характеристика фенилкетонурии в Ростовской области. Москва, 2016.
51. Гундорова П. Молекулярно-генетические особенности гиперфенилаланинемий в Карачаево-Черкесской Республике. Москва, 2017.
52. Вальков Р.А. Генетическая эпидемиология наследственных скелетных заболеваний в Ростовской области. Москва, 2017.
53. Фетисов Н.С. Прогностическое значение полиморфизма генов системы гемостаза и генов, контролирующих тонус сосудистой стенки, у беременных женщин с гипертензивными расстройствами различного генеза. Москва, 2018.
54. Васильева Т.А. Генетические и фенотипические особенности врожденной аниридии в Российской Федерации. Москва, 2018.
55. Новоселова О.Г. Влияние полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков на течение заболевания, эффективность антибактериальной терапии и риск развития нежелательных побочных реакций у пациентов с муковисцидозом. Москва, 2020.
56. Ефимова И.Ю. Эпидемиологические и клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии 5q и первичных иммунодефицитных состояний в России по данным пилотного проекта неонатального скрининга. 2024
57. Суханова Н.В. Клинико-функциональная характеристика различных форм врожденной аниридии. Москва, 2024.

Докторские:

1. Ревазов Анатолий Арсеньевич. Динамика параметров генетической структуры и наследственной отягощенности в современных популяциях человека. Москва, 1985.
2. Голубцов В.И. Влияние факторов популяционной динамики на отягощенность наследственными болезнями населения Краснодарского края. Киев, 1991
3. Тураева Ш.М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования. Москва, 1992.
4. Петрин А.Н. Наследственные болезни в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1992.
5. Пантелеева О.А. Клинико-генетический анализ аномалий рефракций и связанных с ними синдромов. Москва, 1997.
6. Нурбаев С.Д. Методология оценки надежности математических моделей в популяционно-генетических исследованиях. Москва, 1998.
7. Балановская Е.В. Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда. Москва, 1998.
8. Руденская Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в Российских и Среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование. Москва, 1998.
9. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1998.
10. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Москва,1999.
11. Ельчинова Г.И. Опыт применения методов популяционно-генетического анализа при изучении популяций России с различной генетико-демографической структурой. Москва, 2001.
12. Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней в Российских популяциях. Москва, 2001.
13. Поляков А.В. Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующих наследственных заболеваниях. 03.00.26 Москва, 2002
14. Березина Г.М. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК. Москва, 2005.
15. Амелина С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области. Москва, 2006.
16. Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике, Москва, 2008.(Автореферат).
17. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Москва, 2009. (Автореферат).
18. Батожаргалова Б.Ц. Клинико-эпидемиологические, генетические и этнические особенности бронхиальной астмы у подростков Забайкалья. Москва, 2015.
19. Кадышев В.В. «Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм». Москва, 2023.