Подкаст «На генном уровне» по тегу #6 сезон

В этот раз выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году.

Из нового выпуска вы узнаете:

Что представляет из себя метод праймированного редактирования,
В чем уникальность последней публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ,
Почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза,
Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов,
Что такое эктодермальные дисплазии,
Что дают научные достижения для пациентов.

Гости выпуска:

Ковальская Валерия Александровна – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Харитонов Даниил Владиславович – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Володина Ольга Владимировна – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Темы эпизода:

1. Чем занимается Ольга Володина, что представляет из себя метод праймированного редактирования (PE) 02:21-05:55

2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08

3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells, которая посвящена описанию модификаций PE 07:17-08:25

4. Какой практический выход работы специалистов лаборатории редактирования генома МГНЦ? 08:27-08:52

5. В чем уникальность последней публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 08:55-09:37

6. Какой совет или рекомендация наставника повлиял на работу Ольги Володиной 09:38-10:15

7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:06-12:12

8. Кодирующие и некодирующие варианты 12:15-13:55

9. Основная область научного интереса лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики МГНЦ – малые открытые рамки считывания. Много ли патогенных вариантов находится в малых открытых рамках считывания? 13:57-17:59

10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:03-19:12

11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 19:20-21:04

12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:05-22:55

13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:43-26:25

14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему? 26:27-29:17

15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний? 29:20-30:51

16. Чему посвящена статья молодого ученого? 31:12-32:50

17. Что дают научные достижения для пациентов? 32:54-34:15

18. Блиц-опрос молодых ученых 34:43-44:50

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

Послушать выпуск можно здесь:

Mave

Apple Podcast

Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»

ВКонтакте

Яндекс Музыка

Фармакогенетика – это наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке таких дисциплин, как клиническая фармакология и клиническая генетика. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов.

Из нового выпуска вы узнаете:

О том, каковы были предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране,
от каких факторов зависит действие лекарственного препарата,
какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механимов реакций человека на лекарства,
о внедрении фармакогенетического тестирования в клиническую практику,
разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость?

Гость выпуска:

Сычев Дмитрий Алексеевич – Научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ

Темы эпизода:

1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране? 02:24-09:00

2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата? 09:08-16:06

3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механимов реакции человека на лекарства? 16:12-19:36

4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику 19:37-23:21

5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость? 23:27-24:34

6. Рубрика «Развенчиваем мифы и подтверждаем факты» 24:37-30:57

7. Безопасны ли гомеопатические препараты? 30:58-33:26

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

Послушать выпуск можно здесь:

Mave

Rutube

Apple Podcasts

Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»

ВКонтакте

Яндекс Музыка

В новом выпуске беседуем о наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.

Из нового выпуска вы узнаете:

Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом,
Об основных отличиях в группе рахитов,
О разработке подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией,
О диагностике ГФР,
Дефекты в каких генах приводят к развитию ГФР,
Как удается увеличить эффективность диагностики.

Гость выпуска:

Маргарита Викторовна Шарова – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Темы эпизода:

1. Путь в науку 02:35-04:26

2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР) 04:27-06:27

3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05

4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26

5. Диагностика ГФР 09:32-12:19

6. Частота ГФР в России 12:20-13:41

8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29

9. Случаи из практики 14:30-20:02

10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37

11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55

12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47

13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19

14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43

15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

Послушать выпуск можно здесь:

Mave

Rutube

Apple Podcasts

Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»

Яндекс Музыка

ВКонтакте

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, о наследственных системных скелетных дисплазиях у детей – ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях этой группы.

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость.

В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.

Из нового выпуска вы узнаете:

Какова частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы заболеваний,
О диагностике НССД и основных клинических проявлениях,
О причинах развития, диагностике и терапии ахондроплазии,
Об исследованиях МГНЦ в области изучения НССД у детей,
О сотрудничестве между ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера,
О красных флагах множественных эпифизаных дисплазий и дифференциальной диагностике.

Гости выпуска:

Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний;

Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Городилова Дарья Валерьевна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы заболеваний 03:24-05:53

2. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32

3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46

4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57

5. Диагностика ахондроплазии в РФ 10:58-12:32

6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04

8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32

9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53

10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48

11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство 24:49-27:16

12. О сотрудничестве между ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35

13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48

14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37

15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21

16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

Послушать выпуск можно здесь:

Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» речь шла о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата.

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии.

Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений.

В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний.

Из нового выпуска вы узнаете:

О том, какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии,
Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания,
Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей,
О примерах успешного взаимодействия врачей травматолога-ортопеда и генетика,
Каковы особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом,
О передовых технологиях и новациях в ортопедии.

Гость выпуска: Чоговадзе Георгий Афанасьевич – врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук

Темы эпизода:

1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу-травматологу 02:45-03:48

2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14

3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54

4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31

5. Примеры успешного взаимодействия врачей травматолога-ортопеда и генетика 12:53-18:47

6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23

7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12

8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42

9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14

10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

Послушать выпуск можно здесь: