Участие в конференции ECA-2019 в Австрия (г. Зальцбург)
Конференция была посвящена обмену научной информацией в области цитогеномики, связавшей цитогенетику с молекулярными методами изучения генома и генов человека.
На конференции широко обсуждались вопросы клинической цитогеномики, структурной организации генома человека, роли геномной архитектуры, пространственной организации хроматина и «хромосомных катастроф» в этиологии хромосомных болезней, а также новейшие тенденции в конституциональной и онкологической цитогеномике.
В рамках конференции ученые более чем из 12 стран мира представили доклады по различным вопросам молекулярной цитогенетики, том числе 6 научных сотрудников от ФГБНУ «МГНЦ» (Россия).
В работе конференции активное участие приняли сотрудники лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.-д.м.н.Шилова Н.В.), являющиеся членами Европейской ассоциации цитогенетиков.
С устным докладом на научном заседании рабочей группы по маркерным хромосомам выступила заведующая лабораторией цитогенетики д.м.н. Шилова Н.В. Тезисы и стендовые сообщения представили:
-Н.В.Шилова: N.Shilova, M.Minzhenkova, Z.Markova, D.Guseva «Anunusual apparently balanced de novo complex chromosomal rearrangement in a child with a mild phenotype» («Необычная, по-видимому сбалансированная, de novo комплексная хромосомная перестройка у ребенка с незначительными аномалиями фенотипа»);
-Минженкова М.Е.: Миньженкова М.Е., Ж.Г.Маркова, Н.Ю.Кузина, Н.В.Шилова: Three cases of mosaicism with an unbalanced translocation and a normal cell line – M.Minzhenkova, Z.Markova, N. Kuzina, N.Shilova («Три случая мозаичных форм несбалансированных транслокаций»),
- Маркова Ж.Г.: Маркова Ж.Г., А.А.Тарлычева, М.Е.Миньженкова, Н.В.Шилова «Characterization and meiotic segregation of a supernumerary marker hromosome in the sperm of a phenotypically normal male» («Характеристика и мейотическая сегрегация сверхчисленной маркерной хромосомы у фенотипически нормального мужчины»).
С докладами также выступили:
-зав. лабораторией генетической эпидемиологии д.м.н., проф. Зинченко Р.А.: T.Vasilyeva, M.Minzhenkova , N.Sukhanova, V.Kadyshev, A.Marakhonov, R.Zinchenko «Аssociation of congenital aniridia with pericentric inversion and 977 kb deletion in the 11p13 region» («Перицентрическая инверсия региона 11p13 с делецией 977 kb в точке разрыва как причина варожденной аниридии»);
-в.н.с., к.м.н. Кадышев В.А.:T.Vasilyeva, M.Minzhenkova , N.Sukhanova , V.Kadyshev, A.Marakhonov, R.Zinchenko «High occurrence of chromosomal rearrangements among genetic causes of congenital aniridia in Russia» («Высокая частота хромосомных перестроек в спектре причин врожденной аниридии в России»);
Зав. лабораторией генетики нарушений репродукции д.м.н. В.Б.Черных: "Intertissue variability of gonosomal mosaicism in patients with sex chromosome abnormalities and DSD" («Межтканевая вариабельнось гоносомного мозаицизма у пациентов с аномалиями половых хромосом и нарушением формирования пола»);
Представленные доклады вызвали большой интерес у зарубежных коллег.
Тезисы конференции опубликованы в журнале Molecular Cytogenetics 2019, 12(Suppl 1):30 https://doi.org/10.1186/s13039-019-0439-z
Сайт конференции - http://www.e-c-a.eu/en/ECA-2019.html, www.eca2019.com
Программа конференции: https://www.eca2019.com/files/downloads/ECA2019-Program.pdf