Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале Scientific Reports

В журнале Scientific Reports (impact factor 4.011, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики (зав.- д.б.н., профессор А.Н.Поляков) и научно-консультативного отдела (зав.- д.м.н., профессор Е.Л.Дадали) ФГБНУ «МГНЦ».

"Mutational spectrum of SPAST (SPG4) and ATL1 (SPG3a) genes in Russian patients with hereditary spastic paraplegia".

"Спектр мутаций генов SPAST (SPG4) и ATL1 (SPG3) у российских пациентов с наследственной спастической параплегией".

В.А. Кадникова, Г.Е. Руденская, А.А. Степанова, И.Г. Сермягина, О.П. Рыжкова.

Проведено исследование 2-х наиболее частых доминантных форм наследственной спастической параплегии в выборке – SPG4 и SPG3, к которым приводят мутации в генах SPAST и ATL1 соответственно.

В ходе исследования ДНК 122 пациентов молекулярно-генетический диагноз был установлен у 49 (40,1%) неродственных пробандов. Доли SPG4 и SPG3A в выборке российских больных составили 31,1% и 9% соответственно.

Scientific Reports volume 9, Article number: 14412 (2019)

https://www.nature.com/articles/s41598-019-50911-9