Статья в журнале Scientific Reports
В журнале Scientific Reports (impact factor 4.011, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики (зав.- д.б.н., профессор А.Н.Поляков) и научно-консультативного отдела (зав.- д.м.н., профессор Е.Л.Дадали) ФГБНУ «МГНЦ».
"Mutational spectrum of SPAST (SPG4) and ATL1 (SPG3a) genes in Russian patients with hereditary spastic paraplegia".
"Спектр мутаций генов SPAST (SPG4) и ATL1 (SPG3) у российских пациентов с наследственной спастической параплегией".
В.А. Кадникова, Г.Е. Руденская, А.А. Степанова, И.Г. Сермягина, О.П. Рыжкова.
Проведено исследование 2-х наиболее частых доминантных форм наследственной спастической параплегии в выборке – SPG4 и SPG3, к которым приводят мутации в генах SPAST и ATL1 соответственно.
В ходе исследования ДНК 122 пациентов молекулярно-генетический диагноз был установлен у 49 (40,1%) неродственных пробандов. Доли SPG4 и SPG3A в выборке российских больных составили 31,1% и 9% соответственно.
Scientific Reports volume 9, Article number: 14412 (2019)