На VII Всероссийской конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» эксперты МГНЦ обсудили клинико-генетическую диагностику и инновационную терапию
В рамках VII Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» 14 мая 2026 года состоялась сессия «Эволюция курации пациентов со СМА и МДД: Интеграция клинико-генетической диагностики и инновационной терапии».
В тематическом обсуждении приняли активное участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модерировал секцию главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
Врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова рассказала об особенностях клинико-генетической диагностики СМАq5. Специалист остановилась на генетических причинах заболевания и напомнила, что в 95% случаев заболевания это может быть гомозиготная делеция в гене SMN1, в 5 % случаев – сочетание гетерозиготной делеции и точковой мутации в гене SMN1. Также Инна Шаркова представила разбор сложных клинических случаев из практики врачей-генетиков МГНЦ. Практическая часть доклада стала наглядным пособием по симптоматике заболевания для врачей из медицинских учреждений первого уровня.
Доклад заведующей лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен опыту применения неинвазивной патогенетической терапии СМА у симптоматических пациентов в течение пяти лет на основании данных клинических исследований.
Как рассказала Айсылу Муртазина, по результатам пятилетней оценки исследования 91% детей, которые получали препарат рисдиплам, достигли показателя выживаемости. «При этом 81% пациентов, которые получали препарат, достигли показателя бессобытийной выживаемости после пяти лет лечения. Это значит, что они не нуждались в постоянной вентиляции лёгких, и это крайне важно», – отметила эксперт МГНЦ.
Также исследователи оценили отдельные функции, к примеру, способность пациентов сидеть и стоять без поддержки. Процент детей, которые благодаря терапии приобрели общую способность сидеть без поддержки, вырос примерно до 60%. По мнению Айсылу Муртазиной, то, что дети со СМА 1 типа смогли самостоятельно сидеть и стоять при таком заболевании, это большой успех.
Сергей Воронин также представил доклад «Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Роль генетика». Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказал, что в центре работает программа бесплатной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (миодистрофии Дюшенна/Беккера). По его словам, в 2022 году средний возраст детей, у которых генетики центра диагностировали это заболевание, был от 10 до 11 лет. За четыре года работы программы удалось снизить средний возраст установления диагноза на три года, с 10 до 7 лет.
«Безусловно, это прогресс. Но мы прекрасно понимаем, что и в этом возрасте уже поздно начинать эффективное лечение. Сейчас генотерапия может быть начата гораздо раньше. Первое назначение, которое мы можем проводить пациенту с МДД, может быть уже в четыре года», – подчеркнул Сергей Воронин.
Также эксперт обратил внимание коллег на клинические рекомендации 2025 года, которые были подготовлены с участием специалистов МГНЦ. В документ были внесены значительные изменения. Речь идет о «красных флагах», которые помогут врачам-педиатрам заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна. В частности, это отсутствие самостоятельного хождения в 16-18 месяцев, хождение на носках, повышение показателей АЛТ и АСТ.
Сергей Воронин подчеркнул, что стандартом при постановке диагноза МДД является консультация генетика. Но, к сожалению, есть регионы, где таких специалистов не хватает. Как раз для этого работают научно-диагностические программы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В рамках данных программ врач любой специальности из любого региона может обратиться в МГНЦ. Заявку медицинский специалист может сделать по телефону горячей линии 8-800-100-17-35.
Руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова познакомила участников конференции с результатами трехлетнего наблюдения в рамках клинического исследования EMBARK.