Специалисты МГНЦ описали новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом
Совместная статья сотрудников отдела функциональной геномики вышла в журнале "The Journal of clinical endocrinology & metabolism".
News
December 2024
Сотрудники МГНЦ получили новые свидетельства о государственной регистрации баз данных
Их авторами стали специалисты лаборатории популяционной генетики человека
Ученые выявили генетические предпосылки наследственного заболевания сетчатки глаза
Статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
В МГНЦ состоялась Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
Мероприятие прошло 6 декабря 2024 года
В МГНЦ прошла ежегодная конференция и конкурс молодых ученых
Участники мероприятия представили 15 докладов
В МГНЦ представили метод диагностики мозаичных форм синдрома избыточного роста
Статья, посвященная методу, вышла в журнале «Медицинская генетика»
October 2024
Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ
Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1)
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу в журнале «Genetics in Medicine»
Специалисты Лаборатории редактирования генома МГНЦ подготовили статью совместно с международным коллективом
Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»
Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях
September 2024
В МГНЦ внедряют новую методику функционального анализа на основе измерения свойств ионных каналов клеток
Полученные результаты позволят уточнять диагноз и корректировать лечение пациентов с различными генетически обусловленными каналопатиями
Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга
Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РНИМУ имени Н.И. Пирогова опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии»
Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»
Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде
July 2024
Редкие доброкачественные генетические варианты гена SMN1 выявили в ходе расширенного неонатального скрининга у 5 новорожденных
Статья вышла в журнале «Genes»
В МГНЦ впервые описали спектр генетических вариантов у 49 российских пациентов с ультраредким заболеванием
Научная публикация вышла в журнале «Gene»
Опубликована статья, посвященная результатам комплексного исследования одной из генетических причин мужского бесплодия
Статья вышла в журнале Frontiers in Genetics
ВАК признал кандидатскую диссертацию, посвященную исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности в гене SCN1A, влияющих на сплайсинг, одной из лучших в 2024 году
Диссертация будет аннотирована в журнале «Вестник высшей аттестационной комиссии при Минобрнауки России»
May 2024
Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России
Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1)
В МГНЦ разработали протокол получения базальных клеток респираторного тракта
Результаты и полная характеристика полученных клеток опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology (Q1, импакт-фактор 5,5)
April 2024
Ученые МГНЦ заняли первые места на Всероссийском форуме молодых ученых «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра», приуроченном к 300-летию Российской академии наук и 80-летию Отделения медицинских наук РАН
Всего в ходе конкурса было представлено 309 докладов
Сотрудники МГНЦ совместно с Эстонским биоцентром Института геномики Тартуского университета и Институтом биохимии и генетики УФИЦ РАН опубликовали статью, посвященную результатам многолетнего труда по популяционному изучению народов России
Статья вышла в высокорейтинговом научном журнале European Journal of Human Genetics (Nature)
Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты
Совместная статья ученых вышла в журнале Journal of Clinical Immunology
March 2024
Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов
В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio
Высшая аттестационная комиссия признала две докторские диссертации специалистов МГНЦ одними из лучших в текущем году
Диссертации специалистов МГНЦ аннотированы в Вестнике ВАК экспертным советом ВАК при Минобрнауки России, как одни из лучших в текущем году
February 2024
Сотрудниками МГНЦ совместно с ведущими ортопедическими центрами опубликовано исследование национальной выборки больных с множественными остеохондромами
Исследователями проведен клинико-генетический анализ крупнейшей когорты пациентов с множественными остеохондромами, когда-либо описанной в литературе
В МГНЦ охарактеризовали два новых патогенных варианта гена SERPING1 в семьях с наследственным ангионевротическим отеком
Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале «Biomedicines»
January 2024
Опубликовано исследование, посвященное анализу молекулярных механизмов вариантов сплайсинга при COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазиях
Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Bone
Биоресурсная коллекция МГНЦ как основа для диагностики заболеваний и создания новых лекарственных препаратов
Благодаря проекту Министерства науки и высшего образования РФ сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями
Опубликовано исследование, посвящённое поиску молекулярно-генетической причины редкой врожденной патологии развития конечностей в семье с несколькими больными
Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).
