Екатерина Захарова: Наука движется в сторону персонифицированного лечения для ультраредких болезней
Сотрудники МГНЦ 21-22 сентября приняли участие в Национальном форуме по наследственным метаболическим заболеваниям
News
September 2024
Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе по болезни Гентингтона для врачей неврологов
У 89 человек, обратившихся в МГНЦ, диагноз был подтвержден молекулярно-генетическими методами
Евгения Сластникова: "Сегодня генетика комплементировалась в ежедневную работу"
В новом выпуске подкаста беседуем с врачом-детским кардиологом о семейной гиперхолестеринемии
Сотрудники МГНЦ - участники XXIII Европейского Конгресса по андрологии
Научное мероприятие прошло 4-6 сентября в Стокгольме
Ученые МГНЦ помогли шестилетней пациентке с гиперхолестеринемией
Ежегодно 24 сентября в России проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии
В Луганской Народной Республике впервые провели мастер-классы и прочитали лекции по наследственной офтальмопатологии
Такой формат работы с регионами позволяет повышать уровень оказания практической медицинской помощи
Сотрудники МГНЦ приняли участие во Всероссийской научно-практической конференции "Время первых: медицинская генетика - будущее в настоящем"
Конференция была посвящена 55-летию Санкт-Петербургского ГБУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)"
Медико-генетическая помощь семьям с наследственной глазной патологией в Луганской Народной Республике
В рамках соцпроекта «Редкая экспедиция» благотворительного фонда «Люди Маяки», поддержанного Фондом президентских грантов, руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев возглавил экспедицию в ЛНР
Директор МГНЦ Сергей Куцев посетил конференцию Союза педиатров России
В Иркутске 19-20 сентября прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
МГНЦ — стратегический партнер Тихоокеанского медицинского университета
Во Владивостоке в сентябре проходит XXI Тихоокеанский медицинский конгресс
В МГНЦ внедряют новую методику функционального анализа на основе измерения свойств ионных каналов клеток
Полученные результаты позволят уточнять диагноз и корректировать лечение пациентов с различными генетически обусловленными каналопатиями
Бесплатный вебинар: "Мягкое течение врожденного гипопитуитаризма у пациентки 13 лет. Когда нужно задуматься о проведении генетического исследования?"
вебинар пройдет 18 сентября в 15.00 (Мск) в онлайн-формате
17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV
Вторая Всероссийская школа по муковисцидозу «Муковисцидоз: жизнь в новое время»
Мероприятие прошло в Красногорске и собрало более 90 врачей из 39 российских регионов
Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности»
Модераторами симпозиума "Медико-генетическая служба: перспективы развития" выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская
На Сахалине состоялась Восьмая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии»
Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России
Ученые МГНЦ представили доклады на симпозиуме Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM)
Ежегодный международный симпозиум проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия)
На сайте МГНЦ появился раздел «ОрфаПоиск»
Рубрика включает тексты по 520 редким заболеваниям
Сотрудники МГНЦ – участники XXXIV конференции «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
Научное мероприятие прошло 3-7 сентября в Екатеринбурге
Новый выпуск подкаста, посвященный врожденным миастеническим синдромам
Гости выпуска: Сергей Никитин – заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ; Евгения Мельник – ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог
V Съезд детских врачей Московской области
Мероприятие - одно из крупнейших событий осени в сфере детского здравоохранения России
В МГНЦ провели первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией
На встрече обсудили особенности этой формы эпилепсии, методы лечения и необходимость психологической поддержки семей с особыми детьми
Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выступили волонтерами конгресса Европейского респираторного общества (ERS)
Ежегодный конгресс Европейского респираторного общества проходит с 7 по 11 сентября в Вене.
8 сентября – Всемирный день муковисцидоза
В Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ созданы и внедрены в клиническую практику самые современные методы диагностики и персонализированного подбора терапии
7 сентября – Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна
В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании
Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга
Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РНИМУ имени Н.И. Пирогова опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии»
Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»
Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде
В «Медицинской газете» вышло интервью с директором МГНЦ, академиком РАН Сергеем Куцевым
В ходе беседы были затронуты вопросы медицинской генетики, расширенного неонатального скрининга, регистра пациентов с генетическими заболеваниями, развития и перспектив применения генных технологий
August 2024
Путешествие вглубь ДНК
На портале «Научная Россия» вышло интервью заведующего отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаила Скоблова
Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Ирина Сермягина приняла участие в конференции общественной организации «Живущие с ФОП»
С 2009 года МГНЦ первым начал проводить молекулярную диагностику фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей методом прямого секвенирования по Сенгер
Оксана Рыжкова: «Наша работа находится на стыке многих дисциплин, здесь столько интересного и не открытого»
Интервью заведующей центра коллективного пользования "Геном" МГНЦ, к.м.н. Оксаны Рыжковой Радио России
В МГНЦ стартовала общероссийская программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика – чтение всей нуклеотидной последовательности гена TTR секвенированием по Сенгеру
Вера Ижевская: «Невозможен этический кодекс раз и навсегда. Но появление каждой новой технологии всегда будет вызывать много моральных вопросов»
Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ Веры Ижевской журналу "RARUS: Редкие болезни в России"
Август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии
Спинальные мышечные атрофии- группа генетически обусловленных заболеваний, самое распространенное из них спинальная мышечная атрофия 5q
В МГНЦ начала работу лаборатория нейрогенетики
Лаборатория создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты»
В МГНЦ стартовала программа бесплатной ДНК-диагностики пациентов с подозрением на одну из форм первичных иммунодефицитов
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита)
В Хабаровске состоялась научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития»
Цель конференции – повышение осведомленности врачей региона об орфанных заболеваниях, информирование о современных возможностях молекулярно-генетической диагностики, о возможностях помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
Гости подкаста: Левчина Анна Константиновна - клинический психолог консультативного отделения МГНЦ; Павлов Андрей Сергеевич - тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта
July 2024
Сотрудники МГНЦ - участники VII Социального фестиваля "Редкая жара"
Фестиваль прошел 27 июля в Москве в парке на "Ходынском поле"
Рена Зинченко: «Обращение к врачу-генетику нужно, чтобы узнать самого себя»
На портале «Научная Россия» вышло интервью с членом-корреспондентом РАН, заместителем директора по научно-клинической работе МГНЦ, врачом-генетиком, заслуженным деятелем науки РФ Реной Зинченко
Елена Кондратьева: "Сегодня больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей"
Интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой Радио России
Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ Маргарита Шарова выступила с устным докладом на 22-ом Азиатско-Тихоокеанском конгрессе нефрологов
22-ой Азиатско-Тихоокеанский конгресс нефрологов APCN 2024 состоялся в г. Сеул (Южная Корея)
Итоги первого года совместной работы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и ООО «Биотек кампус»
Совместная работа специалистов МГНЦ и команды инициативы «100 000 + Я» на сегодняшний день позволила установить молекулярный диагноз в 300 семьях со сложной и ультраредкой наследственной патологией
Сотрудники МГНЦ представили два доклада на 11-ой Международной конференции в Австрии, посвященной костной патологии у детей
Конференция ICCBH 2024 (11th International Conference on Children’s Bone Health) прошла в Зальцбурге с 22 по 25 июня
Редкие доброкачественные генетические варианты гена SMN1 выявили в ходе расширенного неонатального скрининга у 5 новорожденных
Статья вышла в журнале «Genes»
Новый выпуск подкаста «Депрессия – не просто плохое настроение?»
Гости выпуска: Кутовой Дмитрий Дмитриевич – врач-психиатр клиники «Mental Health Center»; Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
Программа диагностики нейрофиброматоза МГНЦ позволила установить диагноз молекулярными методами 500 пациентам
Об этом рассказал на круглом столе «Нейрофиброматоз 18+: вызовы и возможности» заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев отмечен благодарственным письмом Министерства здравоохранения Российской Федерации
Благодарность вручил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко в рамках мероприятия «День неравнодушных»
