Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики мукополисахаридозов IVА, VI типа

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» вы можете принять участие в программе диагностики мукополисахаридозов IVА, VI типа.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика мукополисахаридозов IVА, VI типа.

Диагностика проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию, информированное согласие пациента и краткая выписка из истории болезни.

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала (сухие пятна крови, кровь с ЭДТА, образцы мочи) на сайте МГНЦ

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный   в направлении.

Биологический материал для анализа может быть отправлен курьером или забран непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ). Адрес г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.

Вызов курьера для транспортировки биологического материала по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) круглосуточно, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

В ФГБНУ МГНЦ с 10 до 19 московского времени в рабочие дни работает горячая линия для врачей 8 800 201 09 39.

Проводимые тесты в рамках программы

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Мукополисахаридоз IVА, VI типа.

Скрининг-тесты на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови

Сухие пятна крови

Мукополисахаридоз IVА, VI типа.  

Количественное определение ГАГ в моче

Моча

Качественное определение ГАГ в моче

Моча

Полный анализ гена  (Мукополисахаридоз  IVА типа)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Полный анализ гена  (Мукополисахаридоз  VI типа)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов

ворсины хориона