Программа диагностики мукополисахаридозов IVА, VI типа
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» вы можете принять участие в программе диагностики мукополисахаридозов IVА, VI типа.
Содержание программы:
Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика мукополисахаридозов IVА, VI типа.
Диагностика проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию, информированное согласие пациента и краткая выписка из истории болезни.
Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.
Биологический материал для анализа может быть отправлен курьером или забран непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ). Адрес г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.
Вызов курьера для транспортировки биологического материала по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) круглосуточно, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
В ФГБНУ МГНЦ с 10 до 19 московского времени в рабочие дни работает горячая линия для врачей 8 800 201 09 39.
Проводимые тесты в рамках программы
Заболевание |
Тесты |
Биоматериал |
Мукополисахаридоз IVА, VI типа. |
Скрининг-тесты на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови |
Сухие пятна крови |
Мукополисахаридоз IVА, VI типа. |
Количественное определение ГАГ в моче |
Моча |
Качественное определение ГАГ в моче |
Моча |
|
Полный анализ гена (Мукополисахаридоз IVА типа) |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
|
Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VI типа) |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
|
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
|
Пренатальная диагностика |
Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов |
ворсины хориона |
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании