Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программы диагностики лизосомных болезней накопления

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») проводятся научные работы по изучению генетических особенностей лизосомных болезней накопления (ЛБН).

Лабораторная диагностика (биохимическая и молекулярно-генетическая) большинства заболеваний из группы лизосомных болезней накопления проводится бесплатно:

  • Мукополисахаридозы
  • Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
  • Болезнь Фабри
  • Альфа-маннозидоз
  • Болезнь Помпе
  • Дефицит лизосомной кислой липазы
  • Болезнь Гоше
  • Болезнь Ниманна-Пика тип С
  • Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
  • Другие лизосомные болезни накопления

На первом этапе проводится определение активности ферментов и/или концентрации метаболитов.  Некоторые тесты позволяют одновременно исключать нозологий, другие проводятся только на одно конкретное заболевание.

По телефону горячей линии 8 800 201-09-39 можно узнать подробнее об этой программе. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

В случае необходимости Вы сможете пообщаться с экспертом из лаборатории, который поможет Вам принять решение об объеме необходимых исследований и выбрать оптимальный алгоритм лабораторной диагностики.

Биоматериал и документы можно доставлять через курьерскую службу или самостоятельно по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Ниже приведены подробности тестирования на различные лизосомные болезни накопления.

1. Диагностика групп лизосомных болезней накопления 

2. Диагностика отдельных лизосомных болезней накопления