Программа диагностики альфа-маннозидоза (АМ)
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики альфа-маннозидоза (АМ).
Краткая информация о заболевании
Содержание программы:
Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение исследования уровня фермента a-D-маннозидазы с последующим проведением молекулярно-генетического анализа наличия мутации в гене MAN2B1 при положительном результате.
Диагностика проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию, информированное согласие пациента и краткая выписка из истории болезни.
Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.
Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону: +7 800 511 87 66
Время работы горячей линии с 10:00 – до 19:00 по московскому времени
Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Забор биоматериала для этого исследования может быть произведен непосредственно в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.
Проводимые тесты в рамках программы:
Заболевание |
Тесты |
Биоматериал |
альфа-маннозидоз |
Определение активности фермента a-D-маннозидазы |
Сухие пятна крови |
Частые мутации в гене MAN2B |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
|
Полный анализ гена MAN2B |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
|
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
www.alfamann.ru - диагностика Альфа-маннозидоза
https://www.alphamannosidosis.com/ru/ - Российский сайт по Альфа-маннозидозу
- Краткая информация о заболевании
- Направление на диагностику альфа-маннозидоза в лабораторию наследственных болезней обмена ФГБНУ "МГНЦ" и информированное согласие
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)