Программы диагностики лизосомных болезней накопления
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») проводятся научные работы по изучению генетических особенностей лизосомных болезней накопления (ЛБН).
Лабораторная диагностика (биохимическая и молекулярно-генетическая) большинства заболеваний из группы лизосомных болезней накопления проводится бесплатно:
- Мукополисахаридозы
- Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
- Болезнь Фабри
- Альфа-маннозидоз
- Болезнь Помпе
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Болезнь Гоше
- Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
- Другие лизосомные болезни накопления
На первом этапе проводится определение активности ферментов и/или концентрации метаболитов. Некоторые тесты позволяют одновременно исключать нозологий, другие проводятся только на одно конкретное заболевание.
По телефону горячей линии 8 800 201-09-39 можно узнать подробнее об этой программе. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
В случае необходимости Вы сможете пообщаться с экспертом из лаборатории, который поможет Вам принять решение об объеме необходимых исследований и выбрать оптимальный алгоритм лабораторной диагностики.
Биоматериал и документы можно доставлять через курьерскую службу или самостоятельно по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Ниже приведены подробности тестирования на различные лизосомные болезни накопления.