Программа лабораторной диагностики Мукополисахаридоза II типа, Мукополисахаридоза VI типа и болезни Гоше

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова» совместно с АНО «Развитие» реализует программу, направленную на лабораторное обследование пациентов (граждан Российской Федерации) с подозрением на Мукополисахаридоз II типа (МПС II), Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI) и болезнь Гоше.

Программа проводится при поддержке компании АО «Генериум».

Всю необходимую информацию и формы для заполнения врач может получить, обратившись на горячую линию АНО «Развитие» по бесплатному номеру телефона 8-800-100-25-82 (с 6:00 до 18:00 по московскому времени). Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Мукополисахаридоз II типа (МПС II, синдром Хантера).

Критерии для проведения исследования:

Мужской пол
Наличие трех и более из ниже указанных проявлений:

Лицевой дисморфизм (огрубление черт лица);
Поражение кожи;
Деформация позвоночника;
Отставание в росте;
Тугоподвижность суставов;
Нарушение походки и осанки;
Задержка психомоторного и речевого развития;
Судорожный синдром;
Частые респираторные заболевания;
Поражение ЛОР-органов;
Гепатоспленомегалия;
Затруднения разжевывания пищи, нарушение стула (диарея, запоры в более старшем возрасте);
Грыжи - пупочная, паховая, грыжесечение в анамнезе;
Патология клапанов сердца, гипертрофия миокарда;
Пигментная дегенерация сетчатки, умеренное помутнение роговицы (при тяжелой форме).

Исследования при МПС II

Первичная диагностика:

Определение активности фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S);
Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) в моче;
Анализ гена IDS, при снижении активности фермента I2S или повышении концентрации ГАГ в моче.

Пациенты с установленным диагнозом МПС II (контроль лечения):

Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) в моче

Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI, синдром Марото-Лами).

Критерии для проведения исследования (наличие трех и более из ниже указанных проявлений):

Замедление роста, отставание в развитии, низкий рост.
Лицевой дисморфизм (огрубление черт лица);
Большая голова с высоким лбом, короткая шея, диспропорциональное телосложение (укорочение туловища);
Скелет: множественный дизостоз, деформация позвоночника/килевидная деформация грудной клетки; рентгенологическая картина дисплазии тазобедренных суставов; дисплазия зубовидного отростка, нестабильность атлантоаксиального сочленения;
Тугоподвижность суставов, контрактуры пальцев (синдром "когтистой лапы"), проблемы с походкой, вальгусная деформация нижних конечностей;
Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия);
Затрудненное дыхание, храп, апноэ, признаки дыхательной недостаточности;
Частые риниты, отиты, гипертрофия миндалин и аденоидов;
Поражение клапанов, формирование патологии клапанного аппарата сердца, сердечная недостаточность;
Сдавление спинного мозга из-за нестабильности позвонков;
Сохраненные интеллектуальные и поведенческие функции;
Помутнение роговицы;
Грыжи (паховые, пупочные).

Исследования при МПС VI

Первичная диагностика:

Определение активности арилсульфатазы В;
Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) в моче;
Анализ гена ARSB, при снижении активности арилсульфатазы В или повышении концентрации ГАГ в моче.

Пациенты с установленным диагнозом МПС VI (контроль лечения):

Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) в моче

Болезнь Гоше

Критерии для проведения исследования (наличие для 1-го типа ≥ 1, а для 2,3 типов ≥ 2 из ниже указанных проявлений):

При направительном диагнозе - 1-й тип болезни Гоше

Гепатоспленомегалия
Боли в костях, переломы
Отставание в росте
Частые кровотечения и синяки
Тромбоцитопения, анемия

При направительном диагнозе - 2-й или 3-й тип болезни Гоше

Гепатоспленомегалия
Тромбоцитопения, анемия
Скелетные нарушения
Неврологические проявления
Задержка/регресс психомоторного развития
Нарушения поведения, эпизоды психоза
Снижение интеллекта
Миоклонии, судороги
Экстрапирамидные нарушения
Мозжечковые нарушения
Окуломоторные расстройства

Исследования при болезни Гоше

Первичная диагностика:

Определение активности бета-глюкоцереброзидазы;
Определение концентрации биологических маркеров (гликозилсфингозин);
Анализ гена GBA, при снижении активности бета-глюкоцереброзидазы.

Пациенты с установленным диагнозом Гоше (контроль лечения):

Определение концентрации биологических маркеров (гликозилсфингозин)

Биоматериал:

Пятна высушенной крови на фильтр-карте
Кровь с ЭДТА
Моча

Транспортные услуги

Для бесплатной отправки образцов на диагностику МПС II, МПС IV, болезни Гоше обратитесь по бесплатному номеру телефона горячей линии программы 8-800-100-25-82 (с 6:00 до 18:00 по московскому времени)

Необходимые документы

Направление, заполненное врачом;
Информированное согласие на исследование и на обработку персональных данных;
Медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов) – по дополнительному запросу.

Результаты анализа будут отправлены на адрес электронной почты врача, указанный при регистрации в Программе.