Программа бесплатной диагностики Синдрома Смита-Лемли-Опитца
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится Программа бесплатной диагностики Синдрома Смита-Лемли-Опитца с целью установления диагноза и назначения специфического лечения и предотвращения прогрессирования заболевания и развития осложнений.
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство Российской Федерации
- Возраст до 18 лет
Клинические:
Клинически установленный диагноз синдром Смита-Лемли-Опитца согласно заполненному направлению, если выполнено хотя бы одно условие из перечисленных: □ К1 + К2, □ любой К + любой Д, □ любой К + три П из разных групп:
Ключевые признаки (К)
|
□ К1 |
Синдактилия 2-го и 3-го пальцев стоп |
|
|
□ К2 |
Характерный лицевой фенотип: К2 учитывается при наличии не менее 3 из 4 признаков |
|
|
□ Узкий лоб / сужение в височных областях |
□ Птоз и/или короткие глазные щели |
|
|
□ Короткий вздернутый нос; ноздри направлены вперед и видны при взгляде на лицо (антеверсия) |
□ Микро-/ретрогнатия: маленькая или смещенная назад нижняя челюсть |
|
Значимые дополнительные признаки (Д)
|
□ Д1 |
Постаксиальная полидактилия кистей и/или стоп, включая состояние после коррекции |
|
□ Д2 |
Расщелина неба, включая подслизистую форму и/или раздвоенный язычок |
|
□ Д3 |
Врожденная катаракта |
Поддерживающие признаки (П)
Каждая группа учитывается один раз; для комбинации «любой К + три П» нужны три разные группы.
|
□ П1 |
Рост, масса тела и/или окружность головы ниже -2 SDS |
□ П6 |
Врожденный порок сердца |
|
□ П2 |
Задержка развития, интеллектуальные нарушения, РАС и/или самоповреждение |
□ П7 |
Врожденный порок почек или мочевыводящих путей |
|
□ П3 |
Гипотония в сочетании с трудностями кормления |
□ П8 |
Структурный порок центральной нервной системы |
|
□ П4 |
Фоточувствительность кожи |
□ П9 |
Болезнь Гиршпрунга или врожденный пилоростеноз |
|
□ П5 |
Сочетанная аномалия наружных половых органов или двойственные гениталии |
□ П10 |
Общий холестерин ниже референсного интервала лаборатории |
Признаки, относящиеся к каждому условию включения в данную диагностическую программу, перечислены в направлении.
Материал для анализа
2 пробирки биоматериала по 5-7мл (ознакомьтесь с правилами подготовки биоматериала):
1) замороженная в течение суток отобранная плазма в пробирке типа Эппендорф
2) замороженная кровь с ЭДТА
Транспортные услуги
Отправить образцы по данной программе бесплатно, можно обратившись по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).
Необходимые документы
- Направление на программу бесплатной диагностики Синдрома Смита-Лемли-Опитца с указанием основных клинических симптомов, включённых в критерии для участия в программе;
- Заполненные бланки информированных и добровольных согласий;
- Весь необходимый пакет документов размещён внизу ознакомительной страницы. Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований, необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).
Дополнительная информация
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ МГНЦ не отправляет заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их, обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru
- Направление
- Информированное добровольное согласие
- Правила подготовки биоматериала