Вышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу
В руководстве подробно рассмотрены актуальные вопросы по основополагающим аспектам неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания:
- Общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт
- Информация об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания
- Системный обзор принципов, этапов и методов скрининга новорожденных, технологий подтверждающей диагностики
- Описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, включая клиническую картину, диагностику, лечение и алгоритмы действий врача при положительном результате скринингового теста
- Особенности медико-генетического консультирования
- Перспективы развития скрининга новорожденных
- Отдельная глава посвящена аудиологическому скринингу
Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотериоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из группы аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот, обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
«В составлении первого, и, надеюсь, не последнего, национального руководства по неонатальному скринингу приняли участие ведущие специалисты в области биохимической и молекулярной генетики, клинической генетики, педиатрии, клинической иммунологии, неврологии и других специальностей, занимающиеся наследственными заболеваниями. Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких (орфанных) болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них», - рассказал в предисловии к изданию директор Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова –референс-центр неонатального скрининга, осуществляющий подтверждающую диагностику наследственных заболеваний. В составлении издания приняли участие ведущие эксперты центра.
Издание предназначено для специалистов различных медицинских специальностей: генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов, лабораторных генетиков, врачей клинической лабораторной диагностики.
Национальное руководство по неонатальному скринингу разработано и рекомендовано Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. – 360 с. – (Серия «Национальные руководства»). – ISBN 978-5-9704-7737-3