Виталий Кадышев принял участие в ключевых сессиях по генетике глазных болезней на конгрессе в Шанхае

На прошедшей 9–11 апреля 2026 года в Шанхае 26-й Международной конференции по офтальмологии и оптометрии (International Congress of Ophtalmology and Optometry China, COOC 2026) заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев посетил и прослушал доклады, посвящённые наследственной генетической патологии глаза, генной терапии и фундаментальным молекулярно-генетическим исследованиям.

Прорыв в терапии ABCA4-ассоциированных поражений сетчатки

Одним из значимых событий конференции стало выступление Шен Йе из Первой дочерней больницы Медицинского факультета Чжэцзянского университета (Ханчжоу, Китай). Ученый рассказал о предварительных результатах клинических испытаний двойной AAV-терапии поражений сетчатки для пациентов с мутациями гена ABCA4. Согласно представленным данным, через 6 месяцев после лечения у 60% пациентов была достигнута стабилизация остроты зрения и площади атрофии сетчатки.

Эту информацию дополнил Сунь Сяодун из Первой народной больницы при Шанхайском университете Цзяотон, который подтвердил эффективность двойного AAV-подхода на доклинических моделях и анонсировал переход к расширенной фазе испытаний.

Новые горизонты в лечении болезни Штаргардта

Ян Хуэй из Шанхайского медицинского института представил последние достижения в области генной терапии болезни Штаргардта. Особый интерес у аудитории вызвали доклады о невирусных методах доставки генетического материала и комбинации генной терапии с антиоксидантами.

Кроме того, Ву Джихун из Офтальмологической больницы при Университете Фудань на основе анализа 150 клинических случаев продемонстрировал высокую фенотипическую вариабельность при верифицированных мутациях в генах RPE65, USH2A, RPGR. Такой вывод подчеркивает необходимость разработки индивидуальных протоколов генной терапии.
Также ученый презентовал обновленные данные, посвященные молекулярному патогенезу болезни Штаргардта с акцентом на липофусциновую токсичность и прогресс в исследованиях малых молекул.

Персонализированная медицина и многомерный анализ генома

Магистральным докладом стало выступление Лю Лунци из компании BGI (Китай). Исследователь предложил подход многомерного анализа генома, включающий интеграцию полногеномного секвенирования, транскриптомики и метаболомики. Этот метод позволяет выделять новые подтипы наследственных дистрофий сетчатки, что открывает путь к персонализированной терапии.

Митохондриальная терапия и новые мишени

Дин Сяоянь из Сычуаньской академии медицинских наук представила данные по митохондриальной оптической невропатии. Применение идебенона и аллогенной митохондриальной генной терапии у пациентов с мутацией m.11778G>A позволило стабилизировать зрительные функции у 70% пациентов через 12 месяцев наблюдения.

Ву Цзюньин из Чжуншаньского офтальмологического центра идентифицировала кальциевый сигнальный путь как новую терапевтическую мишень при дегенерации пигментного эпителия сетчатки.

Активное обсуждение вызвало выступление Пэн Лулу из Офтальмологической больницы Тяньцзиньского медицинского университета. Исследовательница представила результаты пространственного транскриптомного профилирования эндотелия роговицы мыши. В дискуссии принял участие заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории д.м.н., доцент Виталий Кадышев. Эксперт МГНЦ отметил, что впервые получена пространственная карта экспрессии генов, выявлены зональные кластеры, связанные с насосной функцией эндотелия, что имеет критическое значение для понимания наследственных дистрофий эндотелия роговицы у человека.

«Полученные данные и знания фундаментальных исследований открывают новые терапевтические мишени и позволяют обновить ранее накопленный опыт в области офтальмогенетики. Особенно для нас важны подходы к многомерному анализу генома и данные по применению двойных AAV-векторов, которые могут быть адаптированы для пациентов в России», - прокомментировал Виталий Кадышев.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжит внедрение передовых международных подходов в диагностику и лечение наследственных заболеваний глаз.