Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

В журнале “PLoS ONE” опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале “PLoS ONE” (Q1 Web of Science) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики (зав. д.б.н. А.В. Поляков) ФГБНУ «МГНЦ».

Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia

Polina Gundorova, Anna A. Stepanova, Irina A. Kuznetsova, Sergey I. Kutsev, Aleksander V. Polyakov

PLoS ONE 14(1): e0211048.

Проведено масштабное исследование генотипов пациентов с диагнозом фенилкетонурия и гирерфенилаланинемия. Молекулярно-генетические данные позволили выявить группу пациентов, чувствительных к терапии тетрагидробиоптерином.

Представлены данные об аллельных частотах наиболее распространенных мутаций гена РАН, гено-фенотипические корреляции, региональные различия.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0211048