В журнале «Chromosome Research» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале «Chromosome Research» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале «Chromosome Research» (импакт-фактор 2,13, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» Пороховника Л.Н. (лаборатория молекулярной биологии, зав. лабораторией – д.б.н. Костюк С.В.) и Ляпуновой Н.А. (лаборатория цитогенетики, зав. лабораторией – д.м.н. Шилова Н.В.):
L.N. Porokhovnik, N.A. Lyapunova. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Res (2019) 27:5-17
https://doi.org/10.1007/s10577-018-9587-y
Гены рибосомной РНК человека, кодирующие пре-транскрипт трех основных субъединиц рибосомной РНК, тандемно повторяются в геноме человека. Общее число повторов варьируется от 250 до 670 на диплоидный геном, в среднем составляя 420 копий. При этом только часть этих генов является транскрипционно активной. Функциональные последствия проявления эффекта дозы генов рибосомной РНК человека в настоящее время изучены недостаточно. Представлен обзор собственных данных о влиянии дозы рибосомных генов на рост и старение, устойчивость к стрессу здоровых индивидуумов, выживаемость пациентов с хромосомными аномалиями, а также на риск и тяжесть течения некоторых мультифаторных заболеваний с доказанной генетической предрасположенностью. Высказана оригинальная гипотеза о том, что доза рибосомных генов может быть модулирующим фактором в патогенезе таких мультифакторных заболеваний как шизофрения и ревматоидный артрит.