В журнале Neurogenetics опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале Neurogenetics (IF- 3,090, Q2 квартиль) опубликована статья сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб. - к.б.н. Скоблов М.Ю) и научно-клинического отдела (зав. НКО – д.м.н., проф. Дадали Е.Л.):
«Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing».
Peter Sparber, Andrey Marakhonov, Alexandra Filatova, Inna Sharkova, Mikhail Skoblov
В статье представлен новый клинический случай редкого неврологического заболевания – нейродегенерации с накоплением железа в мозге 4 типа (NBIA4). Частота 1:1000000. Представлена клиническая картина пациента и проведен функциональный анализ ранее не описанного варианта сайта сплайсинга в гене C19orf12 c.193+5G>A. Анализ показал патогенность данного варианта, в результате чего был установлен правильный молекулярно-генетический диагноз. Это первый функционально охарактеризованный вариант сайта сплайсинга при NBIA4. В статье проведен анализ генетической гетерогенности нейродегенерации с накоплением железа и описаны новые знания о патогенезе заболевания.