В МГНЦ создан медицинский калькулятор для ранней оценки вероятности семейной гиперхолестеринемии

Ежегодно 24 сентября во всем мире отмечается День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС).
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получили новый цифровой инструмент, который позволит врачам первичного звена быстрее выявлять пациентов с высоким риском наличия СГХС.

Семейная гиперхолестеринемия – одно из самых распространенных нарушений липидного обмена с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное преимущественно патогенными вариантами в генах LDLR, APOB и PCSK9 . В российской популяции гетерозиготная форма СГХС встречается примерно у 1 из 312 человек. Однако, несмотря на высокую распространенность, своевременно диагноз устанавливается менее чем у 10% пациентов, что ведет к раннему развитию сердечно-сосудистых катастроф.

Существующие международные шкалы (DLCN, Simon Broome, MEDPED) основаны на балльной системе и часто требуют данных, которые недоступны врачу на первичном приеме (ксантомы, ранние сердечно-сосудистые события, детальный семейный анамнез). В педиатрической практике их чувствительность не превышает 60%.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали инновационный цифровой калькулятор, который помогает оценить вероятность СГХС у пациента с повышенным уровнем холестерина.  В отличие от сложных балльных систем, новый инструмент использует только два объективных показателя стандартной липидограммы: оценку уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и индекс атерогенности.

На выборке из 581 пациента в возрасте от 7 месяцев до 76 лет были построены отдельные модели логистической регрессии для детей и взрослых. Совместный анализ этих двух показателей значительно повышает точность исследования. Для пациентов до 18 лет чувствительность достигает 0,74, специфичность – 0,80. Для пациентов старше 18 лет чувствительность достигает 0,80, специфичность – 0,68.

«Калькулятор доступен онлайн по QR-коду, не требует установки и регистрации. Важно подчеркнуть, что инструмент не ставит окончательный диагноз, а помогает стратифицировать риск и определить показания к назначению молекулярно-генетического тестирования. Инструмент предназначен для врачей-генетиков, липидологов, кардиологов, педиатров и терапевтов. Надо помнить, что раннее выявление СГХС – это возможность начать терапию до развития необратимых изменений в сосудах и спасти жизнь пациента», - рассказал один из авторов разработки, врач-генетик, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.

Подробнее об авторах:

Медицинский калькулятор разработан специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: старшим научным сотрудником Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Петром Андреевичем Васильевым, главным научным сотрудником Научно-консультативного отдела МГНЦ, д.м.н., профессором Еленой Леонидовной Дадали,  старшим научным сотрудником отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, к.б.н. Ольгой Николаевной Ивановой, а также Татьяной Геннадьевной Синявской и Андреем Константиновичем Левчиным.
 

Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ по теме «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».