Успешно прошёл курс продвинутого уровня по анализу NGS данных в медицинской генетике «MGNGS High School'23»

13 июня 2023 стартовала 1-я школа продвинутого уровня анализа NGS данных «MGNGS High School'23». Школа проходила в онлайн формате каждый вторник и каждая неделя была посвящена определённой теме. Общий принцип был следующим: 3 часа лекции/мастер-класса от преподавателя, затем неделя самостоятельной работы с онлайн поддержкой, и в конце разбор и оценка полученных результатов. Большая часть времени школы была посвящена практической работе.

Основное направление школы – освоение навыков по анализу и интерпретации данных, полученных при NGS секвенировании ДНК пациентов с наследственными заболеваниями. На школе участники отрабатывали навыки по анализу данных, обращать внимание на сложности и нюансы клинических случаев в зависимости от характера заболевания, типа наследования, качества представленных клинических данных, используемого типа секвенирования и т.п. Вся работа построена на детальном разборе различных случаев моногенных заболеваний, диагностированных в Медико-генетическом научном центре.

Мастер классы были подготовлены и проведены ведущими специалистами центра: Полиной Цыганковой, Анатолием Николаевичем Тюльпаковым, Оксаной Рыжковой, Ольгой Левченко, Михаилом Скобловым. В результате на школе были разобраны десятки клинических случаев разной сложности. Участники школы прошли практику работы как с данными экзомов, так и с полногеномными данными.

Информация об этом и следующих мероприятиях можно узнать на сайте https://ngs.med-gen.ru/