Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина является одной из наиболее распространённых наследственных мышечных дистрофий в мире. Один из основоположников изучения этого заболевания в истории отечественной неврологии – Сергей Николаевич Давиденков. Вместе с коллегами он внес значительный вклад в описание клинических проявлений. В частности, обратил внимание на выраженную вариабельность заболевания. При этом до настоящего времени сведения о российских пациентах были крайне ограничены.

Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии. Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».  

Одной из особенностей российской когорты стала меньшая доля пациентов, использующих вспомогательные средства для передвижения, по сравнению с данными зарубежных регистров. Специальные средства, такие как ортезы, ходунки или инвалидное кресло используют лишь 14,7% российских пациентов.

«Это различие может быть связано, в частности, с более молодым возрастом участников российской когорты. Вместе с тем потребность во вспомогательных средствах зависит от целого ряда факторов, включая тяжесть и темпы прогрессирования заболевания, наличие сопутствующей патологии, уровень физической активности и доступность реабилитационных мероприятий», – отметила научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик Анна Сергеевна Кучина.  

Отдельного внимания заслуживают результаты, касающиеся восприятия пациентами слабости лицевых мышц. Так, по результатам опросника Facial Disability Index, который успешно применяется, в том числе, для оценки функционального состояния пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина, большинство участников относительно высоко оценивали функцию лицевых мышц и свое социально-эмоциональное благополучие. Это говорит о сравнительно небольшом влиянии лицевой слабости на повседневную активность и качество жизни по собственной оценке пациентов.

«При этом нередко сами пациенты долгое время не замечают слабость мимической мускулатуры или воспринимают ее как индивидуальную особенность внешности. В результате пациенты могут не предъявлять жалоб на лицевую слабость, а нарушения функции лицевых мышц впервые может выявиться непосредственно при клиническом осмотре. Интересно, что в зарубежных исследованиях лицевой слабости и ее влиянию на общение уделяется значительно больше внимания, что может быть связано с социокультурными особенностями восприятия мимики», – подчеркнула эксперт.

Примечательные наблюдения касаются и болевого синдрома. В клинической практике пациенты российской когорты в целом не часто акцентируют внимание на мышечные боли. В рамках исследования отдельно оценивалось наличие боли до появления мышечной слабости: о ней сообщили лишь 26,1% пациентов. В то же время в зарубежном профессиональном сообществе проблеме боли при мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина уделяется значительное внимание, в том числе, в рамках отдельных секций специализированных конференций. Это может отражать различия в том, как пациенты воспринимают и оценивают болевые ощущения.

«На протяжении семи лет мы систематически собирали клинические и молекулярно-генетические данные пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Это позволило сформировать крупную российскую когорту и провести подробный анализ особенностей заболевания. На сегодняшний день по числу включённых пациентов российский реестр сопоставим с крупными международными реестрами мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Мы продолжаем активно развивать его и включать новых пациентов. Это особенно важно сейчас, когда разрабатываются новые подходы к лечению болезни. Хорошо охарактеризованная когорта пациентов является необходимой основой для дальнейших исследований и будущих клинических испытаний препаратов для лечения данного заболевания», – резюмировала Анна Сергеевна Кучина.  

Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Это первая в России систематизированная база данных, созданная для унифицированного сбора, оценки и хранения клинической информации. Реестр был создан в 2019 году на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.

Реестр российских пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина на сегодняшний день включает более 550 пациентов и продолжает активно развиваться – https://fshd.med-gen.ru/.

Авторы статьи: Anna Kuchina, Darya Sherstyukova, Artem Borovikov, Margarita Soloshenko, Nikolay Zernov, Dmitrii Subbotin, Elena Dadali, Inna Sharkova, Galina Rudenskaya, Sergey Kutsev, Mikhail Skoblov, Aysylu Murtazina.