Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Участие сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в XVIII Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»

22.10.2019 - 24.10.2019 в г.Москва прошел XVIII Российский конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием.

Научная программа Конгресса включила результаты последних научных достижений в диагностике, лечении и профилактике наиболее распространенных болезней детского возраста.

В рамках конгресса прошло более 15 сателлитных мероприятий, на которых были рассмотрены актуальные вопросы в области педиатрии, неонатологии.

В работе Конгресса активное участие приняли врачи и научные сотрудники многих лабораторий ФГБНУ «МГНЦ».

19 устных докладов представили сотрудники лабораторий:

ДНК-диагностики (зав. – д.б.н., проф. А.В.Поляков)

  • Забненкова В.В. «Важность неонатального скрининга при спинальных мышечных атрофиях»;
  • Поляков А.В. «Генетические основы мышечной дистрофии Дюшенна»;

Функциональной геномики (зав.-к.б.н. М.Ю.Мкоблов)

  • Скоблов М.Ю. «Функциональный анализ вариантов нуклеотидной последовательности ДНК»;
  • Скоблов М.Ю. с соавт. «Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией: принципы диагностики и лечения»;
  • Спарбер П.А. «Применение функционального анализа вариантов нуклеотидной последоватльности ДНК в клинической практике»;

Цитогенетики (зав.- д.м.н. Н.В.Шилова)

  • Шилова Н.В., Минженкова М.Е., Маркова Ж.Г. «Диагностики и интепретация клинически значимых CNV (вариации числа копий последовательности ДНК)»

Наследственных болезней обмена веществ (зав.-д.м.н.Е.Ю.Захарова)

  • Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. Использование масс-спектрометрии для выявления наследственных болезней обмена
  • Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю. с соавт. Результаты многолетнего наблюдения за большой группой российских больных с синдромом Хантера (II тип мукополисахаридоза)
  • Захарова Е.Ю. Лабораторная диагностики нейронального цероидного липофусциноза, тип 2

Научно-клинический отдел муковисцидоза (зав.- д.м.н. Е.И.Кондратьева)

  • Шерман В.Д., Воронкова А.Ю. «Проблемы диагностики муковисцидоза по результатам неонатального скрининга»;
  • Ю.Л.Мельяновская, А.Э.Зодьбинова «Сложности диагностии при редких мутациях гена CFTR»;
  • Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К. «Успехи ингаляционной терапии при муковисцидозе»;
  • Жекайте Е.К., Чикунов В.В. «Результты многоцентрового исследования «Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации»;
  • Кондратьева Е.И., Петрова Н.В. «Влияние генетических факторов на уровень 25(ОН)D»;
  • Лошкова Е.В., Никонова В.С., Шубина Ю.Ф. «Содержание витамина D у детей и взрослых»;
  • Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К. «Успехи ингаляционной терапии при муковисцидозе»;

22-25 октября 2019 года в рамках конгресса прошел симпозиум «Клинический разбор при муковисцидозе» и практико-ориентированный семинар по методам кинезитерапии.

Ведущие семинара – специалисты по педиатрии и пульмонологии из Центра исследования болезней легких Университетской клиники Хайдельберга (Германия): профессор Олаф Зоммербург (руководитель отделения педиатрической пульмонологии и аллергологии и Центра муковисцидоза Университетской детской клиники) и   Аннегрет Ховел (кинезитерапевт этой же клиники и центра Муковисцидоза).

В работе симпозиума приняли участие 35 кинезитерапевтов и врачей-пульмонологов из 10 регионов России.

На семинаре выступили врачи научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.м.н. Е.И.Кондратьева):

  • Шерман В.Д. «Проблемы диагностики муковисцидоза по неонатальному скринингу»;
  • Мельяновская Ю.Л «Сложности диагностики при редких мутациях гена CFTR»;
  • Кондратьева Е.И. «Успехи ингаляционной терапии при муковисцидозе на основе данных Кохрановской библиотеки и исследований последних лет»

Специалисты по муковисцидозу из Германии и России прочитали лекции:

  • Олаф Зоммербург «Роль КТ и МРТ в детской пульмонологии». Профессор рассказал о применении МРТ и ответил на многочисленные вопросы.
  • Аннегрет Ховел поделилась опытом проведения кинезитерапии при муковисцидозе и ответила на вопросы слушателей.  
  • Симонова О.И. (ФГФУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» МЗ РФ) .сделала обзор, посвященный трудностям диагностики муковисцидоза при коморбидных состояниях.
  • Аннегрет Ховел провела практические занятия с участием 10 пациентов с муковисцидозом московского региона разного возраста и с разными клиническими особенностями (с циррозом печени, гастростомой, сопутствующей неврологической симптоматикой и т.д.). Активное участие в семинаре приняли российские специалисты: Матвеев В.С. -  врач ЛФК, кинезитерапевт, (Санкт –Петербург) и Васина Е.В. –кинезитерапевт центра муковисцидоза МОКДЦД(Москва).

Сотрудничество с врачами из Университетской детской клиники Хайдельберга будет продолжено.

https://www.congress-pedklin.ru/