Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале «Molecular Biology Reports»

Сотрудники лаборатории ДНК-диагностики (зав.- чл.-корр. РАН А.В.Поляков) и научно-консультативного отделения  (зав. – д.м.н.Е.Л.Дадали)  ФГБНУ «МГНЦ» опубликовали статью в журнале «Molecular Biology Reports» (Impact factor 2.107, Q2):

«HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients»

O. A. Shchagina, T. B. Milovidova, A. F. Murtazina, G. E. Rudenskaya, S. S. Nikitin, E. L. Dadali, A. V. Polyakov

В статье представлены  результаты изучения и анализа   вклада рецессивных аксонопатий, связанных с мутациями гена HINT1,  в структуру наследственных моторно-сенсорных нейропатий у российских больных. Проведено исследование когорты из 1596 неродственных российских семей с НМСН. Установлено,  что данная форма является одной из самых частых рецессивных нейропатий - на её долю приходится почти 2% всех наследственных моторно-сенсорных нейропатий и 9 % аксонопатий.  

Shchagina, O.A., Milovidova, T.B., Murtazina, A.F. et al. Mol Biol Rep (2019). https://doi.org/10.1007/s11033-019-05238-z

 https://link.springer.com/article/10.1007/s11033-019-05238-z