Статья в журнале Journal of Pediatric Genetics

В журнале Journal of Pediatric Genetics (Web of Science) опубликована статья сотрудников четырех лабораторий ФГБНУ «МГНЦ»:

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 with PNKP Common “Portuguese” and Novel Mutations in Two Belarusian Families.

Galina E. Rudenskaya, Andrey V. Marakhonov, Olga A. Shchagina, Ekaterina R. Lozier, Elena L. Dadali, Irina A. Akimova, Nika V. Petrova, Fedor A. Konovalov. J Pediatr Genet 2019; 08(02): 58-62.
DOI: 10.1055/s-0039-1684008<

Рассматриваются клинические случаи атаксии с окуломоторной апраксией 4 типа (AOA4) - редкого аутосомно-рецессивного заболевания, ассоциированного с геном PNKP за пределами Португалии (заболевание было впервые описано в 2015 году в Португалии). Обсуждается клинический полиморфизм AOA4.