Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале Genetics in Medicine

Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» к.м.н. С.А.Смирнихина и ведущий научный сотрудник к.м.н. А.В. Лавров в составе международного коллектива авторов опубликовали статью в высокорейтинговом журнале Genetics in Medicine (Q1, импакт-фактор 9,937):

PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

Hsieh TC, Mensah MA, Pantel JT, … Lavrov A, ….. Genet Med. 2019 Jun 5. doi: 10.1038/s41436-019-0566-2.

PEDIA: приоритизация экзомных данных путем анализа изображений фенотипа

По результатам экзомного секвенирования авторами создан алгоритм количественной оценки схожести фенотипа больных с моногенной патологией на основе компьютерного анализа фотографий больных с использованием искусственного интеллекта. Фенотипирование следующего поколения представляет клиническую ценность при интерпретации данных секвенирования.

Статья доступна по ссылке на сайте журнала

https://www.nature.com/articles/s41436-019-0566-2