Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале «Metabolic Brain Disease»

Сотрудники лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. д.б.н. проф. А.В.Поляков) опубликовали статью в журнале Metabolic Brain Disease (IF – 2,411; WoS Q3).

The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene

Kuznetсova, P. Gundorova, O. Ryzhkova, A. Polyakov

«Изучение полного спектра вариантов, приводящих к гиперфенилаланинемиям на территории Российской Федерации выявило 10 новых вариантов в гене РАН»

Metabolic Brain Disease DOI: 10.1007/s11011-019-00461-w

Статья посвящена исследованию редких вариантов, приводящих к развитию гиперфенилаланинемий на территории Российской Федерации.

https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-019-00461-w