Статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в журнале Clinical Genetics
В журнале Clinical Genetics (IF - 3.512, Q2 квартиль) опубликованы результаты совместного исследования сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. к.б.н. Скоблов М.Ю), научно-клинического отдела (зав. НКО – д.м.н., проф. Дадали Е.Л.) в соавторстве с сотрудниками других медицинских учреждений:
«Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with Alkuraya-Kučinskas syndrome».
Alexandra Yu. Filatova, Valeria Freire, Ekaterina R. Lozier, Fedor A. Konovalov, Ludmila A. Bessonova, Elena V. Iudina, Valentina A. Gnetetskaya, Ilya V. Kanivets, Sergey A. Korostelev, Mikhail Yu. Skoblov
Авторы описали первую Российскую семью с синдромом Алкурая-Кучинскас. Синдром был впервые диагностирован в начале 2018 года и на данный момент выявлено всего 10 семей в мире с этим заболеванием. Характерными фенотипическими признаками являются наличие церебральных пороков развития и артрогрипоза, описаны пороки развития сердца и др. В результате полноэкзомного секвенирования ДНК исследуемого плода с множественными пороками развития были обнаружены 2 ранее не описанных интронных варианта в гене KIAA1109, которые, возможно, могли иметь отношение к патологическому фенотипу. По итогам проведения функционального анализа доказано влияние этих вариантов на сплайсинг пре-мРНК KIAA1109 и их патогенность. На основе полученной информации семье смогли успешно провести пренатальную диагностику плода.